Sant Joan de Déu i Imegen llancen la primera anàlisi genètica a Espanya per al tractament personalitzat del càncer infantil

L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i Imegen han llançat el primer servei a Espanya capaç de proporcionar informació clínica d’utilitat diagnòstica, pronòstica i terapèutica per al càncer infantil. Aquest servei permet confirmar el tipus de tumor i fer un pronòstic de la seva evolució, i orienta als professionals sobre el tractament més adequat a cada cas.

Es tracta d’un anàlisi genètic, basat en tecnologies de seqüenciació massiva, que permet identificar mutacions i alteracions en el nombre de còpies presents en el tumor així com en línia germinal. Aquest complet abordatge permet caracteritzar els casos amb més rapidesa i precisió tant en el moment del diagnòstic com en la recaiguda, i facilita la selecció de les opcions terapèutiques més apropiades per a cada pacient.

Cada any es diagnostiquen a Espanya uns 1.400 nous casos de càncer infantil. Es tracta de la primera causa de mort pediàtrica als països desenvolupats. Al voltant d’un 8-10% dels infants que desenvolupen un càncer són portadors d’una alteració genètica que els predisposa. Aquesta anàlisi proporciona informació sobre les alteracions més rellevants i permet l’assessorament genètic i la realització de mesures de detecció precoç.

Les tècniques de seqüenciació massiva s’han implementat a molts laboratoris del món. No obstant això, un dels reptes és transformar aquesta complexa quantitat de dades en informació d’utilitat clínica que faciliti a l’oncòleg la presa de decisions. Aquesta és la característica distintiva d’aquesta anàlisi que ha aportat Carmen de Torres, investigadora del Servei d’Oncologia de l’Hospital Sant Joan de Déu, i que el diferencia d’altres abordatges semblants que poden trobar-se al mercat.