"Gràcies a Sant Joan de Déu el meu fill ha participat en un assaig clínic i ha pogut sentir per primer cop"

Un pacient de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona afectat d'una sordesa profunda congènita des del naixement ha pogut recuperar l'audició gràcies a una teràpia gènica rebuda en el marc d'un assaig clínic realitzat als Estats Units. Els professionals del Servei d'Otorrinolaringologia que atenen el nen han pogut oferir-li aquest tractament gràcies a la participació del centre en un assaig clínic que lidera el Children's Hospital of Philadelphia.

En concret, els professionals de l'Hospital Sant Joan de Déu han dut a terme i han aportat a l'assaig un estudi retrospectiu sobre la història natural d'aquest tipus de sordesa, que està associada a una mutació al gen OTOF. Aquest gen codifica la otoferlina, una proteïna clau en l'audició, que és l'encarregada que les cèl·lules ciliades internes de l'oïda enviïn els senyals d'informació acústica al cervell.

L'equip de Sant Joan de Déu va aconseguir identificar 12 pacients amb aquesta mutació, que provoca un tipus de sordesa poc freqüent. S'estima que a Catalunya neix un sol infant afectat cada any.

A aquests pacients els van fer un seguiment per analitzar com evolucionava la pèrdua auditiva i van concloure que, tot i que en néixer aquests infants poden presentar algun nivell d'audició, la van perdent progressivament fins a quedar totalment sords.

L'Aissam, el pacient de Sant Joan de Déu, en va ser un i el primer que ha rebut la teràpia gènica AK-OTOF. L'octubre del 2023, el pacient es va desplaçar al Children's Hospital of Philadelphia acompanyat d'Oliver Haag, cap del Servei d'Otorinolaringologia de l'Hospital, per rebre la teràpia experimental. Aquesta teràpia consisteix a introduir directament a la còclea de l'oïda, a les cèl·lules ciliades, un virus modificat genèticament que conté la informació necessària per reparar l'alteració del gen OTOK.

En els 30 dies posteriors a l'administració de la teràpia, el nen va recuperar l'audició en totes les freqüències provades, aconseguint llindars de 65 a 20 dB HL i dins del rang d'audició normal en algunes freqüències.  

Actualment, l'única opció per als nens i nenes afectats d'una sordesa profunda congènita consisteix a fer-los un implant coclear durant els primers mesos de vida. Segons el Dr. Haag, “en el cas d'Aissam aquesta opció no va ser possible perquè quan va arribar al nostre centre ja era massa gran per optar a un implant coclear. La teràpia gènica no només ofereix una esperança a nens i nenes com l'Aissam, sinó a tots els infants que neixen amb aquesta alteració gènica”.

La mare d'Aissam està molt agraïda a l'equip d'otorrinolaringologia que atén el seu fill. "Gràcies a Sant Joan de Déu, el meu fill ha participat en un assaig clínic i ha pogut sentir per primera vegada. Ells van buscar totes les opcions possibles per tractar-lo i perquè recuperés l'audició”. L'Aissam ha pogut sentir per primera vegada el so del carrer, dels cotxes, de la gent parlant, la veu dels seus familiars i dels seus companys de classe. "Ara li agrada molt més anar a escola”, explica la mare. L'Aissam té un altre germà gran afectat de sordesa profunda congènita. La família espera que en un futur pròxim ell també es pugui beneficiar de la teràpia gènica que ha rebut l'Aissam.