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El Programa de Oncología de Precisión (POP) del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es uno de los pilares del diagnóstico, pronóstico y tratamiento de los pacientes de cáncer infantil. El programa se despliega gracias al Laboratorio de Oncología Molecular, que se centra exclusivamente en la actividad de asistencia molecular del cáncer pediátrico y está integrado en el Servicio de Laboratorio del Hospital Sant Joan de Déu.
El objetivo de este laboratorio es ofrecer soporte al Área de Oncología dando respuesta a las necesidades de análisis molecular específicas para cada tumor, con el fin de individualizar la terapia de los pacientes en función de las características genéticas del tumor. Para ello, el laboratorio trabaja en coordinación con el equipo de oncología pediátrica, el Laboratorio de Investigación de Oncología y con el servicio de Anatomía Patológica.
Con el avance en el conocimiento de la biología molecular de los tumores pediátricos, se van definiendo las características genéticas (mutaciones, cambios epigenéticos, alteraciones en las vías de señalización moleculares, entre otros) que desempeñan un papel relevante en el comportamiento clínico de estos tumores.
El equipo del Laboratorio de Oncología Molecular está especializado en estudios moleculares, secuenciación masiva (NGS) del tumor, análisis del perfil de metilación del DNA (metiloma) y en el desarrollo de nuevas técnicas que permiten, entre otros, el análisis de marcadores en biopsia líquida. Estos análisis han ayudado a mejorar el diagnóstico de los tumores sólidos, la estratificación de los pacientes según su riesgo y la monitorización de la respuesta a los tratamientos. Desde 2019 más de 400 pacientes se han beneficiado del Programa de Oncología de Precisión.
El origen del programa
La andadura del Laboratorio de Oncología Molecular empezó el año 2005 y, desde entonces, la actividad del mismo ha crecido progresivamente. El gran impulso del Programa de Oncología de Precisión se produce el año 2019 con la implementación de avances tecnológicos como el análisis del metiloma y la secuenciación masiva de tumores (NGS). Además, ese mismo año, el Laboratorio de Oncología Molecular se integra como parte de la actividad asistencial del Servicio de Laboratorio del hospital. Este crecimiento ha sido posible gracias al impulso de asociaciones y familias de pacientes que recaudaron fondos en primera instancia, y posteriormente, el programa se ha beneficiado de financiación competitiva y ha sido reconocido en España y Europa.
Qué ofrece el Programa de Oncología de Precisión
El POP es un programa multidisciplinario que integra el análisis preciso y específico de las características genéticas y moleculares para cada tumor, junto a su valoración preclínica de respuesta a fármacos en modelos animales, y a los datos clínicos y características individuales de cada paciente. La planificación del tratamiento necesita del trabajo conjunto de un equipo multidisciplinar de profesionales (comité de tumores) con conocimiento específico y profundo de los tumores pediátricos. El comité de tumores realiza reuniones periódicas para analizar los casos y estudiar las distintas estrategias terapéuticas de forma personalizada para cada paciente, con el objetivo de definir el mejor tratamiento, disminuir la toxicidad y las secuelas a largo plazo derivadas del tratamiento.
El Laboratorio de Oncología Molecular trabaja en la identificación de dianas terapéuticas que ofrezcan potencial beneficio clínico a pacientes que han recibido previamente líneas de tratamiento estándar. La tecnología y herramientas moleculares que se emplean permiten analizar y estudiar en detalle cada uno de los tumores que afectan a los pacientes.
El Programa de Oncología de Precisión está disponible para pacientes ingresados en el SJD Pediatric Cancer Center Barcelona y pacientes de otros centros hospitalarios (nacionales e internacionales) cuyo caso requiere alguno de los estudios de precisión que se solicitan al Laboratorio de Oncología Molecular.
Cada tipo de tumor posee un perfil de metilación diferente (firma epigenética). El laboratorio de Oncología Molecular realiza el análisis del perfil de metilación del genómica del tumor (también conocido como metiloma) mediante plataformas genómicas avanzadas. El metiloma o estudio de la metilación es una técnica que permite definir con precisión el tipo/subtipo de tumor, proporcionando una información clave para la toma de decisiones terapéuticas.
El Laboratorio de Oncología Molecular ha implementado un panel de NGS que permite la secuenciación dirigida de genes relevantes en el cáncer pediátrico. Los datos genéticos obtenidos mediante NGS permiten la detección de variantes que pueden ser utilizadas para mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de los pacientes.
