Un descubrimiento genético abre nuevas vías para personalizar el tratamiento de la distrofia hereditaria de retina

Este descubrimiento, publicado recientemente en la revista Genes, abre nuevas perspectivas para diseñar tratamientos más personalizados para los pacientes con distrofia hereditaria de retina.

La distrofia hereditaria de retina es una enfermedad que afecta los fotorreceptores, las células de la retina responsables de captar la luz y enviar la información visual al cerebro. Alteraciones en el gen CEP290, esencial para el buen funcionamiento de estos fotorreceptores, pueden causar una pérdida total de visión o discapacidades visuales graves.

El estudio presenta el caso de dos hermanos con variantes en el gen CEP290 que, a pesar de compartir el mismo defecto genético, han desarrollado formas muy diferentes de la enfermedad. El hermano pequeño sufre una distrofia retiniana severa y progresiva, con una pérdida de visión importante desde pequeño. En cambio, la hermana mayor experimenta una evolución mucho más lenta y conserva una visión funcional incluso después de los 50 años.

Según la Dra. Anna Esteve, asesora genética del Hospital de Bellvitge y autora principal del estudio, “estas diferencias podrían ser consecuencia de cómo el cuerpo procesa las variantes genéticas, de la interacción con otros genes o de factores ambientales”.

“Esta variabilidad nos recuerda que hay que adaptar el seguimiento y los tratamientos a las necesidades únicas de cada paciente”, explica el Dr. Jaume Català, especialista del Servicio de Oftalmología del Hospital Sant Joan de Déu y coordinador de la Unidad de Distrofias Hereditarias de Retina SJD - HU. “Además, estas diferencias se tienen que tener en cuenta a la hora de informar el pronóstico y establecer un seguimiento personalizado para cada caso”, añade la Dra. Estefania Cobos, especialista del Servicio de Oftalmología de Bellvitge y también coordinadora de la misma unidad.

El estudio apunta a terapias innovadoras, como los oligonucleótidos antisentido (ASO) o la edición génica, como posibles opciones para tratar esta enfermedad. “Estas nuevas herramientas podrían abrir puertas a opciones terapéuticas donde antes no había alternativas disponibles”, destaca la Dra. Cinthia Aguilera, facultativa especialista de la unidad.

Un liderazgo compartido clínico y de investigación

Esta investigación se ha llevado a cabo en el marco de la Unidad de Distrofias Hereditarias de Retina Sant Joan de Déu - Bellvitge, un referente estatal que actualmente atiende más de 1.000 pacientes adultos y pediátricos. La unidad cuenta con una colaboración multidisciplinaria que integra oftalmología, genética clínica e investigación biomédica, ofreciendo asistencia altamente especializada a pacientes de todo el estado.

En los últimos años, esta unidad ha sido pionera en el uso de terapias génicas, como el primer tratamiento estatal con Luxturna en 2020 en Sant Joan de Déu, aplicado a una niña de 12 años, y la implementación de tratamientos para adultos en Bellvitge desde 2021.

Este descubrimiento refuerza el liderazgo de esta unidad en la investigación y el tratamiento de enfermedades hereditarias de la retina, abriendo la puerta a un futuro donde cada paciente pueda recibir un tratamiento adaptado a sus necesidades específicas.