Fue la primera paciente a la que los investigadores del Hospital Sant Joan de Déu pudieron predecir el diagnóstico del neuroblastoma. La niña, que solo requirió cirugía, tiene actualmente 19 años y está totalmente sana
Mar nació con una gran tumoración en el vientre. “Parecía un bebé desnutrido como los que vemos en televisión”, recuerda ahora su madre. El tumor era de tal volumen que el equipo que hacía el seguimiento del embarazo en Ester ya lo había detectado durante la ecografía del segundo trimestre.
“Entonces, los profesionales que me atendían en mi hospital de referencia decidieron seguir de cerca el caso, pero no intervenir; prefirieron esperar a que me pusiera de parto espontáneamente y, finalmente, me hicieron una cesárea. Fue un momento muy triste y agridulce porque, por un lado, ya tenía a mi hija en mis brazos, pero, por el otro, tenía un bebé enfermo y no sabíamos qué pasaría, cómo evolucionarían las cosas” recuerda Ester ahora, 19 años después.
Poco después del nacimiento, Mar fue derivada al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. “El pediatra nos dijo que aquí había un joven investigador recién llegado de EEUU y que estaba investigando el tumor que tenía nuestra hija. Fue así como terminamos en manos del doctor Jaume Mora”, relata.
Una vez en el Hospital Sant Joan de Déu, a la niña le hicieron un TAC que reveló que tenía un neuroblastoma suprarrenal del volumen de una manzana. El tumor había hecho metástasis y se había extendido ya a otras partes del organismo, especialmente al hígado. “Aunque fue muy difícil recibir una noticia como esta, en ningún momento perdimos la esperanza porque, enseguida, los médicos nos dijeron que no era un tumor agresivo. Recuerdo que también nos aconsejaron que no miráramos en internet porque, si lo hacíamos, nos asustaríamos mucho”, relata.
Método de predicción de la agresividad del tumor
El equipo de Sant Joan de Déu que atendieron a Mar pudieron determinar que la niña superaría la enfermedad sin necesidad de quimioterapia ni radioterapia, que el tumor involucionaría espontáneamente. Jaume Mora, actual director científico del SJD Pediatric Cancer Center del Hospital Sant Joan de Déu, recuerda que en aquellos años habían comenzado a analizar estos casos, que se habían comenzado a describir a partir de 1971, pero que no se podían predecir. "La investigación empezó en el Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSKCC) de Nueva York, cuando yo estaba allí, y la completamos al volver al Hospital Sant Joan de Déu. Los perfiles de expresión de genes nos permitieron identificar qué neuroblastomas evolucionarían favorablemente, autoinvolucionarían. Mar fue la primera a la que pudimos hacer la determinación de los genes que habíamos identificado y con la que decidimos esperar y ver si el tumor involucionaba. Y así fue. Mar superó este cáncer metastásico sin necesidad quimioterapia ni radioterapia”, explica.
Mar solo tuvo que ser operada, dos meses después de nacer, para que los cirujanos le extirparan la tumoración primaria y se pudiera analizar el patrón de expresión de genes del tumor. “Fueron dos meses intensos, de idas y venidas al Hospital, pero una vez que la operaron todo se normalizó. Es como si hubieran quitado el motor al tumor: dejó de extenderse y los restos diseminados por otras partes del cuerpo fueron desapareciendo”, recuerda la madre.
“Gracias al análisis del tumor, que permitió predecir su comportamiento benigno a pesar de su aparatosa presentación metastásica, Mar ha podido tener una infancia como la de cualquier niña sana de su edad", explica Mora. "Si no hubiésemos dispuesto del diagnóstico molecular y no hubiéramos sabido el pronóstico de su neuroblastoma, habría recibido quimioterapia y radioterapia, habría estado meses recibiendo tratamientos que no son inocuos, que tienen efectos secundarios y que podría haber tenido consecuencias en su desarrollo. Su vida podría haber sido muy distinta”, concluye el doctor.
Para Ester, la pesadilla acabó rápidamente y bien. Afortunadamente para Mar, que en la actualidad combina sus estudios de educadora social en la universidad con un trabajo como monitora de comedor, es solo una historia más, una anécdota que le cuentan sus padres cuando le hablan de su infancia.