Portal del Pacient
Fem tractaments pioners i atenem tota la patologia neuromuscular, en particular la distròfia muscular de Duchenne i l’atròfia muscular espinal
La Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona està formada per un equip multidisciplinari amb experiència en el diagnòstic, tractament i investigació de les diferents patologies incloses en el grup de les Malalties Neuromusculars (MNM).
Som pioners en el tractament de pacients amb malaltia de Duchenne i atròfia muscular espinal, entre d’altres malalties. Col·laborem amb entitats i centres d’arreu del món i desenvolupem un ambiciós programa de recerca orientat a l’assistència del pacient i de la seva família.
Acreditacions
- Membres de la Xarxa Europea de Malalties neuromusculars minoritàries EURO-NMD (European Reference Network for Neuromuscular Diseases).
- CSUR del Ministeri de Sanitat com a unitat de referència dins del Servei de Neurologia.
- Membres de la xarxa d'unitats d'expertesa clínica (XUEC) d'atenció a les malalties neuromusculars.
Per què Sant Joan de Déu?
La gran majoria de malalties neuromusculars tenen causes genètiques, però els infants presenten quadres clínics complexos amb símptomes que, de vegades, en dificulten el diagnòstic. Per això el procés és complex i requereix una interpretació adequada dels resultats de proves bioquímiques, neurofisiològiques i genètiques que permetin la confirmació diagnòstica.
El nostre equip de neuròlegs pediàtrics s’ha especialitzat en l’estudi d’electromiografia amb una orientació específica sobre l’MNM en la infància que molt pocs centres a Espanya poden oferir. La col·laboració constant entre els serveis de Diagnòstic per la Imatge, d’Anatomia Patològica i Laboratori, així com de Genètica i l’Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) són la base per aconseguir el diagnòstic dels pacients.
Participem en assajos clínics i recerques l'objectiu de les quals és comprendre l'origen de les malalties neuromusculars i desenvolupar noves teràpies que tinguin una acció més efectiva.
Acreditacions d’excel·lència i xarxes de recerca
Participem en assajos clínics i recerques l'objectiu de les quals és comprendre l'origen de les malalties neuromusculars i desenvolupar noves teràpies que tinguin una acció més efectiva
El Ministeri de Sanitat ens ha reconegut amb una acreditació CSUR en malalties minoritàries neuromusculars. També formem part de la xarxa europea Rare Neuromuscular Diseases.
Actualment hi ha tractaments que permeten retardar les complicacions i la progressió d’aquestes patologies que, de moment, no es poden curar.
Per a avançar cap a la curació, compartim informació amb altres centres per a la recerca i tots els nostres pacients amb miastènies congènites formen part del Registre Nacional de malalties neuromusculars. Així mateix, tots els nostres pacients amb atròfia muscular espinal (AME) participen en l’estudi de l’evolució de la malaltia.
Un ampli equip analitza cada cas per oferir el millor tractament possible i millorar la qualitat de vida dels nostres pacients.
Tractament integral de la patologia neuromuscular
Un ampli equip analitza cada cas per oferir el millor tractament possible i millorar la qualitat de vida dels nostres pacients
Disposem de la Unitat de Tractament Integral de Patologia Neuromuscular (UTIN). Els pacients amb aquestes malalties necessiten un gran suport clínic i psicosocial especialitzat. Per això treballem molt freqüentment i de manera molt estreta amb altres serveis i unitats. És el cas dels serveis de Rehabilitació, de Gastroenterologia, d’Ortopèdia, de Neonatologia, de Pneumologia, de Cardiologia o de l’UCI, entre d’altres.
Som l’únic centre d’Espanya dedicat exclusivament a aquestes patologies.
Especialitzats en malalties neuromusculars pediàtriques
Som l’únic centre d’Espanya dedicat exclusivament a aquestes patologies
Fem un seguiment dels nostres pacients mitjançant la valoració d’escales funcionals específiques, que apliquem a més del 50 % dels casos, cosa que ens permet millorar el coneixement sobre aquestes malalties per buscar possibles dianes terapèutiques i biomarcadors. Gràcies a la gran especialització de l’equip hem implantat un programa d’allargament de la marxa en pacients amb distròfia muscular de Duchenne.
