Portal del Pacient
El DIPG (glioma difús intrínsec de tronc) és el tumor més freqüent del tronc cerebral, una part summament sensible i vital l'ésser humà.
Descripció de la patologia
Com en la majoria de tumors del desenvolupament, desconeixem per què aquestes cèl·lules malignes envaeixen difusament el tronc cerebral de forma específica. Ocorre habitualment en infants entre 5 els i els 10 anys.
Els símptomes són força característics, consistint en alteracions en el moviment de la cara, problemes a l'empassar, a l'caminar i falta de força en braços o cames. Aquests símptomes habitualment s'instauren en poques setmanes. Malauradament no hi ha un tractament curatiu per a aquesta malaltia.
Diagnòstic
El DIPG és una malaltia que es diagnostica en base als símptomes típics descrits anteriorment i per criteris radiològics ben definits en la ressonància magnètica. En l'actualitat la biòpsia no és indispensable per confirmar el diagnòstic. No obstant això, centres de referència com l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, involucrats en projectes d'investigació i/o assajos clínics en els que l'anàlisi de el teixit tumoral és indispensable, valoren la realització d'aquest procediment en el moment de la diagnosi.
La biòpsia habitualment confirma l'existència d'un tumor d'estirp glial. L'anàlisi molecular d'aquests tumors ha revelat que en la majoria (80 % dels casos) s'identifica una mutació en el gen K27M en dues variants, la H3.3 (60 % de casos) i la H3.1 (20 % dels casos). Aquestes alteracions mol·leculars, en combinació amb altres alteracions genètiques (e.g. p53, ACVR1, PDGFR), són fonamentals per a la iniciació, desenvolupament i progressió de la malaltia.
Tractament
La radioteràpia focal (dirigida al tumor) és l'únic tractament que en la majoria de pacients amb DIPG aconsegueix una reducció en la mida del tumor i millora dels símptomes.
L'Hospital Sant Joan de Déu ofereix la realització de biòpsia als pacients que diagnostiquem. A partir d'aquestes mostres intentem establir línies cel·lulars i models animals.
També caracteritzem mol·lecularment les lesions amb l'objectiu d'identificar potencials dianes terapèutiques.
Recerca per lluitar contra el tumor difús del tronc cerebral: el DIPG
Indicadors
Recerca
Assaig clínic d'immunoteràpia
Està en curs un assaig clínic amb vacunes de cèl·lules dendrítiques. El reclutament de pacients s'ha completat i s'estan avaluant les respostes obtingudes. S'esperen resultats que puguin ser la base de futures versions d'aquest tractament.
Recerca a l'SJD i global
Actualment hi ha una sèrie d'assaigs clínics en diferents centres del món que exploren tractaments nous dirigits a aquesta malaltia.
Participació de les famílies en la recerca
Nombroses famílies de pacients afectats pel DIPG mantenen el contacte amb l'hospital i participen de forma activa en la captació de fons. El Fons Alicia Pueyo és un d'ells i treballa també per informar les famílies.
