Teràpia prenatal de cardiopaties congènites

Descripció de la patologia

Una cardiopatia congènita (CC) és un problema que succeeix quan el cor encara s'està formant i serà present en el moment del naixement. Els defectes poden afectar les diferents parts de cor (cavitats, septes i vàlvules) i dels vasos sanguinis.

Les CC són les malformacions més freqüents en l'ésser humà, i les que més s'associen a altres defectes, síndromes i anomalies cromosòmiques. En la majoria dels casos es desconeix la causa específica de la CC, que sol tenir un origen multifactorial.

Són factors de risc coneguts: tenir antecedents familiars de malaltia cardíaca congènita (especialment haver tingut prèviament un fill amb una CC), factors genètics i ambientals (com ara alguns fàrmacs), la diabetis materna, el consum d'alcohol o de drogues, així com l'exposició a substàncies químiques d'ús industrial.

Diagnòstic

Un cop diagnosticades les cardiopaties congènites que són susceptibles de ser tractades abans de néixer, hem de confirmar que es presenten de forma aïllada realitzant un estudi ecogràfic exhaustiu per descartar altres malformacions, així com una amniocentesi per descartar anomalies genètiques associades.

El següent pas és realitzar un estudi complet de l'anatomia i la funció del cor fetal mitjançant una ecocardiografia. Així podrem identificar aquells casos que presenten una malaltia prou greu per plantejar el tractament prenatal. Aquests casos són aquells que, deixats a la seva lliure evolució, aniran acompanyats d'un deteriorament progressiu que condicionarà una hipoplàsia ventricular severa, un fracàs cardíac o una hipertensió pulmonar greu.

També hem de confirmar que el cor fetal es troba en un moment "recuperable", és a dir, en un moment en què si fem la teràpia prenatal millorarà el creixement i la funció ventricular del cor, augmentant així les possibilitats de tenir una circulació biventricular postnatalment i minimitzar les lesions secundàries al cervell i als pulmons d'aquests infants.

Un cop completat l'estudi, es comenta en detall la situació amb els progenitors, que sempre tenen la decisió sobre el tractament. En cas de realitzar-se la teràpia fetal, si la patologia és una estenosi aòrtica o pulmonar es realitzarà una valvuloplàstia (obrir la vàlvula), mentre que si és un tancament de la fossa oval serà una atrioseptostomia (ampliar la fossa oval).

Tractament

La majoria de les cardiopaties congènites (CC) no suposen cap problema per al creixement i desenvolupament del nadó mentre és a l'úter de la gestant, ja que la placenta realitza les funcions bàsiques necessàries per al desenvolupament del nadó. Per això les CC es tracten millor després del naixement, sent possible oferir un tractament postnatal per a pràcticament tot tipus de CC. No obstant això, en alguns casos la teràpia fetal és molt recomanable com a complement a la teràpia postnatal o en aquells casos que les CC provocarien la mort del fetus abans del naixement.

Hi ha algunes CC en què l'anatomia i la funció de cor va empitjorant al llarg de l'embaràs, podent causar fallada cardíaca i mort fetal. Si aquestes CC es tracten per cirurgia fetal en el moment del diagnòstic, quan el fetus és encara molt prematur per néixer, podrem evitar la mort durant la gestació i millorar les opcions quirúrgiques del nadó després de néixer, aconseguint un tractament postnatal curatiu i per tant una millora del pronòstic a mig i llarg termini.

En aquests casos severs de cardiopatia congènita, la teràpia fetal no té com a objectiu la correcció intrauterina del defecte de manera definitiva ni tampoc reemplaçar el tractament postnatal, sinó que es realitza per evitar la mort del fetus o per a millorar les opcions quirúrgiques després de néixer i la futura qualitat de vida del nadó.

Tot i que la major part de CC poden ser corregides amb cirurgia, i per tant guarides, amb resultats excel·lents tant en termes de mortalitat com d'evolució a llarg termini, encara existeixen CC molt severes que després de néixer no es podran corregir. En aquests casos, només es poden oferir opcions pal·liatives, i per tant no curables, amb resultats subòptims tant a curt com a mig i llarg termini.

Quines cardiopaties congènites són susceptibles de ser tractades abans de néixer?

Són aquelles en les que el problema principal passa per una reducció del pas de la sang a través de les vàlvules semilunars (que controlen la sortida de la sang cap a les artèries aorta i pulmonar) o de la fossa oval (una obertura natural del cor fetal per on circula la sang).

La reducció del pas de la sang a causa d'una cardiopatia congènita (CC) suposa:

• Una reducció del creixement i funció del ventricle (una de les cavitats del cor per on circula la sang), que pot arribar a ser massa petit per a funcionar després de néixer (hipoplàsia ventricular).
• Un augment excessiu de la pressió al cor, el que produeix desenvolupament d'hidrops (acumulació de líquid en altres parts del cos) i mort fetal durant la gestació.
• Una disminució del flux sanguini en altres òrgans del fetus (cervell, pulmons) que els produirà lesions secundàries irreversibles, com problemes de neurodesenvolupament o hipertensió pulmonar.

Són tres les CC que redueixen el pas de la sang i són susceptibles de ser tractades abans de néixer:

• Estenosi crítica vàlvula aòrtica (estrenyiment de la vàlvula que controla la sortida de sang del cor).
• Estenosi crítica/atrèsia vàlvula pulmonar (estrenyiment de la vàlvula que controla la sortida de sang del cor).
• Fossa oval restrictiva (estrenyiment de l'orifici que comunica les dues aurícules, que són cavitats del cor per on circula la sang).

En aquests casos, una cirurgia fetal abans de néixer pot ser correctora o curativa, permetent una circulació biventricular (com es dona en un cor sa) amb molta millor qualitat de vida. No obstant això, una cirurgia postnatal serà pal·liativa, és a dir, no curativa, i condicionarà el que anomenem una circulació univentricular (cor que només funciona amb un ventricle) amb mal pronòstic.

En cas de realitzar-se la teràpia fetal, si la patologia és una estenosi aòrtica o pulmonar es realitzarà una valvuloplàstia (obrir la vàlvula), mentre que si és un tancament de la fossa oval serà una atrioseptostomia (ampliar la fossa oval).

Tots dos procediments es realitzen amb la mateixa metodologia:

• És una intervenció que es realitza sota control ecogràfic a través d'una agulla de poc més d'1 mm. (de manera semblant a com es realitza una amniocentesi). S'utilitza anestèsia local al lloc de punció de la gestant, així com una sedació suau, i també anestèsia fetal que administrem a nivell intramuscular (a la cuixa o al braç fetal).
• La inserció de l'agulla fins al cor fetal es controla mitjançant ecografia. Després de travessar l'abdomen de la gestant, la paret uterina, la cavitat amniòtica i el tòrax fetal s'introdueix l'agulla al cor per buscar la vàlvula o la fossa oval.
• S'introdueixen a través de l'agulla els dispositius necessaris per a la intervenció.
• Es col·loca un petit tub expansible (stent) a la fossa oval.
• Després de comprovar la millora en el flux de sang a través de la vàlvula o de la fossa oval es retira l'agulla.

Quins controls hauré de fer en cas de cirurgia fetal?

L'ingrés hospitalari de la gestant durarà en principi 1-2 dies i després es requeriran controls setmanals amb visita i ecografia. Caldrà mantenir un repòs relatiu domiciliari amb poca activitat física durant les primeres 3-4 setmanes després de la intervenció.

En general, és recomanable que el nadó neixi a terme, és a dir, quan li toqui, i que l'inici del part sigui espontani. Per a la majoria dels defectes del cor, com més madur sigui i més pes tingui el nadó en néixer millor. Això vol dir que és un contratemps que el nadó neixi prematur.

Encara que en alguns casos poc freqüents pot ser necessari que el fetus neixi mitjançant cesària, en la gran majoria de les ocasions la gestant pot tenir un part via natural. En aquests casos el nadó necessitarà cures especialitzades de forma immediata després de néixer, per la qual cosa és recomanable que el part es desenvolupi a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. L'Àrea del Cor pediàtrica seguirà l'evolució postnatal del nadó.

Durant l'embaràs, es rep el suport d'infermeres especialitzades en medicina fetal, no només de caràcter tècnic sinó també emocional durant tot el procés. A més, els podem posar en contacte amb altres famílies que han passat per la mateixa vivència. Aquesta experiència és molt positiva i ajuda a humanitzar i comprendre el problema d'una manera molt més intuïtiva i sense les dificultats que a vegades pot generar rebre només informació tècnica de professionals.