“Quan vaig començar a investigar els tumors del desenvolupament no imaginàvem que arribaríem on som avui”

La Dra. Cinzia Lavarino és una de les facultatives i investigadores més veteranes en càncer infantil a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Des de 2007 és investigadora principal del Grup de Genòmica Translacional del Laboratori de Tumors del Desenvolupament, inclòs al Programa de Càncer Pediàtric de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Des de 2019, Lavarino és la responsable del Laboratori d'Oncologia Molecular del Pediatric Cancer Center Barcelona, l'activitat del qual està orientada a l'assistència. El Laboratori d'Oncologia Molecular se centra en el diagnòstic i la classificació molecular dels tumors, la predicció del pronòstic, la identificació de dianes terapèutiques i el monitoratge del càncer infantil, principalment dels tumors sòlids.

Com vas arribar al Laboratori d'Oncologia de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona? 

Hi vaig arribar de manera casual. Els meus pares són d'origen italià, encara que jo vaig créixer a Tenerife. Vaig estudiar Biologia i Biotecnologia a Itàlia i em vaig formar treballant al Laboratori de Diagnòstic Molecular de l'Istituto Nazionale dei Tumori de Milà. El cert és que m'agradava investigar sobre el càncer en adults, però també m'atreia viure a Barcelona i m'hi vaig traslladar per circumstàncies personals. Abans de treballar aquí, vaig fer un postdoctorat a la UB, al Departament de Bioquímica de la Facultat de Farmàcia, on vaig quedar-me tres anys. Un cop aquí, el 2005, en Jaume Mora em va oferir començar a treballar com a investigadora postdoctoral al Laboratori de Tumors del Desenvolupament amb la Carmen de Torres i una altra companya. Quan van començar els primers projectes finançats, entre el 2005 i el 2006, l'equip, que havia començat el seu camí el 2003, només estava format per cinc persones. Ara al Laboratori d'Oncologia Infantil ja hi treballen 34 persones: 28 al Laboratori de Tumors del Desenvolupament i 6 al Laboratori d'Oncologia Molecular.

Com han evolucionat la recerca i l'assistència des d'aleshores?

Quan vaig començar el 2005 com a investigadora ajudava la Carmen de Torres, que duia tota la part assistencial, en algunes proves moleculars. Durant tot aquest temps els dos vessants (científic i assistencial) han crescut moltíssim i, de manera especialment destacada, els tres darrers anys amb la introducció de la genòmica en l'assistència a pacients. L'evolució de la tecnologia i el coneixement ens està permetent utilitzar els beneficis de l'anàlisi genòmica, cosa que ha augmentat de manera exponencial quan s'hi ha introduït l'estudi de la metilació.

Aquesta tècnica va suposar un abans i un després en la recerca i el tractament del càncer infantil.

No va ser únicament la tècnica, sinó tot un canvi conceptual. El grup de Heidelberg que investiga el càncer infantil va ser un dels primers a entendre que, per als tumors del desenvolupament, calia canviar el paradigma. Fins aleshores s'intentava seguir el model del càncer d'adults, que té moltes alteracions moleculars, però en el pacient pediàtric n'hi trobàvem molt poques. Va ser així fins que vam entendre que aquests tumors són de base epigenètica i les alteracions tenen el seu origen en aquesta base. En aquest moment es començaven a introduir els estudis genòmics de metilació de cèl·lules tumorals, el també anomenat metiloma. 

Aquesta tècnica ofereix informació sobre l'origen del tumor i les alteracions que adquireix la cèl·lula embrionària en la seva evolució fins a esdevenir un tumor, la seva gènesi. L'equip de Heidelberg va desenvolupar un algoritme que va compartir de manera oberta en una plataforma. Hi ha la informació que permet llegir el metiloma i determinar quina malaltia té el pacient i classificar-lo en els diferents grups segons l'alteració detectada en cada cas.  

L'any 2019 vam implementar a Sant Joan de Déu l'estudi del perfil de metilació de l'ADN dels tumors com a prova assistencial. Va ser possible gràcies al coneixement adquirit prèviament amb el meu grup de recerca, que va servir per poder implementar aquest tipus d'estudi en un context d'activitat assistencial. Fins ara som l'únic centre a Espanya i un dels pocs a Europa que fem aquest estudi (tant per als nostres pacients com per a centres externs).

Què ha suposat per a la recerca del càncer pediàtric aquest canvi de paradigma?

Els projectes de recerca en càncer infantil han augmentat de manera exponencial. El coneixement va molt ràpid, s'ha disparat. Ara tenim més dades genòmiques de les que podem entendre. Es genera molta informació que, amb el grup de recerca, tenim el repte de processar i d'entendre de manera que sigui útil per al pacient. Hi ha molt coneixement en l'àmbit genòmic que s'ha de traslladar al camp assistencial i clínic. 

Per a l'equip suposa un esforç constant de mantenir-se al dia: conèixer les darreres publicacions, estar permanentment actualitzats i en contacte amb els principals grups. De vegades hi ha propostes molt innovadores que hem d'avaluar si incorporem, principalment amb l'objectiu que tinguin un benefici assistencial. Treballem per trobar el que suposa una millora per a la vida del pacient, en quin moment i amb quina tècnica.

Es podia imaginar que la investigació arribaria on és avui dia?

Quan vaig començar aquí somiàvem investigar tal com es feia amb el càncer d'adults i no imaginàvem que arribaríem on som avui. En aquell moment desconeixíem l'estudi del metiloma, que ens va obrir una gran porta de coneixement i possibilitats. També ha estat determinant formar part de xarxes de col·laboració internacionals, sobretot a Europa i els Estats Units. S'han creat consorcis que agrupen investigadors de molts països, que estan permetent posar en comú el coneixement i, sobretot, les dades, punt vital en l'avenç de la recerca del càncer infantil, que té unes cohorts molt baixes. No es tracta només de tecnologia, sinó d'un gran esforç de coordinació impulsat per molts grups internacionals.

També ha estat imprescindible el suport dels nostres donants, especialment les associacions de famílies de pacients. Les seves aportacions han estat fonamentals per al creixement del laboratori durant tots auqests anys perquè, sense ells, no haguéssim arribat fins aquí. Si volem avançar en la recerca del càncer del desenvolupament, cal sumar tots els esforços possibles.