Sant Joan de Déu participa en un proyecto que facilita el acceso a la medicina personalizada

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona – Institut de Recerca Sant Joan de Déu participa en un proyecto que tiene como objetivo facilitar el acceso a la medicina de precisión a todos los niños y adolescentes con cáncer de España, independientemente del lugar donde residan. La medicina personalizada permite determinar de forma más precisa qué tipo de tumor tiene cada niño, identificar alteraciones concretas que permitan mejorar el diagnóstico; ofrecer terapias dirigidas en función de las alteraciones genéticas que presenta; estratificar a los pacientes según su riesgo y detectar síndromes de predisposición al desarrollo de tumores, todo ello para mejorar la supervivencia y disminuir las secuelas.

Sant Joan de Déu participa, con otros 11 centros hospitalarios y de investigación, junto a asociaciones médico-científicas y de pacientes, en un programa a escala estatal de estudios genómicos y moleculares en tumores infantiles para implementar la medicina personalizada entre los estándares de diagnóstico y tratamiento. Este proyecto lleva por nombre SEHOP-PENCIL (Personalised mEdiciNe for Cancer in chILdren in Spain), ha sido desarrollado por la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica (SEHOP), coordinado por el Hospital de la Vall d’Hebron y financiado con 2 millones de euros por el Instituto de Salud Carlos III, con fondos europeos del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia.

El proyecto SEHOP–PENCIL se basa en un trabajo previo que analizó en qué centros y en qué situaciones se llevan a cabo estudios moleculares, epigenéticos y de secuenciación del tumor, qué tecnología se usa y la aplicabilidad clínica de los resultados en cuanto al acceso a tratamientos dirigidos. El estudio puso de manifiesto diferencias en el acceso a los estudios de medicina personalizada que SEHOP-PENCIL pretende superar ahora mediante la creación de una plataforma de medicina de precisión y una estrategia de coordinación estatal.  

En el proyecto participarán más de 500 pacientes con tumores pediátricos, especialmente de alto riesgo, tratados en cualquier hospital de España. Estos tumores serán analizados, mediante diferentes técnicas, en el momento del diagnóstico o en la recaída con el fin de conocer su biología molecular e identificar alteraciones concretas que permitan prescribir el tratamiento más eficaz y menos agresivo. Estos análisis permiten afinar el diagnóstico y estratificar a los pacientes según su riesgo clínico, una información clave para reducir la intensidad de tratamiento en aquellos pacientes con mejor pronóstico y, por lo tanto, disminuir la toxicidad y secuelas a largo plazo.

También se estudiará la existencia de síndromes de predisposición hereditaria al cáncer, existente hasta en un 10% de los cánceres infantiles y cuya detección permite empezar programas de detección precoz en pacientes y sus familias.

Por último, se trabajará también en el desarrollo de nuevas tecnologías, como la biopsia líquida, análisis de muestras de sangre que pueden contener células cancerígenas o material genético que proviene del tumor. Su estudio ofrece la posibilidad de evaluar la heterogeneidad del tumor y monitorizar la respuesta a los tratamientos de forma más sencilla, menos invasiva y más eficiente que una biopsia de tejido habitual.

Sant Joan de Déu, centro referente en análisis de perfil de metilación

Para facilitar el acceso a las técnicas de secuenciación y la medicina de precisión por parte de todos los niños y niñas con cáncer, se establecerán redes coordinadas de expertos entre centros de oncología pediátrica nacionales, con 10 hubs o centros genómicos que tendrán la capacidad de secuenciar las muestras que lleguen de otros hospitales. “El Hospital Sant Joan de Déu actuará como centro coordinador y referente nacional en el análisis del perfil de metilación del DNA del tumor o metiloma, aunque también llevará a cabo secuenciaciones de tumores y biopsia líquida a los centros que se lo requieran” explica la Dra. Cinzia Lavarino, responsable del Laboratorio de Diagnóstico Molecular del Pediatric Cancer Center Barcelona-SJD, e investigadora principal del proyecto SEHOP-PENCIL en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

El objetivo final de SEHOP-PENCIL será que la medicina de precisión se incorpore a la cartera de servicios de cualquier hospital y que se estudie la utilidad y efectividad de todos estos estudios. Esto permitirá que España se sumará a la lista de países líderes europeos en cuanto a oncología pediátrica que ya han incorporado estos estudios en primera línea. Pese a que inicialmente el proyecto se llevará a cabo en pacientes con tumores de alto riesgo, una vez implementado se espera poder llegar a todos los pacientes pediátricos con cáncer.

SEHOP-PENCIL es un proyecto eminentemente colaborativo de trabajo en red con todos los hospitales y centros de investigación en cáncer infantil. Además del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona - Institut de Recerca Sant Joan de Déu, participan en él el Hospital Universitario Vall d’Hebron, el Instituto de Investigación Hospital Universitario la Paz, la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátrica, el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe - Hospital Universitario y Politécnico La Fe, el Instituto de Biomedicina de Sevilla - Hospital Universitario Virgen del Rocío, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras-Instituto de Salud Carlos III, la Fundación de Investigación CRIS contra el cáncer, la Fundación de Investigación del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, la Clínica Universidad de Navarra, el Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces Bizkaia y el Servicio de Salud de Castilla la Mancha.