Una aplicación web facilita el diagnóstico del meduloblastoma

La clasificación con precisión de los subgrupos moleculares de meduloblastoma es crucial para dar el mejor tratamiento posible a los pacientes. Ahora, los oncólogos tienen una herramienta en forma de aplicación web, EpiGe, desarrollada por un equipo del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y la Universitat Politècnica de Catalunya (UPC), y que aprovecha las ventajas que ofrece la inteligencia artificial.

La principal característica de EpiGe es que permite un método de clasificación de los subgrupos moleculares de meduloblastoma de manera más simple, utilizando la tecnología de PCR cuantitativa (qPCR). Mediante el aprendizaje automático (machine learning), los resultados son interpretados de forma automática y así se obtiene un diagnóstico más rápido.

Con EpiGe, una vez los profesionales hacen la prueba PCR pueden cargar los resultados en la web y, en menos de dos minutos, la aplicación ofrece los resultados con una fiabilidad del 96 % en la identificación del subgrupo de meduloblastoma.

El equipo de investigación que ha desarrollado EpiGe está liderado por la Dra. Cinzia Lavarino, directora del Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital San Joan de Déu Barcelona y coordinadora del grupo Genómica Translacional del IRSJD. La idea de crear esta aplicación web surgió el 2018, cuando se vio la necesidad de simplificar esta metodología de clasificación del neuroblastoma, agilizarla y ponerla a disposición de quien la necesitara.

¿Por qué es importante la clasificación molecular del meduloblastoma?

La clasificación del meduloblastoma es fundamental de cara al diagnóstico rutinario, la estratificación del riesgo y la selección de pacientes aptos para un tratamiento específico de subgrupo.

La Dra. Lavarino detalla así la tarea de su equipo: "La Dra. Soledad Gómez, como parte de su tesis doctoral, analizó durante dos años más de 1.500 muestras de meduloblastoma de todo el mundo, para encontrar el número mínimo de marcadores que nos permitieran clasificar de forma correcta, precisa, y sobre todo, rápida. Y así es cómo con una fiabilidad del 96 % hemos desarrollado un sistema que permite clasificar el meduloblastoma en los tres subgrupos de interés clínico (WNT, SHH y non-WNT/non-SHH)".

Con el punto de partida establecido por la Dra. Soledad Gómez, su tarea en colaboración con Joshua Llano, bioinformático en el grupo B2SLab del Centro de Investigación en Ingeniería Biomédica de la UPC e investigador del IRSJD, permitió desarrollar EpiGe. De cara a hacer esta tarea, fue necesario entrenar el algoritmo de la aplicación para hacer las clasificaciones con el estudio de 4.800 muestras —3.044 de meduloblastomas primarios y 1.644 de no meduloblastoma. Así, EpiGe tiene la capacidad de reconocer con precisión los subgrupos moleculares del meduloblastoma.

A disposición de los centros sanitarios

Otro punto fuerte de EpiGe es que utiliza datos de metilación del ADN obtenidas por la técnica de PCR y así clasifica las muestras de meduloblastoma en tres grupos. Esta técnica está disponible en laboratorios de diagnóstico de todo el mundo, así que la aplicación web permite una accesibilidad total.

Así, la aplicación no solo simplifica el proceso para determinar el tratamiento del meduloblastoma, sino que también permite democratizar el acceso a tratamientos más personalizados, dando esperanza a los niños afectados por este tumor cerebral.

El desarrollo de EpiGe también ha estado posible gracias al apoyo financiero de las asociaciones de familias de los pacientes del Hospital Sant Joan de Déu, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades y la Marató de TV3.