"La ciencia de lo singular", el pódcast para conectar a pacientes y familias que conviven con una enfermedad rara

Share4Rare, una iniciativa que conecta a pacientes y familias que conviven con una enfermedad rara e impulsa la investigación colaborativa, y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ponen en marcha un pódcast de carácter mensual que pretende unir a pacientes y familias que cuentan con un diagnóstico de una enfermedad rara y explorar los nuevos avances en investigación en el ámbito de las enfermedades raras.

El pódcast, titulado La ciencia de lo singular, abordará cuestiones como la obtención del diagnóstico, la importancia de los biobancos o los registros de pacientes para poder investigar en enfermedades poco frecuentes, o los modelos de experimentación animal y los últimos avances en terapia génica.

A través de cada capítulo, se conocerán de primera mano las vivencias de diferentes pacientes y familias, y se hablará con personas expertas en diversos campos sobre los progresos que se están realizando en la investigación de las enfermedades raras y sobre el impacto que dichos progresos pueden tener en la calidad de vida de esta pequeña gran comunidad de 300 millones de personas.

La obtención del diagnóstico, un tema clave en enfermedades raras

El primer capítulo del pódcast, que se estrena el 21 de febrero, destaca la importancia de obtener un diagnóstico certero y temprano, tanto para los pacientes y familias, como para los profesionales de la sanidad.

En este primer programa se explican las historias de Mei, madre de una adolescente con citrulinemia, y Miguel, un fisioterapeuta afectado por una distrofia muscular de Becker. También se trata cómo se diagnostica una enfermedad genética, gracias a la ayuda de la investigadora y divulgadora Gemma Marfany, y las técnicas de diagnóstico molecular más innovadoras junto a Rafael Artuch.

Además, se dan a conocer programas de diagnóstico punteros, como el que lidera Janet Hoenicka en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu, o se cuenta con la presencia de Ángel Carracedo, responsable de una gran infraestructura que facilitará el diagnóstico genético en España denominada IMPaCT-GENóMICA.