Somos un centro de referencia nacional en el diagnóstico y tratamiento de niños con estas enfermedades oculares de origen genético.
La Unidad de Distrofias Hereditarias de la Retina es una unidad conjunta formada por los servicios de Oftalmología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y del Hospital Universitari de Bellvitge. En el Hospital Sant Joan de Déu nos centramos en la atención, diagnóstico y tratamiento de niños y niñas afectados por estas enfermedades oculares causadas por mutaciones genéticas. Una vez llegan a la edad adulta, continúan su seguimiento en el Hospital de Bellvitge, centro de referencia para el diagnóstico y tratamiento de las distrofias retinianas en adultos.
Nuestra unidad tiene un carácter multidisciplinar, con la intervención de profesionales de Oftalmología, Neurofisiología, Genética médica y molecular, Optometría, Enfermería y personal técnico de quirófano.
Creemos firmemente en el papel fundamental que tienen los pacientes y sus familias en el manejo de la enfermedad, por lo que contamos con las asociaciones de pacientes como un miembro más del equipo de la Unidad.
¿Qué son las distrofias hereditarias de la retina?
Son un grupo heterogéneo de enfermedades del vítreo, la retina o la coroides causadas por mutaciones en más de 270 genes. Se han descrito más de 30 tipos de distrofias retinianas y, en algunos casos, pueden producir una pérdida progresiva de la visión.
A pesar de su baja incidencia, 1 por cada 3.000 habitantes, y de que se engloban dentro de las enfermedades minoritarias, constituyen la primera causa de pérdida visual en la infancia.
Se trata de enfermedades hereditarias que pasan de padres a hijos, siendo las más frecuentes aquellas en las que tanto el padre como la madre son portadores de la mutación (herencia autosómica recesiva). Por este motivo, es esencial contar con un equipo de Genética clínica y molecular con experiencia como el de nuestra unidad para realizar un diagnóstico precoz.
Las distrofias hereditarias de la retina son enfermedades que pueden estar provocadas por mutaciones en diversos genes y, a la inversa, mutaciones en un único gen pueden ser responsables de diversas patologías.
Además, hasta un 30 % de los casos se asocian a síndromes o enfermedades no oftalmológicas, como el síndrome de Usher (que asocia sordera), la enfermedad de Bardet-Biedl (que presenta polidactilia, retraso mental, obesidad e hipogonadismo), o el síndrome de Alström (asociado a sordera, obesidad, diabetes, retraso mental, alteraciones cardíacas, fallo renal, hepático y fibrosis pulmonar).
Acreditaciones
El Hospital Sant Joan de Déu es centro de referencia nacional CSUR para el tratamiento de las distrofias hereditarias de la retina.
¿Por qué Sant Joan de Déu?
Cada año atendemos a más de 1.000 pacientes.
Somos centro de referencia en España
Cada año atendemos a más de 1.000 pacientes
El Hospital Sant Joan de Déu está reconocido por el Sistema Nacional de Salud como un centro de referencia nacional CSUR para el tratamiento de las distrofias hereditarias de la retina. Nuestra Unidad de Distrofias de la Retina es, por lo tanto, la primera unidad de Cataluña especializada en la atención de estas patologías en niños y adultos.
La Unidad de Distrofias Hereditarias de la Retina hace seguimiento a unos 1.000 pacientes afectados tanto de Cataluña como del estado español.
Somos pioneros en el uso de terapia génica.
A la vanguardia en investigación y tratamientos innovadores
Somos pioneros en el uso de terapia génica
Hemos liderado el uso de terapia génica para el tratamiento de determinadas distrofias retinianas, como la Amaurosis Congénita de Leber y algunos tipos de retinosis pigmentaria. Estos tratamientos, basados en la utilización de virus no patológicos, posibilitan a la retina volver a codificar la proteína que necesita para restaurar el correcto funcionamiento del ciclo visual, pueden llevarse a cabo en pacientes con células retinianas viables y permiten recuperar cierto porcentaje de visión, variable en cada paciente.
Un ejemplo de la aplicación es el reciente uso de la terapia génica con voretigén neparvovec (nombre comercial: Luxturna).
Coordinamos el trabajo de profesionales de diversas disciplinas.
Coordinamos el trabajo de profesionales de diversas disciplinas
Coordinamos el trabajo de profesionales de diversas disciplinas
El diagnóstico y tratamiento de las distrofias hereditarias de retina requieren del trabajo coordinado de profesionales de diversas disciplinas, como Oftalmología y Optometría, Neurofisiología, Genética, Enfermería y Bloque quirúrgico. Además, la unidad cuenta con la colaboración estrecha de asociaciones de pacientes, que aportan el valioso punto de vista de los pacientes y sus familias. La coordinación de todos estos profesionales está a cargo del servicio de Oftalmología.
Disponemos del programa A10, pionero de transición del paciente pediátrico.
Transición coordinada al hospital de adultos
Disponemos del programa A10, pionero de transición del paciente pediátrico
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es el centro que atiende a los pacientes hasta los 18 años. El proceso de transición hacia el centro de adultos se realiza a partir de los 17 años siguiendo el protocolo del programa A10 del centro, asegurando así la continuidad de la asistencia médica a los pacientes, su capacitación para gestionar la enfermedad y el apoyo psicosocial y en gestión administrativa que se requiere.
Indicadores
Pacientes con seguimiento anual
Diagnósticos clínicos confirmados
Diagnósticos genéticos confirmados
Nuevos pacientes pediátricos
Pruebas electrofisiológicas realizadas
Datos de 2019
Equipo
Equipo asistencial del Hospital Universitari de Bellvitge
En la imagen de izquierda a derecha:
- Pere Garcia-Bru, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
- Rahul Morwani, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
- Juan Francisco Santamaria, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
- Daniel Lorenzo, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
- Estefanía Cobos, coordinadora de la Unidad de Distrofias de Retina.
- Josep Maria Caminal, jefe del Servicio de Oftalmología.
- Lluís Arias, jefe de sección del Servicio de Oftalmología.
- Mercè Badia, optometrista especializada en electrofisiología.
- David Megías, optometrista especializado en baja visión.
Y Anna Esteve Garcia, asesora genética del Hospital Universitari de Bellvitge.
Asociaciones de pacientes
Asociación de afectados por acromatopsia y monocromatismo de conos azules.
Asociación para la ayuda a personas con albinismo.
Assocació discapacitat visual Catalunya: B1+B2+B3.
Associació Retina Catalunya.
Asociación Es Retina Asturias
Fundació Punt de Vista
Repte solidari #Stargardt Go
Investigación y ensayos clínicos
Continuamente se abren nuevas opciones terapéuticas para el diagnóstico y tratamiento de las distrofias hereditarias de retina gracias a los estudios y ensayos clínicos. La investigación de nuestra unidad se realiza orientada al paciente, siendo una de las líneas esenciales del grupo de Oftalmología Pediátrica del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Docencia
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es un hospital universitario adscrito a la Universitat de Barcelona, por ello compartimos nuestro conocimiento y anualmente formamos a cerca de 30 residentes nacionales e internacionales para que puedan especializarse en medicina de alta complejidad.
Nuestra unidad también acoge en el Hospital Sant Joan de Déu a estudiantes en rotaciones de 3 meses del Máster de Oftalmología Pediátrica de la Universitat de Barcelona.
Finalmente, nuestros profesionales forman parte del profesorado de Oftalmología del Grado de Medicina de la Universitat de Barcelona.