Síndrome de CHAOS i altres problemes d'obstrucció de les vies respiratòries

Descripció de la patologia

Què és la síndrome d'obstrucció congènita de les vies respiratòries altes o CHAOS?

La síndrome d'obstrucció congènita de les vies respiratòries altes o CHAOS (de l'anglès 'Congenital High Airway Obstruction Syndrome') és una anomalia congènita (present abans del naixement), poc comuna en què les vies aèries superiors del fetus estan gairebé o completament bloquejades. Afecta a menys d'1 de cada 5.000 gestacions.

L'obstrucció pot ocórrer en diferents parts al llarg de les vies respiratòries, causant un desenvolupament parcial o l'absència d'aquestes vies. Segons l'orígen i on passi, parlarem de diferents tipus:

• Atrèsia o estenosi laríngia: desenvolupament parcial de la laringe (el tub que és al coll just abans de la tràquea, pel que respirem i que conté les cordes vocals) amb una interrupció o bloqueig de la mateixa. Aquesta és l'obstrucció més comú que condueix al CHAOS.
• Atrèsia o estenosi traqueal: desenvolupament parcial de la tràquea (el tub que va des de la laringe fins als pulmons, pel que respirem) amb una interrupció o bloqueig de la mateixa.
• Agenèsi traqueal: absència completa de la tràquea.
• Altres causes no malformatives com la presència d'un quist o d'una membrana en forma de xarxa que obstrueixen la tràquea o la laringe, que altrament estan ben formades. 

Tots els casos sospitosos de CHAOS han de ser avaluats acuradament per un equip multidisciplinari experimentat. La determinació del tipus i la situació de bloqueig guiarà el pronòstic i les estratègies de tractament. Si bé la CHAOS és potencialment mortal si no es tracta, els avenços en el tractament i les imatges prenatals han millorat els resultats.

Per què es produeix?

La causa subjacent de la CHAOS és desconeguda, però aproximadament en el 50% dels casos es presenta associada a altres malformacions, anomalies cromosòmiques o síndromes genètiques (típicament la síndrome de Fraser), el que les confereix molt mal pronòstic.

En l'altra meitat dels casos es presenta com una malaltia aïllada sense altres problemes, es considera que són esporàdics i no augmenten el risc de recurrència.

Quin tipus de problemes representa la CHAOS?

Durant la vida dins l'úter, el fetus no utilitza els pulmons per respirar, sinó que la sang s'oxigena a través de la placenta. En cas d'una CHAOS, el líquid que normalment es produeix als pulmons i l'arbre bronquial, i que normalment entra i surt amb els moviments que fa el fetus, queda atrapat en els pulmons.

Això produeix que els pulmons del fetus es vagin inflant a pressió, el que fa que augmentin d'una manera exagerada de mida i, com a conseqüència, comprimeixin el cor impedint que funcioni normalment. Això pot portar a una fallada cardíaca severa, amb acumulació de líquid lliure en diferents parts del fetus (hidrops fetal). Si el problema continua, normalment ocorrerà la mort fetal.

Diagnòstic

El diagnòstic es realitza per ecografia. Els signes de CHAOS solen ser evidents de forma precoç, apareixent abans de les 20-22 setmanes d'embaràs:

• Els pulmons fetals apareixen molt augmentats de mida i brillants (ecogènics) de manera bilateral.
• Les vies respiratòries estan dilatades, prominents, i es pot identificar ecogràficament l'arbre bronquial dilatat i ple de líquid.
• El diafragma (múscul respiratori) perd la seva forma normal i queda empès cap avall, cap a l'abdomen.
• El cor queda comprimit i desplaçat cap a la meitat del tòrax, envoltat pels pulmons enormes.
• En fases avançades, la majoria ja en el moment de la diagnosi, hi ha acumulació de líquid a l'abdomen fetal (ascites) i potencialment en altres compartiments fetals (hidrops). 
• La quantitat de líquid amniòtic pot estar augmentada (polihidramni) a causa de la gran compressió sobre l'esòfag (el tub pel qual arriba el menjar a l'estómac) i la dificultat afegida d'empassar. El polihidramni pot desencadenar un part prematur i empitjorar el pronòstic del nadó.

