Obstrucció urinària fetal (LUTO)

Descripció de la patologia

L'obstrucció de les vies urinàries baixes (anomenada LUTO per les sigles en anglès de 'Low Urinary Tract Obstruction') és una malformació pròpia dels fetus de sexe masculí que consisteix en l'obstrucció de la uretra a nivell de la seva sortida de la bufeta. La uretra és el tub final que connecta la bufeta de l'orina amb l'exterior a través del penis, i permet la sortida de l'orina. L'obstrucció de la uretra pot ser completa o parcial.

L'obstrucció de les vies urinàries baixes fetal succeeix de forma aïllada en 1 de cada 3.000 gestacions.

Per què es produeix?

La causa de l'obstrucció urinària és desconeguda i pot presentar-se de diverses formes, com una síndrome genètica o associada a altres malformacions. Però en la majoria dels casos es presenta com una malaltia aïllada sense altres problemes afegits.

L'obstrucció pot produir-se per diferents causes, però la més freqüent és l'existència d'una membrana que obstrueix la sortida de la uretra, coneguda com a valves uretrals posteriors. Menys freqüentment, en només el 20% dels casos, hi ha un estrenyiment sever d'un trajecte de la uretra (estenosi uretral), de la seva part final (megalouretra) o fins i tot una absència total o parcial de la uretra (atrèsia uretral). Finalment, l'obstrucció de la uretra pot ser deguda a una malformació en l'arribada dels urèters a la bufeta (ureterocele).

Quines conseqüències té l'obstrucció urinària baixa per al desenvolupament fetal?

Si l'obstrucció és completa o molt severa, el nadó no aconsegueix orinar i el primer efecte ocorrerà sobre la bufeta, que es va omplint, ja que els ronyons segueixen produint orina, però no pot buidar-se. Això condueix a un creixement exagerat de la bufeta, que primer lluita per vèncer l'obstrucció fent la seva paret més muscular i més gruixuda (hipertròfia vesical).

Si persisteix l'obstrucció, la bufeta seguirà creixent, s'anirà inflant de forma semblant a un globus i pot arribar a ser tan gran que ocupi la major part de l'abdomen fetal. És el que s'anomena una megabufeta, que tindrà dues conseqüències importants sobre el desenvolupament del fetus:

• Hi haurà una disminució, o fins i tot absència, del líquid amniòtic que normalment envolta el fetus, situació coneguda com a oligohidramni. Això passa perquè el líquid amniòtic es forma principalment d'orina fetal i, en deixar el fetus d'orinar, desapareix. El líquid amniòtic és essencial per al desenvolupament normal dels pulmons fetals, i la seva absència produeix una alteració en el desenvolupament pulmonar, definida en el seu grau més sever com a hipoplàsia pulmonar, que són aquells pulmons de mida petita i que no serveixen per respirar després de néixer.
• La megabufeta produirà un augment de pressió molt important per l'acumulació de l'orina que no es pot eliminar normalment per la uretra, de manera que la pressió es transmet de forma retrògrada cap amunt, dilatant els tubs que connecten el ronyó amb la bufeta (els urèters). Finalment, la pressió afectarà també els ronyons, el que els pot provocar un dany i afectar la seva funció.

En els casos més greus, que són aquells en què l'obstrucció és severa o total i es fa evident ja abans de les 20-22 setmanes de gestació, el nadó morirà després de néixer per hipoplàsia pulmonar en més del 90% de les ocasions.

En cas que el nadó sobrevisqui tindrà insuficiència renal severa i, per tant, la necessitat de realitzar diàlisi i entrar en un programa de trasplantament renal en la infància precoç, normalment ja en el primer any de vida, en més del 50% dels casos. Eventualment, el fetus pot morir fins i tot en l'úter, ja que la megabufeta provoca una gran pressió abdominal i pot arribar a alterar la funció cardíaca.

Tractament

En molts casos, si s'aconsegueix alliberar l'obstrucció en vida fetal, es pot solucionar el greu problema de l'oligohidramni, amb la que es redueix o elimina el risc d'hipoplàsia pulmonar. A més, amb aquesta descompressió s'alleuja la pressió sobre els ronyons.

Els fetus amb obstrucció per valves uretrals són fetus normals en la majoria de casos, per la qual cosa, si l'únic problema que presenten és aquest, té sentit intentar una teràpia fetal per revertir el greu problema de l'obstrucció urinària. Els requisits fonamentals perquè un fetus es pugui beneficiar de la teràpia fetal són:

• Tractar-se d'un problema greu d'obstrucció: Hi ha oligohidramni ja abans de les 20 setmanes d'embaràs. Si la quantitat de líquid amniòtic és normal, no té sentit fer una teràpia fetal.
• Ser un problema aïllat: Hi ha absència d'altres alteracions, tant genètiques com de qualsevol altre òrgan.
• Romandre conservada la funció renal: El tractament es realitzarà en un moment en què els ronyons encara funcionen normalment i té sentit intentar evitar que es danyin de forma irreparable. Per tant, és molt important conèixer la funció renal, que es pot estudiar tant en orina com en sang fetal.

L'objectiu principal del tractament és aconseguir que el fetus pugui buidar la bufeta i així normalitzar la quantitat de líquid amniòtic, evitant la hipoplàsia pulmonar i aconseguint que el nadó pugui sobreviure després de néixer. La descompressió de la bufeta també ajuda a millorar la funció dels ronyons, encara que no sempre s'aconsegueix completament.

Hi ha dos tipus d'intervencions fetals per aconseguir aquests objectius:

• Trencament (ablació) de les valves d'uretra posterior per cirurgia fetal (cistoscòpia fetal). És un tractament que es realitza mitjançant endoscòpia fetal. La introducció d'un fi instrument (un tub de 2-3 mm. de diàmetre) a la bufeta permet visualitzar les valves uretrals i trencar-les, de manera que es permet la sortida de l'orina.
• Col·locació d'un petit tub que comunica directament la bufeta amb la cavitat amniòtica (drenatge vesico-amniòtic o shunt) i permet la sortida d'orina per l'abdomen. Es col·loca a través de la paret abdominal fetal mitjançant control ecogràfic, i ha de romandre fins al final de la gestació.

Les dues intervencions es realitzen amb anestèsia local i sedació de la gestant, i amb anestèsia fetal. Constitueixen intervencions poc agressives per a l'embarassada, però de gran dificultat tècnica.

En el nostre centre la intervenció de primera línia és la cistoscòpia fetal. Tot i que es tracta d'una tècnica molt més difícil i sofisticada que la col·locació d'un drenatge, és igualment molt poc invasiva per a la gestant i en aquest cas també per al fetus. Permet, en cas d'èxit, una solució permanent en una sola intervenció i aconsegueix que el fetus orini pel conducte natural.