Estudio a 150 miembros de una familia para determinar las causas de una enfermedad genética que causa muerte súbita

Un equipo de la Unidad de Arritmias del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona está llevando a cabo una investigación para determinar qué gen o genes desencadenan el síndrome de QT largo, un trastorno de conducción del corazón que hace que este órgano late deprisa y descompasadamente. Las personas afectadas pueden vivir durante años sin presentar ningún síntoma o pueden tener, a lo largo de la vida, convulsiones y desmayos, e incluso morir repentinamente.

Para realizar la investigación, el equipo al completo de la Unidad de Arritmias del Hospital se desplazó a la localidad de Os Balaguer para realizar varias pruebas a 150 miembros de una misma familia que viven en esa zona y que tienen antecedentes de muerte súbita. En los últimos 20 años, esta familia leridana ha perdido por esta causa a 12 miembros. El último, una niña de 13 años que murió mientras nadaba en la piscina durante una actividad extraescolar. Sucedió hace diez años.

El caso llegó entonces a la Unidad de Arritmias del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ​​cuando la familia de la niña llevó al centro a la hermana de la pequeña para examinarla. “En ese momento -explica Georgia Sarquella, cardióloga y jefe de la Unidad de Arritmias- se realizaron unos estudios clínicos a la familia que nos permitieron diagnosticar la enfermedad a 11 adultos y niños. Sin embargo, en ese momento no se pudo demostrar la causa genética que lo provocaba y, por tanto, no se podía saber a ciencia cierta qué personas de la familia podían estar en peligro. Con el avance de las técnicas de diagnóstico genético, hemos decidido reestudiar a todos los miembros de la familia de nuevo.”

Cinco casos de QT largo diagnosticados

Para evitar que los 150 miembros de la familia tuvieran que desplazarse a Barcelona, ​​los profesionales de la unidad montaron una consulta en el monasterio de Santa María de las Avellanas de Os de Balaguer (Lleida), pueblo donde viven la mayor parte de la familia. A lo largo de todo un fin de semana, fueron visitando a todos los miembros para hacerles, por un lado, un electrocardiograma, una ecografía, y sacarles una muestra de sangre o saliva para obtener ADN y poder hacer un estudio genético.

Antes de esa actuación, ya se había diagnosticado el síndrome de QT largo a once miembros de la familia. En Os de Balaguer, diagnosticaron a otros cinco. Dos de ellos son niños. Los cardiólogos les han prescrito un tratamiento y les implantarán un holter subcutáneo para poder tenerlos monitorizados a distancia y en todo momento. Además, uno de los pacientes diagnosticados durante el estudio fue trasladado a un centro hospitalario en el que quedó ingresado por un infarto.

Ahora, los responsables de la unidad están pendientes de los resultados de los estudios genéticos. Esperan poder determinar la causa genética responsable del síndrome de QT largo que afecta a esta familia.

500 pacientes con arritmias monitorizados a distancia

La Unidad de Arritmias de San Juan de Dios es el único centro de referencia en España designado por el Ministerio de Sanidad para el tratamiento de las arritmias pediátricas. Cada año atiende a 3500 pacientes. Además, realiza seguimiento cardiológico a casi 500 pacientes de todo el mundo gracias a tecnología de monitorización remota.