"Теперь мы приходим только два раза в год и имеем возможность поговорить со всеми специалистами"

Мария Альба узнала, что Ориол родился с редким заболеванием, синдромом Прадера-Вилли, вскоре после родов. "Помню, что накануне у меня уже было предчувствие, что что-то не так, потому что во время беременности ребенок не двигался. Когда он родился, он продолжал не двигаться и у него были не опущены яички. Команда, которая нас обслуживала, забрала его, и в скором времени медсестра сказала мне, что думает, что у ребенка синдром Прадера-Вилли, потому что в ее семье был такой же случай", вспоминает она.

Ориол родился в частном центре Барселоны в восемь вечера, и через 12 часов, рано утром следующего дня, его перевезли в госпиталь SJD Barcelona Children’s Hospital в Барселоне. "Когда врачи сказали нам, что у ребенка синдром Прадера-Вилли, я попросила выписку, собрала вещи и мы поехали в госпиталь SJD Barcelona Children’s Hospital. По прибытии, Ориола положили в отделение интенсивной терапии для мониторинга. Он пробыл там 15 дней, и мы ещё три недели не возвращались домой. Именно здесь, в больнице, ему сделали генетический тест, который окончательно подтвердил, что у Ориола синдром Прадера-Вилли", рассказывает Мария Альба.

С тех пор, а сейчас ему тринадцать лет, Ориол должен наблюдаться специалистами многих направлений: неврологией, эндокринологией, оториноларингологией, травматологией, офтальмологией, стоматологией... "Сначала нам назначали каждый визит на разные дни, и для нас, живущих в деревне в Лейде, куда нужно ехать два часа в одну сторону и два часа обратно, это было хлопотно", объясняет Мария Альба.

Мать Ориола вспоминает свой опыт с посещениями госпиталя: "Нам приходилось приезжать в больницу два или три раза в неделю, потому что каждый отдел назначал визит на другой день. В конце концов, мы начали приезжать только на самые важные визиты, а остальные проводить поближе к дому, по страховке, чтобы сэкономить на поездках. Теперь мы приезжаем раз в шесть месяцев, и в день, когда приезжаем, нас осматривают все необходимые специалисты".

Семь лет назад специалисты, которые занимаются детьми с синдромом Прадера-Вилли, решили объединить все визиты в один день, чтобы облегчить жизнь семьям и избежать ненужных поездок. Эта мера также способствовала более эффективному наблюдению за пациентами. Согласно результатам исследования, стало поступать меньше экстренных случаев и меньше госпитализаций.

"Для нас это было чудом. Теперь мы приходим только два раза в год, и когда это происходит, у нас есть возможность поговорить со всеми специалистами и задать все вопросы. В день нашего визита в госпиталь ему проводят полный осмотр". Мать также благодарна за контакт с другими семьями. "В зале ожидания мы встречаемся с другими семьями пациентов с таким же заболеванием и можем поговорить с ними, обменяться впечатлениями...", добавляет она.

Важность наличия координатора для семей

Мария Альба также подчеркивает важность координаторов, фигуры, введенной в госпитале SJD Barcelona Children’s Hospital для связи между семьями и врачами и отделениями центра. "Наличие референта, как Мерсе Боласель, нам очень помогает, потому что иногда визит задерживается и нет времени попасть на следующий. Она решает все проблемы, и вам не нужно ни о чем беспокоиться или переживать", отмечает она.

"Опыт был бы идеальным, если бы гормон роста, лечение, которое Ориол должен получать до взрослого возраста, нам предоставляли каждые три или шесть месяцев, а не приходилось бы приходить за ним каждый месяц", добавляет она. Гормон роста показан для этих пациентов, потому что он улучшает рост, метаболизм и мышечную массу, а также снижает набор веса. Дети с синдромом Прадера-Вилли имеют нарушение регуляции голода, из-за чего они не насыщаются и хотят есть все время. Это заставляет их семьи контролировать доступ к пище. В конкретном случае Ориола, Мария Альба объясняет, что в их доме пришлось установить сигнализацию на кухне.

Для Ориола день визита в госпиталь - особенный день. Ему очень нравится приходить в госпиталь SJD BArcelona Children’s Hospital, и он по-особенному одевается для этого дня. Он приходит очень нарядным и с записанными вопросами или пояснениями для врачей. "Он приходит очень довольным, потому что его хорошо принимают, они очень внимательны к нему, и ему это нравится", объясняет мать.