Sant Joan de Déu diagnostica al primer bebé de Cataluña con hiperplasia suprarrenal congénita gracias al cribado neonatal

Los profesionales del Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona han diagnosticado el primer caso de hiperplasia suprarrenal congénita clásica (la tipología más grave) en un bebé. Esta enfermedad se ha incorporado este mes de julio al programa de cribado neonatal o prueba del talón, coordinado y financiado desde el Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya.

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad minoritaria y genética que se da en un caso de cada 10.000-20.000 recién nacidos vivos y que hace que el cuerpo no produzca cortisol suficiente. Esta insuficiencia puede causar efectos muy graves en los niños y niñas e incluso la muerte.

Las formas clásicas de esta patología, que son las más graves, pueden detectarse a través del cribado neonatal, mediante la medida de los niveles de 17-hidroxi-progesterona. Por eso, desde el 1 de julio todos los bebés nacidos en Cataluña a los que se les hace la prueba del talón se les analiza también este indicador.

Cabe recordar que la prueba del talón consiste en extraer una muestra de sangre durante las primeras 24-72 horas de vida para analizar si puede presentar alguna de las 26 enfermedades incluidas en el programa de detección neonatal.

El laboratorio de cribado neonatal del Hospital Clínic analiza las muestras remitidas por todas las maternidades de Cataluña y, en caso de detección positiva de HSC, deriva el caso a una de las dos unidades de experiencia clínica sobre esta enfermedad que han sido designadas por el Servei Català de la Salut y que forman parte de la Red Europea de Referencia (ERN) en enfermedades endocrinas. En función de la zona de referencia del paciente, los deriva al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona o al Hospital del Vall d'Hebron.

El primer bebé diagnosticado de HSC gracias al cribado neonatal ha sido atendido y tratado en el Hospital Sant Joan de Déu. Es un niño nacido a finales de junio en Hospitalet de Llobregat.

Marta Ramon Krauel, jefa del Servicio de Endocrinología de Sant Joan de Déu señala que "gracias a la buena coordinación y rapidez con que han actuado las diferentes instituciones implicadas, hemos conseguido diagnosticar y tratar a este niño con siete días de vida, cuando el objetivo es poder iniciar el tratamiento antes de los 14 días de vida para evitar situaciones de riesgo vital. En solo una semana, el hospital en el que nació la criatura le hizo la prueba; la envió al Clínic; este la analizó y confirmó que era positivo; derivó el caso a nuestro centro, visitamos al paciente, confirmamos de forma definitiva el diagnóstico, y empezamos a tratarlo".

El niño recibe un tratamiento con hidrocortisona, fludrocortisona y sal. Marta Ramon destaca la importancia de diagnosticar y tratar de forma precoz a estos bebés. “A diferencia de las niñas, en el caso de los niños, si no se hace un cribado, los pediatras no tienen forma de diagnosticar la enfermedad hasta que se manifiestan los primeros síntomas, sobre las tres semanas de vida, en las que aparecen con una crisis adrenal, una situación tan grave que comporta incluso un riesgo vital”, comenta.