“Para la anemia de células falciformes se debe investigar y dar herramientas a los pacientes desde la infancia”

La protagonista de esta entrevista tiene 31 años, es cantante de jazz y profesora de técnica vocal. Cuando Atenea era un bebé empezó a sufrir fiebres altas y su madre la llevó al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona donde, tras numerosas pruebas, la niña fue diagnosticada de una enfermedad de células falciformes, una enfermedad hematológica minoritaria. 

Esta patología, también denominada drepanocitosis o anemia de células falciformes, es uno de los trastornos genéticos de la sangre más frecuentes en el mundo y afecta los glóbulos rojos que se encuentran en la sangre, cuya forma es redondeada y su finalidad es transportar oxígeno. En las personas con drepanocitosis, algunas de estas células tienen una forma de medialuna o de hoz y se quedan “encalladas” en los vasos sanguíneos, dado que se vuelven rígidas y esto dificulta el flujo sanguíneo. Cuando esto sucede se denomina crisis vasooclusiva o hemólisis. Estas crisis causan dolor y pueden dañar los órganos y tejidos de la persona. Atenea explicó su experiencia en una jornada de pacientes y familias pediátricos como persona afectada y aprovechamos para entrevistarla.

¿Cómo es encontrarte con niños y familias afectados, ya en tu vida adulta? 

Lo cierto es que es emocionante. Me he abrazado a Susana Rives, la que ha sido mi doctora, y para mí es sanador encontrar a otros niños y familias porque, a menudo, estos pacientes nos sentimos invisibles. Muchas personas saben qué es la hemofilia, por ejemplo, o cómo actuar en caso de crisis de pacientes con diabetes. La anemia de células falciformes, sin embargo, es aún muy desconocida fuera de aquí, de Sant Joan de Déu, donde se atienden muchas enfermedades minoritarias. Para mí el choque entre la atención pediátrica y el paso al hospital de adultos ha sido que en muchos casos no hay suficiente conocimiento de qué conlleva una crisis, por lo que debes insistir y explicarlo tú misma (incluso en situaciones de crisis y de mucho dolor). Para personas con esta enfermedad, en la vida adulta es frecuente tener que pedir que nos atienda un hematólogo y alertar de los riesgos de no ser atendidos adecuadamente. 

¿Cuál es tu vínculo con el equipo de hematología del Hospital Sant Joan de Déu? 

Aquí me diagnosticaron cuando tenía dos años. Desde entonces hasta los veinte he sido tratada en este hospital. Mi madre explica que hace años el doctor Estella (jefe de hematología de entonces) le dio su teléfono para que tuviésemos una persona de referencia para paliar el dolor y las crisis cuando se producían. Cuando tenía alrededor de ocho años, el equipo médico del hospital creó un protocolo de atención para pacientes con anemia falciforme en urgencias que preveía analgesia y actuación inmediata. Esto aún no está generalizado en los hospitales de adultos. 

Con el paso del tiempo he llegado a la conclusión de que aquí se trataba esta enfermedad con la importancia que tiene, ni más ni menos. Uno de los profesionales de Sant Joan de Déu explicó, en una formación para pacientes, que esta es una enfermedad “tiempo-dependiente”, porque la hemólisis o crisis vasooclusiva es muy similar a un trombo: no es lo mismo porque no coagula la sangre, sino que los glóbulos rojos cambian de forma y se acumulan, pero el efecto es similar y no se puede dejar pasar el tiempo. Si esto sucede, la crisis puede tener consecuencias en algunas ocasiones graves, por ejemplo atacar los huesos y causar necrosis o, si afecta el sistema cardiovascular, se puede llegar a sufrir un ictus. Hay que ir rápido y, para esto, difundir y conocer la enfermedad es clave. 

Suena angustioso. 

Porque lo es. Queda mucho trabajo y algunas asociaciones ya están en ello, porque no todos los hospitales actúan como este. A menudo en urgencias, en el triaje, hasta que no aparece un especialista en hematología nadie sabe qué te pasa y no existe (en adultos) suficiente conocimiento ni protocolos. Para mí, recibir tratamientos que no eran necesarios para mi patología ha sido una constante. Todo esto agrava el estigma y la sensación de incomprensión.  

