Эулалия Басельга, заведующая отделением дерматологии госпиталя SJD Barcelona Children’s Hospital, получила премию за выдающиеся достижения от Коллегии врачей Барселоны за свою преподавательскую деятельность в Медицинском факультете и на факультете наук о здоровье Университета Барселоны.
Д-р Эулалия Басельга посвятила три десятилетия детской дерматологии, уделяя особое внимание сосудистым мальформациям. Мы поговорили с ней о том, как изменился подход к лечению сосудистых мальформаций за последние десятилетия.
Как изменились подходы к лечению и исследованиям сосудистых мальформаций за последние три десятилетия?
Эволюция была колоссальной. Когда я начинала, мы даже не знали причин сосудистых поражений, и наша работа заключалась в их устранении: хирургическим путем, с использованием склерозирования, лазера и других методов. Сейчас мы знаем, что эти поражения вызваны мутациями в эндотелиальных клетках. Это генетические мутации мозаичного типа, которые затрагивают не все клетки, а лишь некоторые, в зависимости от стадии эмбриогенеза, на которой произошла мутация. Именно это делает эти заболевания настолько сложными: каждый случай уникален, каждое сосудистое поражение проявляется по-разному, нет двух одинаковых. Понимание того, что они вызваны генетическими мутациями, крайне важно, потому что это открыло двери для целенаправленного лечения.
Когда вы начали изучать сосудистые мальформации?
В некотором смысле я всегда занималась исследованиями, хотя, возможно, не столь формально, как сейчас. Меня всегда отличала любознательность, и я задавала себе вопросы о том, почему происходят те или иные вещи. Дерматология — это специальность, основанная на распознавании паттернов, и когда в своей профессиональной практике я замечала совпадения у разных пациентов, я начинала их изучать. Я также участвовала в исследованиях новых препаратов, чтобы предоставить пациентам, у которых нет лечения, возможность участия в клинических испытаниях. Однако примерно десять лет назад я получила первый грант FIS, который позволил мне получить целевое финансирование и формализовать этот аспект работы.
"Не менее важно, чем лечить болезнь, — замедлить её развитие"
Над какими направлениями вы работаете?
Недавно мы создали лабораторию для исследования эндотелия с целью изучения сосудистых мальформаций. Это стало возможным благодаря гранту Фонда Рамона Аресеc, который получила наша коллега Сандра Кастильо. Это важный шаг, так как теперь мы можем проводить генетический анализ сосудистых мальформаций наших пациентов прямо здесь, а при необходимости создавать культуры живых клеток, чтобы тестировать эффективность лечения до его применения. Ранее мы отправляли образцы в Институт исследований лейкемии имени Жозепа Каррераса. Теперь мы можем делать это на месте.
У нас уже есть модели на животных и клеточные культуры для некоторых типов сосудистых мальформаций. Это позволит нам начать понимать, почему и как они возникают, а также изучить способы их лечения.
Благодаря европейскому гранту мы координируем проект, в рамках которого совместно с 13 европейскими центрами изучаем естественное течение этих заболеваний. Эти патологии редки, чрезвычайно сложны и сильно отличаются у разных пациентов. Сейчас мы также ищем сходства у пациентов с похожими клиническими проявлениями, чтобы выяснить, может ли лечение, эффективное для одного, подойти другому.
Изменят ли эти исследования естественное течение болезни? Возможно ли её вылечить?
С моей точки зрения, не менее важно, чем вылечить заболевание, — является возможность остановить его прогрессирование. Важно, чтобы у детей не проявлялись клинические признаки болезни, чтобы мы могли предотвратить их появление. Это позволит им жить полноценной жизнью и иметь высокое качество жизни. Этого мы уже достигаем с помощью современных методов лечения.
На данный момент мы не можем полностью вылечить сосудистые мальформации. Для этого потребуется генотерапия, но пока это кажется далёкой перспективой, так как эти заболевания чрезвычайно сложны.