El análisis de marcadores en biopsia líquida (sangre o líquido cefalorraquídeo) nos permite identificar de forma poco invasiva alteraciones genéticas importantes para establecer el diagnóstico de un tumor. Disponemos de tecnología avanzada que nos permite analizar de forma precisa y dirigida mutaciones en plasma, suero y líquido cefalorraquídeo, siendo de especial interés en pacientes donde la cirugía para la obtención de muestra del tumor resulta muy difícil.
En algunos tumores pediátricos disponemos de técnicas moleculares avanzadas, con elevada sensibilidad y especificidad, que nos permiten identificar y cuantificar la presencia de enfermedad mínima residual (EMR) en los pacientes. El análisis de marcadores específicos tanto en médula ósea como en biopsia líquida (plasma, suero, líquido cefalorraquídeo) permite la detección temprana de células tumorales, no detectables por técnicas convencionales. La detección de la EMR se utiliza para monitorizar la evolución de la enfermedad y guiar los planes de tratamiento.
Qué nos hace diferentes
- Disponemos de conocimiento científico y plataformas de análisis dirigidas al estudio detallado de la patología oncológica infantil. Este contexto único favorece el manejo integrado del paciente: diagnóstico preciso, seguimiento de enfermedad riguroso y plan de tratamiento basado en las características moleculares y genéticas del tumor.
- Nuestro centro es el primero y único en la certificación del Centro de investigación del cáncer de Heidelberg en España para el estudio del perfil de metilación (metiloma) en tumores pediátricos.
- Disponemos de un Biobanco o banco de tumores pediátrico único en España. Esta infraestructura almacena muestras biológicas de prácticamente la totalidad de pacientes tratados en el Área de Oncología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Es una herramienta extremadamente valiosa para el desarrollo de proyectos de investigación de la propia institución y para la comunidad científica internacional.
- Nuestro centro monográfico de tratamiento del cáncer infantil, el Pediatric Cancer Center Barcelona, tiene como pilares primordiales el desarrollo de nuevas terapias para los pacientes oncológicos complejos. Este centro de oncología pediátrica atiende a más de 400 nuevos pacientes al año con servicios asistenciales especialmente adaptados a sus necesidades.
- El Programa de Oncología de Precisión del SJD Pediatric Cancer Center está basado en un modelo integrativo y multidisciplinar. La implicación y colaboración de múltiples departamentos del Hospital Sant Joan de Déu es fundamental para la correcta implementación y desarrollo del Programa. Nuestro equipo está formado por miembros del Laboratorio de Oncología Molecular, el Laboratorio de Tratamiento del Cáncer Pediátrico (integrado en el Laboratorio de investigación de tumores del desarrollo) y miembros del Área de Oncología y del Servicio de anatomía Patológica.
Plataformas en las que participamos
- Formamos parte de la base de datos LOGGIC Core, un registro de datos moleculares y clínicos para gliomas de bajo grado (LGG) pediátricos. El objetivo de esta colaboración es compartir datos para mejorar la comprensión de la biología tumoral de la enfermedad e identificar biomarcadores y dianas potencialmente útiles para nuevas terapias. Sant Joan de Déu es el centro coordinador del proyecto en España. El Laboratorio de Oncología Molecular es el laboratorio central de Diagnóstico Molecular de primer nivel certificado por el centro Hopp Children’s Cancer Center Heidelberg y DKFZ German Cancer Research Center Heidelberg, junto con otros hospitales europeos.
- Participamos en el ensayo clínico SEHOP-PENCIL (Personalised mEdiciNe for Cancer in chILdren in Spain) junto a otros centros españoles. El objetivo es facilitar el acceso a la medicina de precisión de todos los niños y adolescentes de España, independientemente de su centro de referencia. El Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital Sant Joan de Déu es coordinador nacional de estudios de metilación del DNA de los tumores pediátricos, y participa con NGS, y biopsia líquida.
- Somos uno de los centros que participan en la plataforma ECLIM-SEHOP con el objetivo de impulsar y desarrollar ensayos clínicos para población pediátrica con cáncer en España. El objetivo de ECLIM (Ensayos Clínicos Internacionales Multicéntricos) es superar las dificultades existentes y posicionar a España entre los países europeos que lideran los avances en cáncer y enfermedades hematológicas, así como facilitar el acceso a nuevos tratamientos que mejoren la supervivencia y reduzcan las secuelas a largo plazo.