Jornada Únicas Talks: Prioritats en malalties rares

L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i la Fundació "la Caixa" tornen a col·laborar en la segona edició d'Únicas Talks, un fòrum únic de difusió i debat. En aquestes trobades es parlarà sobre els últims avanços, punts de vista i tendències en la gestió clínica centrada en el pacient, els progressos en el diagnòstic i el desenvolupament de la teràpia de les malalties minoritàries.

Aquesta segona jornada porta el títol Prioritats en malalties rares i se centrarà en els aspectes a abordar per a fer front a les malalties minoritàries, la importància de compartir dades i del treball en xarxa. Per a això comptarem amb diferents experts organitzats en quatre grans taules.

Les Únicas Talks posen en relleu el compromís de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i la Fundació "la Caixa" per a impulsar el debat social i la conscienciació en l'àmbit de les malalties minoritàries.

Programa de la jornada

9:00 h: Recepció d'assistents.

9:30 h: Inauguració oficial de la Jornada.

• Dr. Àngel Font, Subdirector general d'Investigació i Beques. Fundació “la Caixa”.
• Dr. Manel del Castillo, Director gerent Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
• Representació institucional del Ministeri de Sanitat.

10:00 h: Valor i impacte del diagnòstic precoç.

• Sra. Carmen Sever, mare d'una pacient afectada de leucodistròfia.
• Sr. Juan Carrión, President de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
• Sra. Estrella Mayoral, Responsable del Servei d'Informació i Orientació de FEDER.

Modera: Dr. Julio Zarco, Gerent de l'Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid.

10:45 h: Avenços en la transformació digital i les noves tecnologies.

• Sra. Noemí Cívicos, Directora General de Salut Digital i Sistemes d'Informació per al Sistema Nacional de Salut, Ministeri de Sanitat.
• Sr. Jose M. Veganzones, Subdirector de Planificació, Operacions i Serveis de la Direcció General de Salut Digital, Conselleria de Sanitat de la Comunitat de Madrid.
• Sr. Carlos Gallego, Director de Transformació Digital, Fundació TIC Salut i Social, Generalitat de Catalunya.

Modera: Dra. Pilar Sánchez-Pobre, Gerent Adjunta Ordenació Assistencial i Innovació Organitzativa. Gerència Assistencial Hospitals. Coordinadora Funcional del Projecte ÚNICAS i de la Reordenació de Genòmica de la Conselleria de Sanitat de la Comunitat de Madrid.

11:35 h: Pausa per al cafè.

12:10 h: Projectes i programes de medicina genòmica per al diagnòstic.

• Dra. Mª Luz Couce, Cap del Servei de Neonatologia, Directora Unitat de Malalties Metabòliques Congènites, Hospital Universitari de Santiago de Compostela. Directora Científica de l'Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela.
• Dr. Pablo Lapunzina, Director científic Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
• Dr. Fernando Santos, President de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología. Unitat de Diagnòstic Molecular i Genètica Clínica de Son Espases, Palma de Mallorca.

Modera: Dra. Encarna Guillén, Directora Estratègica Projecte ÚNICAS SJD, Cap de l'Àrea de Genètica de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Presidenta de l'Asociación Española Genética Humana.

13:05 h: Desenvolupament i accés a noves teràpies.

• Sra. Beatriz Perales, Presidenta de l'Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU).
• Dr. José María Moraleda, Coordinador de la xarxa espanyola de teràpies avançades, Professor emèrit de la Universitat de Múrcia.
• Dr. Juan Bueren, Director de la Unitat d'Innovació Biomèdica del CIEMAT, IIS Fundación Jiménez Díaz i CIBERER.

Modera: Dra. Alessandra Magnani, Directora de la Plataforma de Teràpies Avançades i Immunoteràpia, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

13:50 h: Conclusions.

Dra. Encarna Guillén, Directora Estratègica Projecte ÚNICAS SJD, Cap de l'Àrea de Genètica de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Presidenta de l'Asociación Española Genética Humana.

14:00 h: Tancament de la Jornada.

• Il·lm. Sr. Juan Fernando Muñoz, Secretari General de Salut Digital, Informació i Innovació del Ministeri de Sanitat.
• Dr. Miquel Pons, Subgerent i Director mèdic de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
• Dra. Fátima Matute, Consellera de Sanitat de la Comunitat de Madrid.