Una investigación demuestra la eficacia de un suplemento dietético para el tratamiento de un síndrome de Rett atípico

Un estudio multicéntrico llevado a cabo por grupos de investigación del Hospital Sant Joan de Déu, IDIBELL, la Universidad de Barcelona, ​​la Universidad de Vic, del Hospital de Sant Pau y CIBERER ha demostrado el potencial del suplemento dietético D-serina para mejorar la función neuronal de una paciente que presenta una mutación de los receptores de glutamato asociada a un síndrome de Rett atípico con encefalopatía severa. La niña ha mejorado de manera significativa, tanto a nivel motor como cognitivo, desde que recibe D-serina  junto con otras intervenciones terapéuticas, y en la actualidad puede desarrollar tareas motoras básicas pero impensables al inicio de este tratamiento.

El estudio abre un nuevo abanico de opciones terapéuticas para los pacientes que presentan esta mutación y ha permitido iniciar un proyecto para poder ofrecer en el futuro tratamientos personalizados para otras mutaciones que afectan a la transmisión glutamatérgica.

El síndrome de Rett es una enfermedad congénita y degenerativa que afecta a una de cada diez mil niñas y que se hace evidente durante el primer año de vida cuando el niño empieza a perder capacidades de manera progresiva.