Investigadores de Sant Joan de Déu descubren un tratamiento para la más común de las CDG

Un equipo de investigadores del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha descubierto un tratamiento que permite mejorar notablemente la estabilidad de los niños con una enfermedad metabólica llamada PMM2-CDG (fosfomanomutasa 2). Esta enfermedad causa un síndrome cerebeloso que les provoca inestabilidad al caminar, falta de coordinación motriz, problemas del lenguaje y de la concentración, similares al cuadro cerebeloso producido por la intoxicación etílica o típica borrachera. Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento para combatir estos síntomas que invalidan a los niños que los experimentan de una manera importante en su vida cotidiana. 

Los investigadores han descubierto que un fármaco existente en el mercado que tiene un coste de dos euros y que está indicado para el tratamiento del mal de montaña, la insuficiencia cardíaca, el glaucoma o la epilepsia, también resulta eficaz para el tratamiento del síndrome cerebeloso que causa a estos niños los temblores y problemas de estabilidad. 

El descubrimiento, realizado por los investigadores Mercedes Serrano y Antonio Martínez-Monseny, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha sido publicado en la prestigiosa revista de neurología Annals of Neurology (con un factor de impacto 10’25).

La más frecuente de las CDG, un grupo de errores congénitos del metabolismo

La PMM2-CDG es una enfermedad causada por un error congénito del metabolismo y, en concreto, por una deficiencia congénita de la glicosilación de las proteínas. De este grupo de deficiencias ya se conocen más de 120 enfermedades pero la PMM2-CDG es la más frecuente. 

Se trata de una enfermedad rara que afecta a unos 70 pacientes en España. En un 30% de los casos, los niños tienen un grado severo y multiorgánico de la enfermedad que puede resultar fatal. De forma invariable, todos los pacientes presentan un síndrome cerebeloso en diferente grado que se manifiesta con un cuadro similar a una intoxicación etílica o borrachera: caminan de manera inestable, hablan arrastrando las palabras, no controlan el movimiento de las manos, de los ojos… 

Además, estos niños corren un riesgo elevado de sufrir un stroke-like, episodios que para el médico pueden parecerse a un infarto cerebral (obnubilación, crisis epilépticas, parálisis…) pero que no lo son y, por ello, requieren un tratamiento diferente.

Estos stroke-like se dan en algunas canalopatías, enfermedades donde unas proteínas que regulan la entrada y salida de moléculas en las neuronas no funcionan adecuadamente. En algunas canalopatías resulta eficaz el tratamiento con acetazolamida y, por ello, los investigadores llegaron a la conclusión que también podía ser efectivo para los niños afectados de PMM2-CDG. 

Un fármaco de dos euros que hace casi 70 años que está en el mercado

Durante seis meses, en coordinación con médicos de toda España que atienden pacientes con esta enfermedad, los investigadores suministraron acetazolamida a 23 niños de Madrid, Galicia, Pamplona, Castilla-León, Andalucía, Aragón, Canarias, Andorra y Cataluña, afectados de PMM2-CDG. De ellos, 20 mejoraron. 

Pasados los seis meses, a la mitad de ellos les retiraron la medicación durante cinco semanas para comparar su evolución con los que siguieron recibiendo acetazolamida y evaluar si la mejoría que habían experimentado era atribuible o no al tratamiento farmacológico. 

Los resultados evidenciaron que los niños que habían continuado tomando el medicamento, que tiene un coste de dos euros y que se utiliza desde los años 50, permanecían estables. Por el contrario, en los que se retiró, sufrieron un empeoramiento hasta la situación inicial. 

Este estudio ha sido posible gracias a donaciones de la Fundación Inocente Inocente,  el Torró Solidari RAC1 de Torrons Vicens y la Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG).