"Gracias a Sant Joan de Déu mi hijo ha participado en un ensayo clínico y ha podido oír por primera vez"

Un paciente del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona afectado de una sordera profunda congénita desde su nacimiento ha podido recuperar la audición gracias a una terapia génica recibida en el marco de un ensayo clínico realizado en Estados Unidos. Los profesionales del Servicio de Otorrinolaringología de Sant Joan de Déu que atienden al niño han podido ofrecerle este tratamiento gracias a la participación del centro en un ensayo clínico que lidera el Children's Hospital of Philadelphia.

En concreto, los profesionales del Hospital Sant Joan de Déu han llevado a cabo y aportado al ensayo un estudio retrospectivo sobre la historia natural de este tipo de sordera, que está asociada a una mutación en el gen OTOF. Este gen codifica la otoferlina, una proteína clave en la audición, que es la encargada de que las células ciliadas internas del oído envíen las señales de información acústica al cerebro.  

El equipo de Sant Joan de Déu consiguió identificar 12 pacientes con esta mutación, que provoca un tipo de sordera poco frecuente. Se estima que en Cataluña nace un solo niño afectado cada año. 

A estos pacientes les realizaron un seguimiento para analizar cómo evolucionaba la pérdida auditiva y concluyeron que, aunque al nacer estos niños pueden presentar algún nivel de audición, la van perdiendo progresivamente hasta quedar totalmente sordos.  

Aissam, el paciente de Sant Joan de Déu, fue uno de ellos y el primero que ha recibido la terapia génica AK-OTOF. En octubre de 2023, el paciente se desplazó al Children’s Hospital of Philadelphia acompañado de Oliver Haag, jefe del Servicio de Otorrinolaringología del Hospital, para recibir la terapia experimental. Dicha terapia consiste en introducir directamente en la cóclea del oído, en las células ciliadas, un virus modificado genéticamente que contiene la información necesaria para reparar la alteración del gen OTOK.  

En los 30 días posteriores a la administración de la terapia, el niño recuperó la audición en todas las frecuencias probadas, alcanzando umbrales de 65 a 20 dB HL y dentro del rango de audición normal en algunas frecuencias.  

Actualmente, la única opción para los niños y niñas afectados de una sordera profunda congénita consiste en realizarles un implante coclear durante los primeros meses de vida. Según el Dr. Haag, "en el caso de Aissam esta opción no fue posible porque cuando llegó a nuestro centro ya era muy mayor para optar a un implante coclear. La terapia génica no solo ofrece una esperanza a niños y niñas como Aissam, sino a todos los niños que nacen con esta alteración génica".

La madre de Aissam está muy agradecida al equipo de otorrinolaringología que atiende a su hijo: “gracias a Sant Joan de Déu, mi hijo ha participado en un ensayo clínico y ha podido oír por primera vez. Ellos buscaron todas las opciones posibles para tratarlo y para que recuperara la audición". Aissam ha podido escuchar por primera vez el sonido de la calle, de los coches, de la gente hablando, la voz de sus familiares y de sus compañeros de clase. "Ahora le gusta mucho más ir al colegio”, explica la madre. Aissam tiene otro hermano mayor afectado de sordera profunda congénita. La familia espera que en un futuro cercano él también se pueda beneficiar de la terapia génica que ha recibido Aissam.