"Conocer la enfermedad que tiene nuestra hija nos ha tranquilizado porque ahora sabemos que hay otros afectados que han llegado a la edad adulta"

Los padres de Laia supieron que a su hija "le pasaba algo" ya antes de que naciera. En una de las ecografías realizadas durante el cuarto mes de gestación, los profesionales observaron que no se veían movimientos en los dedos de una mano y que los de los pies no estaban bien definidos.

Entonces los profesionales decidieron hacerle la amniocentesis y descartaron que tuviera alguno de los trastornos genéticos y cromosómicos diagnosticables con esta prueba. “Nos dijeron que la niña tenía un problema meramente físico, y esto nos decidió a salir adelante con el embarazo aunque estábamos dentro del plazo legal para interrumpirlo”, relata el padre, Xavier.

Laia vino al mundo en abril de 2019, ahora hace cinco años, en una clínica de Girona. Sus padres decidieron llevar a la criatura al Sant Joan de Déu Barcelona cuando solo tenía unos meses de vida buscando un diagnóstico y tratamiento para la sindactilia que presentaba la niña. Los profesionales que atendieron a la pequeña le hicieron diferentes tipos de pruebas para determinar el alcance de la enfermedad, y comprobar si le afectaba otros órganos, y le hicieron varios estudios genéticos, tanto a ella como a los padres.

Llegar a un diagnóstico en su caso no fue fácil. “A lo largo de estos años los médicos han ido descartando diferentes enfermedades –explica Xavier-. Al principio pensaban que tenía un síndrome CAP (son las siglas en inglés de Craniosynostosis–anal Anomalies–Porokeratosis Syndrome), pero después lo descartaron porque la niña no presentaba todos los síntomas.”

El problema es que la enfermedad de Laia, simplemente, no se había descrito nunca. Hace tres años, el doctor Dídac Casas, junto con Antonio Martínez Monseny y Judith Armstrong del Servicio de Genética, y con la colaboración de la Dra. Carolina Prat del Servicio de Dermatología, consiguieron poner nombre a la enfermedad. Lo hicieron gracias a un trabajo interdisciplinario y conjunto con un equipo de investigadores americanos.

Los profesionales del Servicio de Genética de Sant Joan de Déu, que participan en diferentes plataformas de investigación internacional, contactaron con estos investigadores del Baylor College of Medicine (Houston) porque estaban llevando a cabo una investigación relacionada con el gen MAP3K20. Laia presentaba, precisamente, una mutación en este gen.

Gracias a la tarea conjunta de ambos equipos se consiguió localizar cinco pacientes con esta mutación y con los mismos síntomas, en mayor o menor grado: alteraciones cutáneas, craneosinostosis (fusión prematura de suturas craneales), pérdida auditiva y alteraciones en la forma de manos y pies.

Además de Laia -la única niña con esta enfermedad en España- actualmente se conocen el caso de un niño de 10 años, una adolescente de 14 años y dos jóvenes, de 18 y 27 años. El descubrimiento de esta enfermedad se ha publicado recientemente en la revista Human Genetics.

Para los padres de Laia, saber qué enfermedad afecta su hija no ha hecho variar la situación de la niña ni el tratamiento que recibe, pero sí que los ha tranquilizado. "Ahora sabemos que hay una chica con la enfermedad que tiene 27 años. También nos han dicho que no es neurodegenerativa. Y saberlo nos da cierta tranquilidad. Antes, te preguntabas con más preocupación qué sería el futuro, si esta enfermedad la podía matar", reflexiona Xavier.