Portal del Paciente
Realizamos análisis genéticos y genómicos para el diagnóstico y el consejo genético de nuestros pacientes.
El Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona centra su actividad en las enfermedades genéticas de la infancia y adolescencia.
Recibimos consultas de todos los servicios del Hospital. Mantenemos una estrecha colaboración científica con los Servicios de Neurología, Neonatología, y de Medicina maternofetal y Obstetricia (BCNatal), ya que en nuestro servicio llevamos a cabo las pruebas necesarias para el diagnóstico genético prenatal y reproductivo.
Trabajamos estrechamente con el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y formamos parte del conjunto de laboratorios de diagnóstico con los que cuenta el Hospital.
Realizamos análisis genéticos y genómicos para el diagnóstico y para el consejo genético de nuestros pacientes, aunque también para nuestros investigadores.
Acreditaciones
Formamos parte de la ERN Ithaca, la red de referencia europea para síndromes de malformaciones raras, trastornos intelectuales y otros trastornos del desarrollo neurológico.
Asimismo, somos uno de los tres miembros de la primera red de unidades de experiencia clínica (XUEC) de atención a las enfermedades minoritarias creada por el Servei Català de la Salut.
¿Por qué Sant Joan de Déu?
Nuestra misión es ofrecer a los pacientes, familias y facultativos estudios del genoma y sus genes que permitan el diagnóstico de la enfermedad genética y el consejo o asesoramiento genético que permitan conocer los riesgos de padecer una enfermedad monogénica hereditaria (en las que interviene un solo gen), anomalías congénitas, discapacidad intelectual, trastornos metabólicos, reordenamientos cromosómicos o genómicos.
Disponemos de una consulta de genética clínica en la que evaluamos niños con problemas dismorfológicos.
La tecnología más avanzada
Disponemos de una consulta de genética clínica en la que evaluamos niños con problemas dismorfológicos.
Contamos con tecnología avanzada para identificar en el genoma del paciente las variantes genéticas implicadas en la enfermedad que padece. Es la clave para ofrecer un tratamiento personalizado. Esta tecnología nos permite detectar aquellas variantes relacionadas con la herencia y así determinar la susceptibilidad de una enfermedad. Esto permite descartar riesgos, prevenir enfermedades o realizar un diagnóstico precoz.
Disponemos de una consulta de consejo genético en la que informamos, asesoramos y valoramos los riesgos de los miembros de la familia.
Ofrecemos consejo genético
Disponemos de una consulta de consejo genético en la que informamos, asesoramos y valoramos los riesgos de los miembros de la familia.
Sabemos que disponer de información sobre enfermedades hereditarias tiene un impacto emocional en las familias y por eso contamos con una consulta específica de consejo genético que las asesora y las atiende.
Estamos en contacto con profesionales de otros centros nacionales y extranjeros y colaboramos activamente en diferentes proyectos de investigación.
Colaboramos con centros internacionales
Estamos en contacto con profesionales de otros centros nacionales y extranjeros y colaboramos activamente en diferentes proyectos de investigación.
Entre estos destacan la pertenencia de nuestros facultativos e investigadores a las unidades U732 y U703 del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), el proyecto TREAT-CMT sobre la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, financiado por el Instituto de Salud Carlos III en el marco internacional del IRDiRC, y el proyecto EFACTS sobre la ataxia de Friedreich, financiado por el 7º Programa marco de la Comisión Europea, entre otros.
“Integramos el genoma y la genética en el cuidado de la salud de niños y adolescentes, y para comprender el modo de enfermar de cada uno de ellos”.
Especialidades
El Servicio de Medicina Genética y Molecular dispone de consultas de genética clínica, en las que evaluamos a niños y niñas con problemas del desarrollo y dismorfológicos, y consultas de consejo genético, en las que informamos, asesoramos, valoramos los riesgos de los miembros de la familia y los acompañamos en sus necesidades.
En nuestros laboratorios analizamos la estructura y secuencia del genoma, cromosomas y genes para encontrar las variantes genéticas que son la causa de las enfermedades genéticas y las enfermedades minoritarias.
Genética clínica
- Genética clínica i dismorfología: Atención médica a niños y adolescentes con trastornos clínicos de tipo genético, congénito o del desarrollo.
- Neurogenética del desarrollo: Manejo integral de trastornos y síndromes que afectan al desarrollo del paciente con afectación neurológica.
- Asesoramiento genético: Información y apoyo a pacientes y familias con trastornos y enfermedades genéticas, antes de la concepción y en los ámbitos prenatal y postnatal.
Genética de laboratorio
- Citogenética clínica y hematológica: Estudio de las alteraciones cromosómicas de los síndromes del desarrollo y de las hematopatías malignas, como los distintos tipos de leucemia.
- Citogenómica molecular: Estudio de los trastornos genómicos (microdeleciones, microduplicaciones).
- Genómica clínica: Plataforma de diagnóstico genómico mediante la tecnología NGS que permite el análisis del exoma y del genoma humanos.
- Genética molecular: Análisis de genes de enfermedades genéticas específicas.
- Unidad de Bioinformática: Análisis de datos genómicos y diseño de procesos de gestión de la información de la secuencia del genoma.
Plataforma de microscopía confocal e imagen celular
Esta plataforma brinda servicios de microscopía óptica avanzada de diagnóstico y su objetivo es explorar formas innovadoras de utilizar la microscopía confocal y de superresolución en el campo del diagnóstico celular.
Equipo clínico
Equipo de laboratorio
Microscopía confocal
Investigación
El Servicio de Medicina Genética y Molecular (SMGM) desarrolla actividad científica en el marco del propio Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD). Desde las actividades clínicas y de laboratorio del SMGM realizamos investigación en enfermedades genéticas y metabólicas.
Proyectos de investigación biomédica
Los miembros del Servicio desarrollan proyectos de investigación biomédica financiados por agencias competitivas públicas y privadas (Instituto de Salud Carlos III, CIBERER).
Grupos de investigación del CIBERER
Formamos parte de dos grupos de investigación del CIBER de Enfermedades Raras: U703, liderado por Rafael Artuch (junto con Jaume Campistol).
Docencia
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es un hospital universitario adscrito a la Universitat de Barcelona. Compartimos nuestro conocimiento y formamos a profesionales para que puedan especializarse en medicina de alta complejidad.
Formación especializada a profesionales internos residentes (MIR-FIR)
Los miembros del servicio participan de forma activa en la docencia de pregrado y posgrado de la Universitat de Barcelona. Entre estas actividades cabe resaltar la docencia de Pediatría en el Grado de Medicina, en la formación de MIR de Pediatría y FIR de Bioquímica clínica.
Máster de Neuropediatría
Participamos en la formación teórica y práctica en Neuropediatría, dirigida a licenciados en Medicina y Cirugía. Especialistas en Pediatría y Neurología.
- Dirección: Dra. Carme Fons Estupiña
- Número de créditos: 120 ECTS
- Duración: 2 años
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