El retinoblastoma és el tumor ocular més freqüent en nens i nenes.
Descripció de la patologia
S'origina a partir de la retina en desenvolupament i habitualment es presenta en pacients de menys de 3 anys. Es diagnostica, cada any, a uns 8.000 infants d'arreu del món. Les criatures que el pateixen corren el risc de perdre un o tots dos ulls i de perdre totalment la vista si el tumor no és detectat i tractat com més precoçment millor per un equip especialitzat en aquesta malaltia pediàtrica.
A l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona apliquem tractaments adaptats a les característiques de cada pacient i ens caracteritzem per l'aplicació de noves teràpies. La nostra taxa de curació és superior al 95 %.
Per què Sant Joan de Déu?
Som un centre de referència nacional acreditat per a l'atenció de nombroses malalties oculars infantils. Tenim una Unitat de Tumors Intraoculars Infantils dedicada especialment al diagnòstic i tractament d'aquestes patologies, entre les quals el retinoblastoma. També som experts en tumors extraoculars i tumors orbitaris.
Som un dels centres d'Europa que més casos de càncer infantil atén, amb una mitjana de 375 cada any. Per atendre aquests infants i continuar investigant, hem creat el Pediatric Cancer Center Barcelona, un hospital monogràfic de càncer infantil.
Disposem d'un banc exclusiu de tumors pediàtrics amb un gran potencial per a la recerca.
Apliquem un model de recerca translacional que combina atenció i recerca perquè els pacients es puguin beneficiar de tractaments avançats el més aviat possible.
Oferim seguiment a llarg termini, cosa que és particularment important per als pacients de fora d'Espanya. Treballem amb els equips mèdics de referència d'altres centres al país d'origen perquè alguns retinoblastomes bilaterals suposen un risc de presentar altres tumors en l'adolescència, com ara l'osteosarcoma.
Diagnòstic
Per diagnosticar el tumor fem servir les tècniques següents:
- Càmera de camp ampli amb angiografia de darrera generació.
- Ecografia ocular i de pol anterior.
- Tomografia de coherència òptica (OCT).
- Estudi microscòpic de malaltia disseminada.
El desenvolupament de tècniques de seqüenciació genètica permet diagnosticar amb precisió quina mena d'alteració molecular té el tumor de cada pacient i determinar la teràpia adequada en cada cas.
Tractament
A l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona oferim tractaments personalitzats i abordem la malaltia des d'un enfocament multidisciplinari, amb la intervenció dels millors professionals de l'oftalmologia experts en retina, radioterapeutes i oncòlegs.
A més de la Quimioteràpia sistèmica, indicada en nadons, utilitzem els següents tractaments per a reduir o eliminar el tumor.
El nostre centre va ser el primer a Europa, l'any 2008, a introduir la quimioteràpia intraarterial, que permet aplicar el tractament localitzat sobre el tumor i preservar l'ull afectat per la malaltia.
La quimioteràpia intraarterial consisteix a introduir un catèter en una artèria a través de l'artèria femoral i conduir-lo a l'artèria oftàlmica per administrar la quimioteràpia directament a l'ull. Aquesta tècnica fa que els agents quimioterapèutics arribin millor al tumor i que sigui possible reduir la dosi de quimioteràpia que rep l'organisme. D'aquesta manera aconseguim disminuir els efectes adversos i millorar la qualitat de vida del pacient i la seva família.
Actualment és la primera opció per conservar la vista per a la majoria d'infants amb retinoblastoma. Es tracta d'un tractament més eficaç, segur i precís que la quimioteràpia sistèmica o convencional, perquè actua directament sobre el tumor i s'administra en petites dosis, amb la qual cosa disminueixen els efectes no desitjats.
És un tractament complementari indicat en els casos en què el tumor s'estén al vitri. El nostre centre disposa d'experiència acumulada, ja que va ser un dels primers a Europa a començar a administrar aquest tractament, l'any 2012. En aquest cas, la quimioteràpia s'administra directament a l'humor vitri mitjançant una injecció.
- Crioteràpia. Tractament mínimament invasiu que elimina els petits tumors anteriors de l'ull mitjançant la congelació.
- Termoteràpia. Tractament de calor per destruir els petits tumors posteriors de l'ull.
- Braquiteràpia. Tractament amb radioteràpia localitzada.
Indicadors
Índex de preservació de l'ull en estadis avançats de retinoblastoma
Pacients atesos en els darrers 10 anys
Quimioteràpia intraarterial, sessions administrades
Quimioteràpia intra-vítria, injeccions administrades
Recerca
Tenim en marxa diverses línies de recerca sobre el retinoblastoma:
- Assaig clínic amb virus oncolític VCN-01, únic al món, per a pacients amb retinoblastoma que no responen al tractament convencional. Els nostres investigadors han desenvolupat una teràpia experimental única que consisteix a modificar genèticament un adenovirus perquè sigui capaç d'identificar, infectar i multiplicar-se a les cèl·lules cancerígenes. Aquest assaig està obert a la inclusió dels pacients que compleixin els criteris (s'ofereix quan fallen tots els tractaments que hem explicat més amunt).
- Immunoambient del retinoblastoma. El projecte se centra en l'estudi de mostres de tumors i busca descobrir com és l'immunoambient del tumor. Estudis previs demostren que el retinoblastoma és un tumor pobre en infiltració de cèl·lules del sistema immunitari perquè el tumor secreta algunes proteïnes que creen un ambient immunosupressor, per la qual cosa el tumor s'oculta del sistema immunitari i pot créixer més fàcilment. L'objectiu de l'estudi és intentar bloquejar farmacològicament les proteïnes responsables d'aquest procés.
- Recerca en curs amb l'ICFO (Institut de Ciències Fotòniques) per a l'aplicació de microscòpia confocal i altres tècniques d'imatge per a la millora del diagnòstic del retinoblastoma.