Una aplicació web facilita el diagnòstic del medul·loblastoma

La classificació amb precisió dels subgrups moleculars de medul·loblastoma és crucial per donar el millor tractament possible als pacients. Ara, els oncòlegs tenen una eina en forma d’aplicació web, EpiGe, desenvolupada per un equip de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i la Universitat Politècnica de Catalunya (UPC), i que aprofita els avantatges que ofereix la intel·ligència artificial.

La principal característica d’EpiGe és que permet un mètode de classificació dels subgrups moleculars de medul·loblastoma de manera més simple, utilitzant la tecnologia de PCR quantitativa (qPCR). Mitjançant l’aprenentatge automàtic (machine learning), els resultats són interpretats de forma automàtica i així s’obté un diagnòstic més ràpid. 

Amb EpiGe, un cop els professionals fan la prova PCR poden carregar els resultats a la web i, en menys de dos minuts, l’aplicació ofereix els resultats amb una fiabilitat del 96 % en la identificació del subgrup de medul·loblastoma. 

L’equip de recerca que ha desenvolupat EpiGe està liderat per la Dra. Cinzia Lavarino, directora del Laboratori d'Oncologia Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i coordinadora del grup Genòmica Translacional de l'IRSJD. La idea de crear aquesta aplicació web va sorgir el 2018, quan es va veure la necessitat de simplificar aquesta metodologia de classificació del neuroblastoma, agilitzar-la i posar-la a disposició de qui la necessités. 

Per què és important la classificació molecular del medul·loblastoma? 

La classificació del medul·loblastoma és fonamental de cara al diagnòstic rutinari, l'estratificació del risc i la selecció de pacients elegibles per a un tractament específic de subgrup.

La Dra. Lavarino detalla així la tasca del seu equip: "La Dra. Soledad Gómez, com a part de la seva tesi doctoral, va analitzar durant dos anys més de 1.500 mostres de medul·loblastoma de tot el món, per trobar el nombre mínim de marcadors que ens permetessin classificar de forma correcta, precisa, i sobretot, ràpida. I així és com amb una fiabilitat del 96 % hem desenvolupat un sistema que permet classificar el medul·loblastoma en els tres subgrups d'interès clínic (WNT, SHH i non-WNT/non-SHH)".

Amb el punt de partida establert per la Dra. Soledad Gómez, la seva tasca en col·laboració amb Joshua Llano, bioinformàtic en el grup B2SLab del Centre de Recerca en Enginyeria Biomèdica de la UPC i investigador de l’IRSJD, va permetre desenvolupar EpiGe. De cara a fer aquesta tasca, va ser necessari entrenar l’algoritme de l’aplicació per a fer les classificacions amb l'estudi de 4.800 mostres —3.044  de medul·loblastomes primaris i 1.644 de no medul·loblastoma. Així, EpiGe té la capacitat de reconèixer amb precisió els subgrups moleculars del medul·loblastoma.

A disposició dels centres sanitaris

Un altre punt fort d’EpiGe és que utilitza dades de metilació de l'ADN obtingudes per la tècnica de PCR i així classifica les mostres de medul·loblastoma en tres grups. Aquesta tècnica està disponible en laboratoris de diagnòstic de tot el món, així que l’aplicació web permet una accessibilitat total. 

Així, l’aplicació no només simplifica el procés per a determinar el tractament del medul·loblastoma, sinó que també permet democratitzar l’accés a tractaments més personalitzats, donant esperança als infants afectats per aquest tumor cerebral.

El desenvolupament d’EpiGe també ha estat possible gràcies al suport financer de les associacions de famílies dels pacients de l'Hospital Sant Joan de Déu, el Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats i la Marató de TV3.