Portal del Paciente
Un equipo multidisciplinar para el diagnóstico, el tratamiento y la capacitación de nuestros pacientes y sus familias en el manejo de la fibrosis quística.
La Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es unidad de referencia para el diagnóstico y manejo de la fibrosis quística en la edad pediátrica, de 0 a 18 años.
Además del cribado neonatal, realizamos el diagnóstico y manejo multidisciplinar de los pacientes afectos de fibrosis quística (FQ), así como otras formas de disfunción de la proteína Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR).
La fibrosis quística, o Mucoviscidosis, es una enfermedad grave que requiere de un seguimiento cercano y multidisciplinar del niño o niña para mejorar su calidad de vida y pronóstico, ya que requiere de múltiples tratamientos, la mayoría de ellos de por vida.
Acreditaciones
Unidad de referencia de cribado neonatal en fibrosis quística en Cataluña, designada por la Agencia de Salud Pública del Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya, desde que se inició el programa en septiembre de 1999.
Unidad de Fibrosis Quística Pediátrica de referencia a nivel español, con la distinción de Excelencia, por la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ) y la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ).
Unidad de referencia en el marco de la Red de Unidades Clínicas Expertas (XUEC) en enfermedades minoritarias respiratorias pediátricas del Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya.
¿Por qué Sant Joan de Déu?
Trabajamos coordinadamente con múltiples servicios del Hospital bajo la coordinación del neumólogo pediátrico de referencia.
Equipo multidisciplinar
Trabajamos coordinadamente con múltiples servicios del Hospital bajo la coordinación del neumólogo pediátrico de referencia
La fibrosis quística requiere de un gran trabajo en equipo con la intervención de múltiples servicios del Hospital, como son Neumología, Gastroenterología, Hepatología y Nutrición, Rehabilitación y Medicina Física, Otorrinolaringología, Endocrinología, Nefrología, Farmacia, Psiquiatría y Psicología, Laboratorio o Diagnóstico por la Imagen. La coordinación de equipos y seguimiento siempre la realiza el neumólogo pediátrico con el apoyo de la enfermera referente de la unidad.
Disponemos de herramientas que favorecen el contacto directo entre los equipos de atención asistencial y el paciente y su familia.
Seguimiento cercano y ágil
Disponemos de herramientas que favorecen el contacto directo entre los equipos de atención asistencial y el paciente y su familia
El manejo de la enfermedad es complejo, por lo que se realiza un seguimiento muy cercano y centralizado en la Unidad de Fibrosis Quística hospitalaria, con una comunicación ágil con el centro de atención primaria (CAP) donde el paciente debe acudir para procesos más comunes. Asimismo, los pacientes disponen del contacto de la enfermera de referencia para resolver cualquier duda vía telefónica o por correo electrónico y acceso al Portal del paciente del Hospital.
Ofrecemos una atención integral del paciente y su familia con programas educativos para hacerlos partícipes del cuidado de la enfermedad.
Capacitación del paciente y su familia
Ofrecemos una atención integral del paciente y su familia con programas educativos para hacerlos partícipes del cuidado de la enfermedad
Desde la Unidad se lleva a cabo un programa de educación sanitaria que posibilita que el paciente y su familia conozcan la enfermedad y su manejo óptimo en casa. Llegada la adolescencia, se incide sobre todo en el autocuidado del propio paciente, para que, de forma progresiva, se vaya responsabilizando de su tratamiento y se convierta en el interlocutor principal. Este proceso culmina en la transferencia a la Unidad de Adultos a partir de los 18 años.
Nuestra experiencia
Pacientes visitados
Visitas médicas ambulatorias
Visitas enfermeras ambulatorias
Sesiones de fisioterapia del Servicio de Rehabilitación
Cifras de 2022
Equipo
Investigación y producción científica
Continuamente se abren nuevas opciones terapéuticas para afrontar la fibrosis quística, gracias a la realización de estudios y ensayos clínicos con fármacos que tienen como objetivo la corrección de la función del CFTR. La Unidad de Fibrosis Quística participa con la Unidad de Investigación Clínica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona en ensayos clínicos farmacológicos y no farmacológicos, centrados en esta enfermedad. Estos son algunos de los ensayos clínicos activos en los últimos cinco años:
- GS-US-205-1850: Randomized, double-blind, Phase 3 Trial to evaluate the safety and efficacy of treatment regiments of aztreonam 75mg powder and solvent for nabulizer solution/aztreonam for inhalation solution (AZLI) in pediàtric subjects with cystic fibrosis (CF) and new onset respiratory tract Pseudomonas aeruginosa (PA) infection/colonization (Alpine2). Gilead, 2017-2021.
- POWERPATCH Parche cutáneo autónomo e inteligente para el diagnóstico de la fibrosis quística. Versión 1.0 de 13 de diciembre de 2019. Horizon 2020 ERC-2019-PoC: POWER-PATCH_Self-powered skin patch for cystic fibrosis diagnosis, 2019-2021.
- VX19-445-117: A phase 3b open-label study to assess the effect of elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor on glucose tolerance in cystic fibrosis subjects with abnormal glucose metabolism. Vertex, 2021- 2022.
- VX20-445-121: A Phase 3b Open-label Study Evaluating the Safety of Elexacaftor/Tezacaftor /Ivacaftor Combination Therapy in Cystic Fibrosis Subjects. Vertex, 2022-2023.
- VX20-121-102: A Phase 3, Randomized, Double-blind, Controlled Study Evaluating the Efficacy and Safety of VX-121Combination Therapy in Subjects With Cystic Fibrosis Who Are Heterozygous for F508del and a Minimal Function Mutation (F/MF) Vertex, 2022-2023.
- VX21-445-124: A Phase 3 Double-blind, Randomized, Placebo-controlled Study Evaluating the Efficacy and Safety of ELX/TEZ/IVA in Cystic Fibrosis Subjects 6 Years of Age and Older With a Non-F508del ELX/TEZ/IVA-responsive CFTR Mutation. Vertex, 2022-2023.
- VX21-445-125: A Phase 3 Open-label Study Evaluating the Long-term Safety and Efficacy of Elexacaftor/Tezacaftor/Ivacaftor in Cystic Fibrosis Subjects With Non-F508del CFTR Genotypes, 2023.
- VX20-121-104: A Phase 3, Open-label Study Evaluating the Long-term Safety and Efficacy of VX-121 Combination Therapy in Subjects With Cystic Fibrosis, 2023.
Además, el equipo de la unidad participa activamente como ponentes de congresos específicos de la enfermedad, en la realización de publicaciones científicas, así como en diferentes grupos de trabajo estatales e internacionales. Destacamos:
- European Cystic Fibrosis Society (ECFS): en el registro europeo de pacientes y en el grupo de trabajo de enfermería.
- Sociedad Española de Neumología Pediátrica: con el grupo de trabajo en fibrosis quística.
- Sociedad Española de Gastroenterología, Nutrición y Hepatología Pediátrica: con el grupo de trabajo de fibrosis quística.
- Sociedad Española de Fibrosis Quística.
Recursos para familias
Constituida en 1988 a partir de un grupo de familiares de afectados de fibrosis quística que vieron las ventajas de colaborar juntos en beneficio de los pacientes y sus familias.
Organismo que agrupa y representa a 15 asociaciones de fibrosis quística de las diferentes comunidades autónomas de España, con más de 4.000 socios.
Desde su fundación en 1955, la entidad ha trabajado al lado de la comunidad de fibrosis quística para transformar esta enfermedad genética.