Validan dos algoritmos diagnósticos de la encefalitis autoinmune en edad pediátrica

Las encefalitis son un conjunto de enfermedades inflamatorias del sistema nervioso central que pueden provocar cambios en el estado mental, pérdida de memoria, convulsiones o déficits neurológicos. Pueden estar causadas por distintos factores, pero principalmente por infecciones o respuestas autoinmunitarias, en las que el sistema inmunitario ataca por error proteínas del propio organismo, en este caso, receptores de neurotransmisores o proteínas de la superficie neuronal. Identificar precozmente y de forma correcta la causa es importante, ya que en función de ésta el tratamiento varía y puede condicionar el pronóstico.

El diagnóstico de la encefalitis autoinmune se basa principalmente en la detección de anticuerpos contra las propias proteínas, sin embargo, se trata de una prueba compleja que puede llegar a tardar semanas. La espera de los resultados es una de las causas más habituales por las que el diagnóstico se demora y en consecuencia el tratamiento. Estos factores son muy críticos para aquellos pacientes con una evolución rápida (de semanas) de la enfermedad.

Para identificar y tratar de forma precoz a pacientes que puedan tener encefalitis autoinmune, y no tener que esperar a los resultados de los anticuerpos, se desarrollaron dos algoritmos diagnósticos: uno general para todas las edades, y uno específico para niños. La utilidad y precisión de estos algoritmos en pacientes pediátricos no se conoce, ya que existen muchas enfermedades que pueden simular o presentarse inicialmente de forma similar a una encefalitis autoinmune.

¿Qué muestran los dos algoritmos?

Ahora, un trabajo publicado en la revista The Lancet Neurology con Gemma Olivé-Cirera, investigadora predoctoral de IDIBAPS como primera autora, y liderado por Thaís Armangué, neuropediatra investigadora del Clínic-IDIBAPS y jefa de la Unidad de Neuroinmunología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, y Josep Dalmau, coordinador del Programa de Neuroinmunología de Sant Joan de Déu y jefe del grupo de Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes del IDIBAPS-CaixaResearch Institute, ha estudiado la eficacia diagnóstica de estos dos algoritmos en niños, poniendo especial énfasis en los pacientes con encefalitis autoinmune a quienes no se les detectan anticuerpos.

“A la hora de evaluar a un niño con sospecha de encefalitis autoinmune es importante tener en cuenta que los anticuerpos MOG y NMDAR están asociados al 85% de todos los pacientes con encefalitis autoinmune pediátrica asociadas a anticuerpos, pero que algunas formas pueden ocurrir sin autoanticuerpos. Este diagnóstico sugiere que la inmunoterapia debe continuar o aumentar, pero es difícil de establecer”, aclara Thaís Armangué.

Los resultados muestran que ambos algoritmos diagnósticos, el general y el pediátrico, funcionan correctamente en la detección de los casos de encefalitis autoinmunes pediátricas en las que se detectan anticuerpos. Sin embargo, muestran limitaciones en el diagnóstico de pacientes con posible encefalitis autoinmune sin anticuerpos. Por un lado, el algoritmo pediátrico, con mayor sensibilidad, incluye más casos de encefalitis sin anticuerpos, algunos que de otro modo no se hubieran diagnosticado, pero también otros que en realidad no tenían esta enfermedad. Por el contrario, el algoritmo general actúa de forma contraria, no detecta todos los casos de encefalitis autoinmune, pero no sobrediagnostica casos no inflamatorios. Estos resultados tienen un impacto importante, pues sugieren que puede ser necesaria una revisión de los criterios en este grupo de pacientes.

729 casos analizados

El estudio, que ha contado con el apoyo del Instituto de Salud Carlos III, The Edmond J Safra Foundation, y la Fundació “La Caixa”, reclutó a 729 niños y niñas con sospecha de encefalitis autoinmune de diferentes centros españoles. A todos ellos se les analizó la presencia de anticuerpos neuronales de manera muy extensa y se les hizo un seguimiento de al menos 2 años, para confirmar que se trataba de una encefalitis y no de otras enfermedades similares. Finalmente, al acabar el seguimiento, se aplicaron los dos algoritmos y se comparó cómo se habrían clasificado estos pacientes sólo con los algoritmos, y, por tanto, qué recomendaciones terapéuticas se habrían convertido.

“Aunque ambos algoritmos parecen ser fiables por el diagnóstico de la encefalitis autoinmune en la edad pediátrica con anticuerpos, independientemente de cuál de los dos utilizamos, aquellos niños y niñas en los que se sospecha una encefalitis sin anticuerpos se les habría de realizar un seguimiento estrecho”, asegura Armangué.

Tras el extenso análisis de anticuerpos que se llevó a cabo en este estudio, alrededor de un tercio de los niños con sospecha encefalitis autoinmune acabaron teniendo este trastorno u otros trastornos inflamatorios bien definidos. Los imitadores más frecuentes de la encefalitis autoinmune fueron las infecciones, los trastornos epilépticos y los psiquiátricos. En un 10% de los niños y niñas presentaron un trastorno inflamatorio cerebral de causa aún desconocida, entre ellos el estudio describe las formas clínicas asociadas, incluyendo un nuevo síndrome que podría ayudar en futuras identificaciones.

¿Cómo se trata la encefalitis autoinmune en la Unidad de Neuroinmunología del Hospital?

Con motivo del Dia Mundial de la Encefalitis, el 22 de febrero, y también de los 10 años de la Unidad de Neuroinmunología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, os invitamos a descubrir este ámbito del centro y la labor de sus profesionales.