Donada la raresa d'aquesta afecció, les troballes anteriors de vegades es poden confondre amb una massa primària del pulmó. És essencial un diagnòstic precís de CHAOS per part d'un equip experimentat que atén a un gran nombre de fetus amb aquesta síndrome i altres lesions pulmonars fetals, ja que els diagnòstics avançats combinats amb experiència poden conduir a millors resultats a llarg termini.

Quines proves són necessàries per saber quin és el pronòstic en el meu cas?

Una vegada se n'ha realitzat el diagnòstic és fonamental una avaluació integral per part d'un equip de medicina fetal amb experiència, que valorarà si es tracta d'una CHAOS aïllada o hi ha altres problemes afegits. Per a això es realitzen una sèrie d'estudis i diferents valoracions:

• Ecografia i ecocardiografia per a calcular la mida dels pulmons i valorar el funcionament cardíac.
• Amniocentesi i estudi genètic per saber si la CHAOS està associada a altres anomalies genètiques i descartar que es tracti d'una CHAOS aïllada.
• Ressonància magnètica per ajudar a identificar el lloc precís de l'obstrucció.
• Valoració multidisciplinària en la qual participen especialistes en medicina fetal, neonatòlegs i cirurgians pediàtrics.

Tractament

En alguns casos és possible que la CHAOS es resolgui espontàniament per si sola. Aquesta resolució espontània s'associa típicament amb els casos no malformatius en què hi ha una membrana o un quist a la tràquea.

Però precisament aquests casos de millor pronòstic són dramàtics si el nadó neix a terme i no pot respirar. L'obstrucció de la laringe o tràquea està més enllà de les cordes vocals, per la qual cosa no es pot diagnosticar ni tractar amb una intubació senzilla, sinó que requereix una endoscòpia o una traqueotomia quirúrgica (realització d'un orifici a la part davantera del coll i a la tràquea) urgent. Aquesta operació no és assequible per a la majoria de centres on es pot donar a llum i, en cas de néixer en un d'aquests centres, el nadó pot arribar a morir o quedar amb una seqüela neurològica severa per falta d'oxigen al cervell.

Aquesta observació forma la base per considerar la cirurgia fetal a l'úter en casos seleccionats amb CHAOS aïllada, sense altres problemes afegits, i una avaluació genètica normal, especialment si se sospita la presència d'una membrana o un quist laringotraqueal. En aquest cas, el procediment es realitza per fetoscòpia, de la mateixa manera que per a l'hèrnia diafragmàtica congènita o HDC, accedint per la boca del fetus i avançant fins a visualitzar les cordes vocals.

Durant la fetoscòpia, es pot diagnosticar una atrèsia o malformació laríngia severa que impossibiliti el tractament i obligui a cancel·lar la intervenció. No obstant això, si es confirma la presència d'una membrana o un quist, o en alguns casos en què s'observa que la tràquea està ben formada per sota de la malformació de la laringe, es pot perforar l'obstrucció. Aquesta punció permet que s'escapi el líquid pulmonar fetal prèviament atrapat a molt alta pressió, el que condueix a la normalització de la mida i l'aparença del pulmó fetal, de l'arbre traqueobronquial prèviament dilatat, de la posició del diafragma i del volum del líquid amniòtic, així com a la resolució de l'hidrops fetal amb el temps.

Aquest enfocament per tractar la CHAOS requereix un diagnòstic precoç, una avaluació rigorosa i un assessorament en profunditat per part d'un equip multidisciplinari amb àmplia experiència en el maneig d'anomalies fetals abans, durant i després del naixement.

Quins controls hauré de fer en cas de cirurgia fetal?

L'ingrés hospitalari de la gestant durarà en principi 1-2 dies, i després requerirà controls setmanals amb visita i ecografia, havent de mantenir fins al final de l'embaràs un repòs relatiu domiciliari amb poca activitat física, especialment les primeres 3-4 setmanes després de la intervenció. Normalment, l'embaràs pot prosseguir fins arribar a terme sense necessitat d'induir-lo prematurament.

Durant l'embaràs, es rep el suport d'infermeres especialitzades en medicina fetal, no només a nivell tècnic sinó també emocional durant tot el procés. A més, els podem posar en contacte amb altres famílies que han passat per la mateixa vivència. Aquesta experiència és molt positiva i ajuda a humanitzar i comprendre el problema d'una forma molt més intuïtiva i sense les dificultats que en ocasions pot tenir rebre només informació tècnica de professionals.