Siete investigaciones en enfermedades raras de Sant Joan de Déu se financiarán por La Marató de TV3

Un total de siete proyectos de investigación biomédica, liderados o con participación de investigadores del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona - IRSJD serán financiados gracias a los fondos recaudados por La Marató de TV3 de 2019, dedicada a las enfermedades raras o minoritarias.

En conjunto, esta financiación asciende a 2.620.000 euros, un gran impulso para la investigación en este tipo de enfermedades en Sant Joan de Déu, que por su condición de minoritarias, históricamente reciben poca atención de la industria y la administración que podrían financiarlas.

Los proyectos, presentados bajo el paraguas de la Fundació per a la Recerca i Docència Sant Joan de Déu, son:

• Nuevas estrategias para la identificación y caracterización funcional de marcadores genéticos pronósticos en los síndromes mielodispásicos / leucemias agudas mieloblásticas hereditarias de la infancia. Liderado por Albert Català Temprano.
• TREAT-AHC. Identificación de compuestos para el tratamiento de la hemiplejia alternante de la infancia mediante reposicionamiento de fármacos. Diseño y validación de una escala clínica específica, liderado por Maria Carme Fons Estupiñá. 
• Desarrollo de tratamientos personalizados en enfermedades genéticas raras causantes de parkinsonismo pediátrico, liderado por Àngels Garcia Cazorla. 
• ArmTracker: Un sistema portable para evaluar la función motora de las extremidades superiores durante la vida diaria para pacientes con distrofia muscular de Duchenne y atrofia muscular espinal, liderado por Daniel Natera de Benito.
• Red interhospitalaria catalana de variantes genéticas para mejorar el diagnóstico genético en enfermedades raras, liderado por Délia Yubero Siles.
• Fenilcetonuria: de la infantesa als adults a través del connectoma cerebral, canvis cardiovasculars, característiques metabòliques i de la microbiota intestinal, con la participación de Aida Ormazábal Herrero.
• CoALeS: Optimizando los resultados a largo plazo de niños con coartación de la aorta mediante el aprendizaje automático integrando datos desde el feto hasta la infancia, con la participación de Joan Sánchez de Toledo Sancho.

Cabe destacar que el Hospital Sant Joan de Déu es centro de referencia CSUR en las diversas áreas por las que se ha concedido esta financiación. Para obtener esta acreditación del Ministerio de Sanidad es necesario demostrar un amplio conocimiento y experiencia en el manejo de distintas patologías, técnicas y procedimientos. También hay que acreditar un volumen de actividad determinado y garantizar que se dispone del equipamiento y el personal necesario para ofrecer una atención de calidad a los pacientes.

En total, se presentaron 228 proyectos, que han sido evaluados por 190 científicos de ámbito internacional, especialistas en esta materia. Para la evaluación se han tenido en cuenta la calidad, la metodología y la relevancia del proyecto.

La gestión de la evaluación la ha llevado a cabo la Agència de Qualitat i Avaluació Sanitàries de Catalunya, del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya.

De acuerdo con la propuesta de la comisión asesora científica de la Fundació La Marató de TV3, el Patronat ha acordado distribuir 12.193.469 euros entre los 41 proyectos de investigación científica de excelencia galardonados.