"Ahora solo venimos dos veces al año y tenemos la oportunidad de hablar con todos los especialistas"

María Alba supo que Oriol había nacido con una enfermedad minoritaria, el síndrome de Prader-Willi, al poco del parto. "Recuerdo que el día antes, yo ya tenía el presentimiento que algo no iba bien porque durante el embarazo el bebé no se movía. Cuando nació, continuaba sin moverse y presentaba los testículos no descendidos. El equipo que nos atendió se lo llevó y poco después, una enfermera ya me comentó que creía que el niño tenía síndrome de Prader-Willi porque en su familia había habido un caso igual”, recuerda.

Oriol nació en un centro privado de Barcelona a las ocho de la noche, y 12 horas después, a primera hora de la mañana del día siguiente, era trasladado al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. "Cuando los médicos nos dijeron que el niño tenía Prader-Willi, pedí el alta voluntaria, hice las maletas y fuimos hacia Sant Joan de Déu. Al llegar, ingresaron Oriol en la UCI para tenerlo monitorizado. Allá estuvo 15 días y no marchamos a casa hasta tres semanas más tarde. Fue aquí, en el Hospital, donde le hicieron la prueba genética que confirmaría de manera definitiva que Oriol tenía el síndrome de Prader-Willi", relata María Alba.

Desde entonces, ahora tiene trece años, Oriol tiene que ser seguido y controlado por especialistas de muchas disciplinas: neurología, endocrinología, otorrinolaringología, traumatología, oftalmología, odontología... “Al principio nos ponían cada visita un día diferente y para nosotros, que vivimos en un pueblo de Lleida y que tardamos dos horas en ir y dos horas en volver, era un ajetreo", explica la María Alba.

La madre de Oriol continúa recordando su experiencia con las visitas diciendo que "habíamos tenido que venir dos o tres golpes en el Hospital en una misma semana porque cada servicio nos daba visita un día diferente. Al final habíamos acabado optando para venir solo a las visitas que considerábamos más importantes y hacer las otras más cerca de casa, por la mutua, para ahorrarnos el desplazamiento. Ahora solo venimos una vez cada seis meses y el día que venimos lo visitan todos los especialistas que hacen falta".

Hace siete años, los profesionales que atienden a los niños con Prader-Willi decidieron agrupar todas las visitas posibles en un día para facilitar la conciliación familiar y evitar desplazamientos innecesarios. La medida ha facilitado, además, un mejor seguimiento de estos pacientes. Ahora vienen menos urgencias e ingresan menos en el Hospital, según han evidenciado los resultados de un estudio.

"Para nosotros ha sido una maravilla. Ahora solo venimos dos veces al año y, cuando lo hacemos, tenemos la oportunidad de hablar con todos los especialistas y plantearles todas las dudas que tenemos. El día que venimos al Hospital le hacen una revisión general". La madre también agradece el contacto con otras familias. "En la sala de espera nos encontramos con otras familias de pacientes con la misma enfermedad y podemos hablar con ellos, intercambiar impresiones...", añade.

Importancia de la gestora de casos para las familias

María Alba también resalta la importancia de la gestora de casos, una figura que se introdujo en el Hospital Sant Joan de Déu para hacer de nexo de unión entre las familias y los profesionales y recursos del centro. "Tener una referente como la Mercè Bolasell nos es de mucha ayuda, porque, a veces, una visita se retrasa y no tienes tiempo de llegar a la siguiente. Ella se encarga de resolverlo todo y tú no te tienes que preocupar ni sufrir por nada", señala.

"La experiencia sería perfecta si la hormona del crecimiento, el tratamiento que tiene que recibir Oriol hasta la edad adulta, nos la facilitaran cada tres o seis meses, y no lo tuviéramos que venir a buscar cada mes", añade. La hormona del crecimiento está indicada para estos pacientes porque permite mejorar su estatura, el metabolismo y la masa muscular, y reduce el aumento de peso. Los niños con el síndrome de Prader-Willi presentan una alteración en la regulación del hambre que hace que no se sacien fácilmente y quieran comer a todas horas. Esto obliga sus familias a controlar su acceso a los alimentos. En el caso concreto de Oriol, la María Alba explica que en casa suya han tenido que poner una alarma en la cocina.

Para Oriol, el día que viene a visitarse al Hospital es un día especial. Le gusta mucho venir en Sant Joan de Déu y escoge especialmente la ropa para venir. Viene muy mudado y con todas las preguntas o explicaciones para pedir a los médicos apuntadas. "Viene muy contento porque lo tratan muy bien, están muy pendientes de él y esto le gusta”, explica la madre.