La agrupación de visitas en un día mejora la atención y la calidad de vida de los pacientes con síndrome de Prader-Willi

Los niños afectados de una enfermedad minoritaria tienen que ir a menudo al hospital para que los visiten equipos de diferentes disciplinas o servicios, dado que su enfermedad se presenta a menudo de maneras muy diversas y afecta diferentes órganos. En el caso concreto de los pacientes con el síndrome de Prader-Willi, tienen que ser visitados por profesionales de neurología, genética clínica, endocrinología, oftalmología, traumatología, otorrinolaringología y odontología.

Además, en algún momento de su proceso de crecimiento o de su enfermedad, los tienen que ver también nutricionistas, gastroenterólogos, cirujanos, neumólogos o profesionales de salud mental.

En el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ya hace siete años que los profesionales que atienen los niños con esta y otras enfermedades minoritarias empezaron a impulsar iniciativas para mirar de agrupar sus visitas en un único día y evitarles desplazamientos innecesarios. "Queremos que estos niños hagan una vida lo más normal posible, que no falten mucho al colegio -explica Mercè Bolasell, gestora de pacientes de Genética y del Instituto Pediátrico de Enfermedades Minoritarias (IPER) de Sant Joan de Déu- y que los padres tampoco tengan que pedir permiso continuamente en el trabajo para poderlos llevar. Hay que tener en cuenta, además, que algunos de estos pacientes no viven en Barcelona, sino en otros puntos de Cataluña, e incluso de España, y que estos desplazamientos alteran mucho su vida cotidiana".

El director del IPER, Francesc Palau, explica que "la iniciativa beneficia todavía un número reducido de los pacientes con enfermedades minoritarias que atendemos en nuestro Hospital, pero nuestro deseo es extenderla poco a poco a otros pacientes". Esto será posible en el futuro edificio Únicas SJD que se está construyendo en unos terrenos próximos al Hospital, y que concentrará todos los espacios asistenciales y de investigación para el diagnóstico y tratamiento de las patologías poco frecuentes de origen genético e inmunológico.

Las plantas asistenciales de la nueva edificación han sido especialmente diseñadas arquitectónicamente para facilitar que los pacientes puedan ser visitados en un día y en un mismo espacio, en consultas integradas por profesionales de diferentes servicios.

Balance de la iniciativa

Los primeros resultados de esta iniciativa son muy positivos. Un estudio que analiza los datos asistenciales de los pacientes de Prader-Willi antes y después de la puesta en marcha de la agrupación de visitas ha evidenciado que esta medida no tan solo facilita la conciliación familiar, sino que permite un mejor seguimiento de estos niños y niñas, reduce sus visitas e ingresos en el Hospital así como las visitas a urgencias y operaciones.

En 2015, los 44 pacientes con este síndrome que fueron atendidos en el Hospital requirieron un total de 31 visitas a urgencias, 13 ingresos en el Hospital, 6 intervenciones quirúrgicas, 147 pruebas y 375 visitas a consultas externas. Siete años después, el 2022, cuando ya se había puesto en marcha la agrupación de visitas o plan funcional, el número de visitas a urgencias había descendido (25), también los ingresos e intervenciones quirúrgicas (4 en cada caso). "Ahora están mejor controlados y detectamos antes cuando se empiezan a desestabilizar. Los visitamos más en consultas externas y les hacemos más pruebas, pero presentan menos episodios agudos, y esto es muy importante", señala Bolasell.

Planes funcionales y días de un síndrome concreto

Actualmente, hay dos iniciativas en marcha para facilitar la conciliación de las familias de pacientes con enfermedades raras. Una de ellas, bautizada con el nombre de "Plan funcional", consiste a citar los pacientes afectados de un síndrome genético del desarrollo un día concreto del mes, para que todos los especialistas (genética clínica, neurología, endocrinología, hematología, otorrinolaringología, oftalmología, odontología, inmunología) implicados en el tratamiento de su enfermedad los atiendan en una mañana.

Esta iniciativa, que de momento se lleva a cabo con los pacientes del síndrome de Prader-Willi, del síndrome de Noonan y del síndrome deleción 22q11, ha tenido un impacto muy importante en el bienestar y salud de estos niños: ha conseguido reducir sus visitas a urgencias, ingresos e intervenciones quirúrgicas y ha mejorado su calidad de vida.

Los planes funcionales han permitido, además, aumentar el grado de pericia y conocimiento de la enfermedad por parte de los especialistas. "Ahora tenemos profesionales expertos en cada síndrome. Tenemos un oftalmólogo experto en síndrome de Noonan, un endocrinólogo experto en síndrome de Prader-Willi... Los especialistas que visitan estos pacientes son siempre los mismos, y esto es muy positivo, porque además, están en contacto con otros especialistas en la enfermedad de otros servicios y aprenden los unos de los otros”, añade Bolasell.

Paralelamente a los planes funcionales, los profesionales del IPER también han impulsado los "Días de" para aquellos síndromes en que, por algún motivo, no es posible o no es necesario concentrar profesionales de diferentes disciplinas. En estos casos, se cita los pacientes afectados de un síndrome concreto el mismo día a la consulta de genética clínica y/o neurogenética.

Esta iniciativa facilita mucho el contacto entre las familias. "Estamos hablando de pacientes que tienen una enfermedad rara o ultrarara, que tienen mucha dificultad para conocer otras familias que se encuentran en su situación. Ahora, como todos los pacientes afectados que tenemos los citamos el mismo día, estas familias coinciden a la sala de espera, charlan, intercambian impresiones... En la sala de espera se ha gestado más de una asociación", señala Bolasell.

Más de 400 familias se han beneficiado a lo largo de 2023 de los planes funcionales y los "Días de". Además de los planes funcionales del síndrome de Prader-Willi, síndrome de Noonan y de la deleción 22q11 se han hecho 47 días de los siguientes síndromes: Coffin-Sirios, Silver-Russell junto con la endocrinóloga referente, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn, Sotos junto con el endocrinólogo, Pitt-Hopkins, Tricorinofalangic (TRPS1), CHAMP1, SETD5, Williams, Renpenning, DDX3X, NFIX, Cardio Facio Cutáneo, Wideman-Stein, Kabuki, 18p, Kleefstra, Charge, deleción 1q21, SATB2 (síndrome de Glass) juntando las visitas con odontología, deleciones MECP2 conjuntamente con neurología e inmunología, deleción 16p11, Koolen de Vries, deleción 1q44, Rubinstein-Taybi, Renpenning, USP9X, PURA, Cornelia de Lange y Mowat-Wilson.