Esta es una enfermedad no autóctona, que afecta especialmente al colectivo de origen africano y, en concreto, a muchas familias migradas. En estos casos las personas no solo encuentran barreras idiomáticas y burocráticas, sino también dificultades en el sistema sanitario, que no conoce la drepanocitosis lo suficiente a pesar de ser una de las enfermedades genéticas más comunes. Pienso que hay un sesgo racial que no debería existir, pero que desafortunadamente se extiende también en el sistema sanitario. A mis familiares y amigos yo misma les he tenido que explicar siempre cómo proceder en caso de urgencia. 

¿Qué se debe hacer si se da la situación? 

Son crisis dolorosas así que primero hay que mantener la calma y preguntar a la persona afectada qué necesita. En caso de contrastes de temperatura hay cierto riesgo y, si hace mucho calor, necesitamos refrescarnos en cualquier sombra, supermercado con aire acondicionado o similar. No se nos debe lanzar al agua de golpe ni actuar de forma brusca. También hay riesgo de crisis por agotamiento o ansiedad o por cambios de presión. Si la persona que sufre una hemólisis se queja de dolor que, como decía, es intenso, hay que preguntarle si lleva medicamentos para paliarlo (mórficos). Si no los lleva, lo aconsejable es llamar al 112 y explicar qué le pasa a la persona para que nos digan cómo proceder: si debemos ir a urgencias, solicitar con urgencia una ambulancia o cómo actuar lo más rápidamente posible. 

Si la persona que está acompañando a quien padece la crisis está informada, explicará mejor al equipo de atención urgente qué está pasando. Yo he vivido una temporada de crisis y quienes más me han ayudado por su conocimiento a lo largo del tiempo han sido mi madre y mi pareja. Como decía, a menudo hay que insistir para ser atendidos rápidamente en urgencias, este es un tema recurrente entre las personas que van a sesiones de la asociación que han vivido situaciones de dolor y crisis y han visto pasar batas blancas en la sala de espera, con el tiempo corriendo en su contra. 

¿Ha sido diferente tu vivencia de la enfermedad durante la infancia y la adolescencia que en la vida adulta? 

Lamentablemente lo ha sido. En pediatría suele atenderse adecuadamente, pero a medida que creces la situación se vuelve más hostil, por eso hay que sensibilizar sobre la existencia de esta enfermedad que, a menudo, se confunde con la anemia ferropénica. Es importante que cada persona con anemia falciforme sepa muy bien cómo actuar, cómo transmitirlo a su entorno y prevenir crisis. Es frustrante, cuando tienes un trabajo, tener que marcharte porque tienes dolor y sentir que tus compañeros no entienden qué te pasa hasta que te ven con la morfina.  

Hay que seguir informando sobre la utilidad de las donaciones de sangre para tratar enfermedades como esta. También hay que agilizar las urgencias de adultos en los casos de anemia falciforme y favorecer que las familias se asocien y se conozcan para lograr avances. Por mi parte, intento hacer sensibilización a título personal, pero es un grano de arena al que hay que sumar muchas otras acciones. 

¿Aparte de mejorar el conocimiento sobre la drepanocitosis, qué es necesario? 

Hay bastantes cuestiones a tratar. A lo anteriormente dicho se suma la atención a las secuelas, que pueden ser más o menos graves dependiendo de la combinación de anemia falciforme que tienes (si es de uno o los dos progenitores). Algunas personas sufren un dolor invalidante durante las crisis o estas les dañan algunas zonas del cuerpo y, en algunos casos, la enfermedad conlleva también problemas reproductivos.  

Para la anemia de células falciformes la investigación es clave y también lo es dar herramientas a los pacientes desde la infancia. Es vital qué tipo de cuidados se hace uno mismo y que, cuando estás teniendo una crisis fuerte, la sepas identificar. La Hidroxiurea es el fármaco que tomamos, que ayuda a reducir la producción de glóbulos rojos que se deforman y, en consecuencia, las crisis. Tal y como me explicó muy bien Susana Rives una vez, si hay menos glóbulos rojos con tendencia a deformarse, no solo hay menos crisis sino también menos necesidad de transfusiones y de sobrecarga de hierro.

Por último, en nuestro caso se habla poco sobre salud mental. Es bastante duro ser adolescente o joven teniendo una enfermedad de este tipo porque sientes que el problema lo tienes tú, quieres seguir el ritmo y tienes la presión social de integrarte en el grupo. Si no se da herramientas es fácil sufrir física y psicológicamente, intentar seguir el ritmo de otras personas y terminar enfermando. Aquí nuevamente ayudaría mucho la sensibilización: no tener que explicar tu enfermedad constantemente, incluso cuando sufres un dolor similar al de haberte roto un hueso, es urgente.