“Cuando empecé a investigar los tumores del desarrollo no imaginábamos llegar donde estamos hoy”

Cinzia Lavarino es una de las facultativas e investigadoras más veteranas en cáncer infantil en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Desde 2007, es Investigadora Principal del grupo de Genómica Traslacional del Laboratorio de Tumores del Desarrollo, incluido en el Programa de Cáncer Pediátrico del IRSJD. Desde 2019, Lavarino es la responsable del Laboratorio de Oncología Molecular del Pediatric Cancer Center Barcelona, cuya actividad está orientada a la asistencia. El Laboratorio de Oncología Molecular se centra en el diagnóstico y clasificación molecular de los tumores, la predicción del pronóstico, la identificación de dianas terapéuticas y la monitorización del cáncer infantil, principalmente de los tumores sólidos. 

¿Cómo llegaste al laboratorio de oncología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona? 

Llegué de forma casual. Mis padres son de origen italiano, aunque yo crecí en Tenerife. Estudié Biología y Biotecnología en Italia y me formé trabajando en el Laboratorio de Diagnóstico Molecular del Instituto Nazionale dei Tumori de Milán. Lo cierto es que me gustaba investigar sobre el cáncer de adultos, pero también me atraía vivir en Barcelona y me mudé aquí por circunstancias personales. Antes de trabajar aquí, realicé un post-doctorado en la UB, en el departamento de Bioquímica de la facultad de Farmacia, donde estuve tres años. Una vez aquí, en 2005 Jaume Mora me ofreció empezar a trabajar con Carmen de Torres y otra compañera como investigadora postdoctoral en el Laboratorio de Tumores del Desarrollo. El equipo, que había iniciado su andadura en 2003, estaba formado por tan solo cinco personas cuando empezaron los primeros proyectos financiados, entre 2005 y 2006. Ahora ya hay 34 personas trabajando en el laboratorio de oncología infantil: 28 en el Laboratorio de Tumores del Desarrollo y 6 en el Laboratorio de Oncología Molecular.

¿Cómo han evolucionado la investigación y la asistencia desde entonces? 

Cuando empecé en 2005 como investigadora ayudaba a Carmen de Torres en algunas pruebas moleculares, ella llevaba toda la parte asistencial. Durante este tiempo, las dos vertientes (científica y asistencial) han crecido muchísimo, y de forma especialmente notable los últimos tres años, con la introducción de la genómica en la asistencia a pacientes. La evolución de la tecnología y el conocimiento nos está permitiendo utilizar los beneficios del análisis genómico, algo que ha aumentado exponencialmente cuando se ha introducido el estudio de la metilación. 

Esta técnica supuso un antes y un después en la investigación y tratamiento del cáncer infantil. 

No fue únicamente la técnica, sino un cambio conceptual. El grupo de Heidelberg que investiga el cáncer infantil fue uno de los primeros en entender que, para los tumores del desarrollo, hacía falta cambiar el paradigma. Hasta entonces se intentaba seguir el modelo del cáncer de adultos, que tiene muchas alteraciones moleculares, cuando en el paciente pediátrico encontrábamos muy pocas. Esto fue así hasta que entendimos que estos tumores son de base epigenética y las alteraciones tienen su origen en esta base. En ese momento se empezaron a introducir los estudios genómicos de metilación de células tumorales, el también llamado metiloma. 

Esta técnica ofrece información sobre el origen del tumor y las alteraciones que adquiere la célula embrionaria en su evolución hasta convertirse en un tumor, la génesis del mismo. El equipo de Heidelberg desarrolló un algoritmo que compartió de forma abierta en una plataforma. Allí está la información que permite leer el metiloma y determinar qué enfermedad tiene el paciente y clasificarlo en los distintos grupos según la alteración detectada en cada caso.  

El año 2019 implementamos en Sant Joan de Déu el estudio del perfil de metilación del ADN de los tumores como prueba asistencial. Esto fue posible gracias al conocimiento adquirido previamente con mi grupo de investigación, que sirvió para poder implementar este tipo de estudio en un contexto de actividad asistencial. Hasta la fecha, somos el único centro en España y uno de los pocos en Europa que realizamos este estudio (tanto para nuestros pacientes como para centros externos).

¿Qué ha supuesto para la investigación del cáncer pediátrico este cambio de paradigma? 

Los proyectos de investigación en cáncer infantil han aumentado de forma exponencial. El conocimiento va muy rápido, se ha disparado, ahora tenemos más datos genómicos de los que podemos entender. Se genera mucha información que, con el grupo de investigación, tenemos el reto de procesar y entender de forma que sea útil para el paciente. Hay mucho conocimiento en el ámbito genómico que se tiene que trasladar al campo asistencial y clínico. 

Para el equipo supone un esfuerzo constante de mantenerse al día: conocer las últimas publicaciones, estar permanentemente actualizados y en contacto con los principales grupos. En algunas ocasiones hay propuestas muy novedosas que debemos evaluar si incorporamos, principalmente con el objetivo de que tengan un beneficio asistencial. Trabajamos para encontrar lo que supone una mejora para la vida del paciente, en qué momento y con qué técnica. 

¿Se podía imaginar llegar hasta donde está hoy la investigación? 

Cuando empecé aquí soñábamos con investigar como se hacía con el cáncer de adultos y no imaginábamos llegar donde estamos hoy. En aquel momento desconocíamos el estudio del metiloma, que nos abrió una gran puerta de conocimiento y posibilidades. También ha sido determinante formar parte de redes de colaboración internacionales, sobre todo en Europa y los Estados Unidos. Se han creado consorcios que agrupan investigadores de muchos países, que están permitiendo poner en común el conocimiento y, sobre todo, los datos, algo vital en el avance de la investigación del cáncer infantil, cuyas cohortes son muy bajas. No se trata solo de tecnología, sino de un gran esfuerzo de coordinación impulsado por muchos grupos internacionales.

También ha sido imprescindible el apoyo de nuestros donantes, especialmente las asociaciones de familias de pacientes. Sus aportaciones han sido fundamentales para el crecimiento del laboratorio durante todos estos años porque, sin ellos, no habríamos llegado hasta aquí. Si queremos avanzar en la investigación del cáncer del desarrollo, es necesario sumar todos los esfuerzos posibles.