Единый день посещения повышает уровень качества обследования и качества жизни пациентов с синдромом Прадера-Вилли.

Дети, страдающие редкими заболеваниями, часто должны посещать больницу, чтобы получить консультации специалистов различных дисциплин, поскольку их заболевание проявляется в сразу в нескольких формах и поражает разные органы. В частности, пациенты с синдромом Прадера-Вилли должны наблюдаться у специалистов по неврологии, клинической генетике, эндокринологии, офтальмологии, травматологии, оториноларингологии и стоматологии.

Кроме того, в какой-то момент их роста или заболевания их должны осматривать также диетологи, гастроэнтерологи, хирурги, пульмонологи или специалисты по психическому здоровью.

В госпитале SJD Barcelona Children’s Hospital уже семь лет специалисты, которые обслуживают детей с этими и другими редкими заболеваниями, начали применять инициативы по объединению их посещений в единый день, чтобы избежать лишних поездок. "Мы хотим, чтобы эти дети вели как можно более нормальную жизнь, чтобы они не пропускали много занятий в школе, - объясняет Мерсе Боласель, куратор пациентов Отделения генетической и молекулярной медицины и Институт редких детских заболеваний (IPER) в госпитале SJD Barcelona Children’s Hospital, - и чтобы родители не должны были постоянно брать отпуск на работе, чтобы привести их. Надо учитывать, что некоторые из этих пациентов живут не в Барселоне, а в других частях Каталонии и даже Испании, и эти поездки сильно влияют на их повседневную жизнь".

Директор IPER Франсеск Палау объясняет, что "инициатива пока приносит пользу ограниченному числу пациентов с редкими заболеваниями, которых мы обслуживаем в нашей больнице, но наша цель - постепенно распространить её на других пациентов". Это станет возможным в будущем здании Únicas SJD, которое строится на участке рядом с госпиталем и которое объединит все медицинские и исследовательские пространства для диагностики и лечения редких патологий генетического и иммунологического происхождения.

Лечебные этажи нового здания были специально разработаны так, чтобы пациенты могли быть осмотрены в один день и в одном месте, в интегрированных консультациях специалистов различных служб.

Результаты инициативы 

Первые результаты этой инициативы очень позитивные. Исследование, анализирующее данные о пациентах с синдромом Прадера-Вилли до и после внедрения единого дня посещения, показало, что эта мера не только облегчает жизнь семьи, но и позволяет лучше следить за пациентами, сокращает количество визитов и госпитализаций, а также посещений неотложной помощи и операций.

В 2015 году 44 пациента с синдромом Прадера-Вилли, обслуживаемые в больнице, нуждались в 31 визите в неотложную помощь, 13 госпитализациях, 6 хирургических вмешательствах, 147 тестах и 375 посещениях амбулаторных консультаций. Семь лет спустя, в 2022 году, когда уже была введена инициатива единого дня посещений также называемый функциональный план, количество визитов в неотложную помощь сократилось (25), также как и госпитализации и хирургические вмешательства (4 в каждом случае). "Сейчас они лучше контролируются, и мы раньше узнаем, если они начинают дестабилизироваться. Мы чаще осматриваем их в амбулаторных консультациях и проводим больше тестов, но они имеют меньше острых эпизодов, и это очень важно", - отмечает Боласель.

Функциональные планы и дни конкретных синдромов 

В настоящее время существуют две инициативы, направленные на облегчение семейной жизни пациентов с редкими заболеваниями. Одна из них, названная "Функциональный план", заключается в назначении пациентов, страдающих генетическим синдромом развития, на конкретный день месяца, чтобы все специалисты (клиническая генетика, неврология, эндокринология, гематология, оториноларингология, офтальмология, стоматология, иммунология), участвующие в лечении их заболевания, могли осмотретьих в один день.

Эта инициатива, которая пока проводится с пациентами с синдромом Прадера-Вилли, синдромом Нунан и синдромом делеции хромосомы 22q11.2, оказала значительное влияние на благополучие и здоровье этих детей: удалось сократить количество их визитов в неотложную помощь, госпитализаций и хирургических вмешательств, а также улучшить качество их жизни.

Функциональные планы также позволили повысить уровень знаний и опыта специалистов по этим заболеваниям. "Теперь у нас есть специалисты по каждому синдрому. У нас есть офтальмолог, специализирующийся на синдроме Нунан, эндокринолог, специализирующийся на синдроме Прадера-Вилли... Специалисты, которые осматривают этих пациентов, всегда одни и те же, и это очень позитивно отражается на работе, потому что они также контактируют с другими специалистами по этому заболеванию из других служб и учатся друг у друга", - добавляет Боласель.

Параллельно с функциональными планами специалисты IPER также внедрили "Дни синдрома" для тех синдромов, при которых по какой-либо причине невозможно или нет необходимости объединять специалистов различных дисциплин. В этих случаях пациентов с конкретным синдромом приглашают на консультацию по клинической и/или нейрогенетике в один день.

Эта инициатива значительно облегчает взаимодействие между семьями. "Мы говорим о пациентах с редкими или очень редкими заболеваниями, которым очень сложно найти другие семьи, находящиеся в аналогичной ситуации. Теперь, когда всех пациентов с этим заболеванием мы приглашаем в один день, их семьи встречаются в зале ожидания, общаются, обмениваются впечатлениями... В зале ожидания было создано не одно сообщество", - отмечает Боласель.

Более 400 семей уже воспользовались функциональными планами и "Днями синдрома" в 2023 году. Кроме функциональных планов для синдрома Прадера-Вилли, синдрома Нунан и синдрома делеции хромосомы 22q11.2, было проведено 47 дней для следующих синдромов: синдрома Кофина-Сириса, синдрома Сильвера-Рассела с эндокринологией, синдрома Смит-Магенис, синдрома Вольфа-Хиршхорна, синдрома Сотоса с эндокринологией, синдрома Питта-Хопкинса, Трихоринофалангеального синдрома (TRPS1), синдрома CHAMP1, синдрома SETD5, синдрома Вильямса, синдрома Ренпеннинга, синдрома DDX3X, синдрома NFIX, Кардио-фацио-кожного синдрома, синдрома Видеманн-Штейна, синдрома Кабуки, делецией 18p, синдрома Клифстры, синдрома Charge, синдром делеции хромосомы 1q21, синдрома SATB2 (синдром Гласса) со стоматологией, делеции MECP2 с неврологией и иммунологией, делеции 16p11, синдрома Кулена - де Фриза, делеции 1q44, синдрома Рубинштейна-Тейби, синдрома Ренпеннинга, синдрома USP9X, синдрома PURA, синдрома Корнелии де Ланге и синдрома Моуат-Вильсон.