“Entrar en un ensayo clínico es muy importante para las familias, que nos sentimos en una carrera contra reloj”

A Max le diagnosticaron una grave enfermedad minoritaria, el síndrome de Duchenne, a los pocos meses de nacer. “En una revisión ordinaria, el pediatra vio que, a nivel motor, el niño presentaba cierta hipotonía y no reaccionaba a algunos elementos. Y así – recuerda Jordi, el padre de Max – comenzó todo: primero le hicieron una analítica, después otra, y más tarde vinieron muchísimas otras pruebas”.

En un primer momento, el equipo que atendía a Max descartó que tuviera distrofia muscular de Duchenne. Pero los padres no estaban convencidos y buscaron segundas opiniones. “Es importante que los patrones más claros de las enfermedades minoritarias sean conocidos por todos los profesionales que ven a estos niños o, al menos, puedan tener acceso a una red de especialistas que les puedan asesorar y orientar sobre los pasos para hallar un diagnóstico”, reflexiona ahora el padre de Max.

En este sentido, el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona impulsa, junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el programa Únicas para garantizar que todos los pacientes, independientemente de su lugar de residencia, puedan tener acceso a los tratamientos más avanzados de su enfermedad y a los recursos de atención necesarios. Para ello, la red, en la que están integrados 25 hospitales de España, prevé que los profesionales sanitarios que forman parte de Únicas mantengan contacto a través de la telemedicina para consensuar las acciones con los profesionales referentes en una patología concreta.

En busca de un diagnóstico, la familia solicitó ser derivada a la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu. Fue aquí donde le diagnosticaron el síndrome de Duchenne, la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Se trata de una enfermedad degenerativa que, debido a la falta de una proteína llamada distrofina, provoca que las células musculares se dañen fácilmente. Los niños afectados necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años. Su expectativa de vida es, de promedio, de 30 años.

“Es una enfermedad durísima de asumir. Cuando el niño es pequeño y lo ves absolutamente normal, resulta difícil de creer, pero a medida que los días pasan, la enfermedad se encarga de recordarte que está presente y que va evolucionando, pero de la misma manera tú te vuelves testarudo, te centras en lo importante y trabajas por ello”, explica el padre de Max, ahora que su hijo está a punto de cumplir 11 años. “Han sido años de muchísimo trabajo en la familia porque, aunque Max es quien tiene la enfermedad en primera persona, nosotros hemos tenido que recorrer junto a él un largo camino lleno de obstáculos y retos”, añade.

El diagnóstico, uno de los grandes retos de las enfermedades raras

El primer reto de todos es conseguir un diagnóstico. “Nosotros siempre decimos que hemos tenido suerte porque a Max le diagnosticaron la enfermedad en dos meses y medio. Pero hay muchos niños con enfermedades minoritarias que pasan años sin saberlo. Te llevas un palo tremendo cuando te dan un diagnóstico de estas características, pero también tiene su parte buena: sabes a qué te enfrentas, cómo evolucionará, y, dentro de las posibilidades que hay, puedes incidir de una manera directa”, argumenta.

Como la mayoría de las enfermedades raras, el síndrome de Duchenne no tiene cura. “Hay palabras que se te quedan grabadas para toda la vida. Y que te digan que tu hijo tiene una grave enfermedad y no tiene cura… Nadie está preparado para esto. Por eso, creo que es fundamental que todas las familias que se encuentran en esta situación puedan recibir apoyo psicológico desde el momento del diagnóstico y durante todo el proceso. Es tan necesario como la fisioterapia o el tratamiento que recibe el niño. Ahora que nuestro hijo ya tiene dificultades para correr o jugar al mismo nivel que sus amigos, ahora que en la escuela tienen que adaptar los juegos para que pueda participar…  este apoyo es fundamental para él y también para nosotros”, reflexiona.

Participar en un ensayo clínico, una puerta a la esperanza

Poder participar en un ensayo clínico que permita avanzar en el conocimiento y en el descubrimiento de nuevos tratamientos es un sueño para muchas familias de niños afectados de una enfermedad minoritaria. “No paras de buscar información sobre la enfermedad de tu hijo, de buscar qué investigaciones se están haciendo… Y, luego, con todo ello, vas a la consulta y le preguntas al especialista: ¿Cuándo va a llegar aquí este ensayo?, ¿Estáis haciendo algo? Poder optar a esta información o poder entrar en un ensayo es muy importante para las familias, porque no dejas de sentirte en una carrera contra reloj y al menos tienes la sensación que algo se está moviendo”, concluye Jordi.