Una terapia génica avanzada evita que una niña de 12 años quede ciega

Por primera vez en España, un equipo de profesionales del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha tratado con la terapia génica Luxturna de la compañía Novartis una niña de 12 años que nació con una distrofia hereditaria de la retina que amenazaba con dejarla totalmente ciega.

Antes de recibir el tratamiento, la niña, que había nacido con una visión muy reducida, la había perdido progresivamente y solo conservaba un 3%. La administración de la terapia ha permitido frenar el avance de la enfermedad, ha mejorado su visión central hasta un 10% y, especialmente, su visión periférica (por ejemplo, su capacidad de deambulación en un entorno de penumbra y oscuridad).

Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento para combatir esta enfermedad y las personas que la padecían acababan perdiendo totalmente la visión. Ahora, Noa ya no necesita leer en Braille porque puede leer textos en una letra de cuerpo 16 y se puede mover con seguridad en un entorno de penumbra.

La terapia que ha recibido contiene una sustancia activa, voretigén neparvovec, que actúa sobre el gen RPE65, uno de los genes mutados en algunas distrofias hereditarias de la retina. Este gen se encarga de codificar una proteína que ayuda a convertir la luz que entra en el ojo en señales eléctricas que se transmiten al cerebro y que crean las imágenes que vemos. Cuando el gen RPE65 presenta una mutación patogénica, la proteína no funciona correctamente y el ciclo visual se ve interrumpido.

El gen RPE65 solo está implicado en dos de las enfermedades que forman parte del grupo de las distrofias hereditarias de la retina: en algunas amaurosis congénitas de Leber y algunas retinosis pigmentarias. La terapia génica Luxturna está indicada solo en las distrofias de retina secundarias a mutaciones en el gen RPE65.

Para que sea eficaz, además, es imprescindible que el paciente presente esta mutación en ambas copias del gen -la del padre y la de la madre- y que todavía conserve células de la retina funcionales en el momento de recibir el tratamiento; es decir, que aún conserve visión. La edad de aparición es variable y puede ir desde la infancia hasta la edad adulta joven.

¿En qué consiste la terapia Luxturna?

La terapia consiste en modificar genéticamente un virus no patológico para introducir una copia funcional del gen RPE65 que, una vez dentro del ojo del paciente, reemplace al mutado, acceda a las células de la retina que todavía están vivas, codifique la proteína RPE65 sana y reactive el ciclo visual.

El virus modificado genéticamente se administra al paciente, mediante una inyección, debajo de la retina del ojo. La intervención, que dura unos 45 minutos aproximadamente, se hace primero en un ojo y se repite, al cabo de una semana, al otro.

Debido a la extrema complejidad de la intervención y la gran precisión que requiere, el equipo médico que trató a Noa hizo primero una simulación previa con todo el equipo implicado en un ojo artificial. Esta simulación ha sido incorporada al catálogo de buenas prácticas de Novartis.

Luxturna es la única terapia génica autorizada para las distrofias hereditarias de retina. El oftalmólogo que ha tratado a Noa, Jaume Català, del Servicio de Oftalmología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, destaca la importancia de este avance que "da esperanzas y abre las puertas a que en el futuro se puedan descubrir terapias similares para tratar otras distrofias de la retina en las que están implicados otros genes. Se han descrito más de 250 genes implicados en las distrofias ".

Unidad de Distrofias Hereditarias de la Retina Sant Joan de Déu-Hospital Bellvitge

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es centro de referencia para el tratamiento de las distrofias hereditarias de la retina. Junto con el Hospital de Bellvitge y la asociación Es Retina, ha creado la primera unidad de Cataluña especializada en la atención de esta patología en niños y adultos.

Actualmente, la unidad hace seguimiento a unos 1.000 pacientes afectados tanto de Cataluña como el estado español. Actualmente, la unidad está liderando la creación de una red de atención a los pacientes con distrofias hereditarias de retina con la incorporación progresiva de hospitales de Cataluña y España para mejorar su diagnóstico, seguimiento y tratamiento.