Actualment s'han identificat més de 300 tipus d'IDP, que requereixen un control altament especialitzat, tant en el diagnòstic com en el tractament.
Què són les immunodeficiències primàries?
Hi ha al voltant de 450 malalties diferents causades per mutacions genètiques i considerades malalties rares, que tractem en la seva totalitat. Algunes d’aquestes malalties també són multisistèmiques i a la Unitat d'Immunología Clínica i Immunodeficiències Primàries tenim la capacitat de tractar-les íntegrament.
Hi ha diversos grups d’immunodeficiències primàries segons el mecanisme que hi està involucrat.
Entre els que atenem amb més freqüència trobem els anomenats defectes humorals (amb defecte en la síntesi dels anticossos), que inclouen la immunodeficiència comuna variable i les agammaglobulinèmies. També tractem les immunodeficiències associades a síndromes, entre les quals hi ha les síndromes CATCH22, la Kabuki, l’ataxia telangièctasi i diverses formes de delecions cromosòmiques.
Així mateix, la nostra Unitat tracta altres formes d’immunodeficiència, com els defectes combinats (defecte limfocitari), la malaltia granulomatosa crònica, les síndromes hemofagocítiques i les deficiències de la immunitat innata, és a dir, en resum, totes les formes d’immunodeficiència primària amb un tractament específic segons la forma concreta.
Tractament
Fem el seguiment de pacients amb immunodeficiències primàries tant de Catalunya com de la resta del país, així com de pacients internacionals.
Tractaments que oferim
Per què Sant Joan de Déu?
Aquesta unitat, vinculada al Servei d'Al·lèrgia i Immunologia Clínica, és una de les poques unitats especialitzades en immunologia clínica pediàtrica d’Espanya.
Som centre de referència a Espanya pel tractament d'immunodeficiències primàries acreditats pel Ministeri de Sanitat (CSUR) dels dos centres de referència de Catalunya en l'atenció a pacients pediàtrics afectes d'aquest grup de malalties minoritàries, conformant la xarxa d'unitats d'expertesa clínica (XUEC) en immunodeficiències primàries.