La qualitat en l’atenció a les famílies, així com una atenció altament especialitzada i el suport psicosocial, ens han convertit en un centre de referència.
Treball coordinat per a un diagnòstic precís
La qualitat en l’atenció a les famílies, així com una atenció altament especialitzada i el suport psicosocial, ens han convertit en un centre de referència
Hi ha més de 150 malalties neuromusculars, la majoria de les quals tenen un origen genètic i la principal característica clínica de les quals és la pèrdua progressiva de força muscular. Es tracta de malalties cròniques, generalment minoritàries o rares, que dificulten el desenvolupament integral dels infants i els fan perdre autonomia.
Actualment entre un 30 % i un 40 % dels pacients amb MNM estan a l’espera d’un diagnòstic genètic. Una quarta part de les consultes que arriben a la nostra unitat procedeixen de fora de Catalunya amb l’objectiu de confirmar el tipus de patologia que tenen els pacients.
La nostra activitat
Neuropatías hereditàries confirmades genèticament
Assajos clínics internacionals en curs
Pacients atesos anualment
Equip
Recerca
Actualment estem desenvolupant quatre assajos clínics que exerceixen un paper clau per avançar en noves teràpies i en el coneixement de les malalties neuromusculars. Habitualment informem sobre aquests estudis les famílies i les associacions de pacients, amb les quals mantenim un contacte molt estret. També els fem partícips si hi ha la possibilitat d’accedir a assajos clínics en algun dels casos.
Els membres de la Unitat de Malalties Neuromusculars de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona participem en diverses investigacions, que es realitzen a l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD),entre les quals destaquen les següents:
- Distròfies musculars congènites: distròfia muscular de Duchenne i distròfies musculars congènites.
- Malalties relacionades amb miopaties mitocondrials d’origen nuclear.
- Hem descrit una nova funció del col·lagen VI en la regulació del metabolisme de la glucosa en cèl·lules musculars i adipòcits, en col·laboració amb la Universitat de Barcelona i el CIBERDEM. Aquesta troballa és la base d’una patent sol·licitada.
També treballem per facilitar la recerca en aquest camp mitjançant la recol·lecció de teixits i cèl·lules, la col·laboració amb altres centres i la formació del personal tècnic i investigador. La unitat treballa de manera coordinada amb altres xarxes i projectes nacionals i internacionals entre els quals hi ha:
- Xarxa europea TREAT-NMD.
- Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa - Malalties minoritàries (CIBERER).
- Dubowitz Neuromuscular Centre (Centre for Neuromuscular Diseases).
- Xarxa Exon Skipping, programa COST Action.
- Projecte de recerca de nous biomarcadors amb el BIO-NMD.
Equip de recerca
Docència
L’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és un hospital universitari adscrit a la Universitat de Barcelona. Compartim els nostres coneixements i formem professionals perquè puguin especialitzar-se en medicina d’alta complexitat. La Unitat de Malalties Neuromusculars participa impartint assignatures en els cursos i els estudis de postgrau.
Curs bianual de Patologia Neuromuscular en la infància
Formació orientada a la pràctica diària dels professionals que tracten casos de malalties neuromusculars en la infància i l’adolescència. En el curs també s’actualitzen els tipus de tractament de les principals patologies i es revisen les últimes tècniques diagnòstiques i de neuroimatge.
- Durada: 2 dies
- Impartit per: Jaume Colomer, Andrés Nascimiento, Carlos Ortez
Màster en Neuropediatria
Professionals del Servei de Neurologia imparteixen el mòdul sobre malalties neuromusculars en aquest màster adreçat a especialistes en aquest camp de la Pediatria. El màster ofereix formació integral en l’especialitat mitjançant la participació en totes les activitats del servei.
- Durada: 2 cursos
- Direcció: Jaume Campistol Plana
- Titulació: Màster de la Universitat de Barcelona
- Acreditació: 154 crèdits ETCS