Сант Жоан де Деу – первый центр в Европе, принимающий участие в клинических испытаниях новой генной терапии при мышечной дистрофии Дюшенна

Госпиталь Сант Жоан де Деу в Барселоне является первым европейским центром, который принимает участие в клинических испытаниях генной терапии для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, разработанных Sarepta Therapuetics в сотрудничестве с Roche.

Дистрофия Дюшенна – это серьезное дегенеративное заболевание, от которого в настоящее время нет лечения, вызывающее прогрессирующую слабость мышц у больных детей, что приводит к тому, что в 12-летнем возрасте они не могут обходиться без инвалидной коляски, и при котором развиваются многочисленные осложнения.

У детей с синдромом Дюшенна (это заболевание, поражающее только мальчиков) — не может вырабатываться функциональный белок дистрофин, необходимый белок для поддержания здоровых мышц. Это связано с мутацией гена, кодирующего этот белок, гена МДД, расположенного на Х-хромосоме.

Сейчас группа исследователей из фармацевтической компании Sarepta Therapeutics разрабатывает клинические испытания, основанные на генной терапии, которая призвана восполнить недостаток дистрофина и таким образом замедлить прогрессирование заболевания. Он заключается во введении пациенту внутривенной инфузии модифицированного аденоассоциированного вируса, который содержит генетическую последовательность, которая позволяет мышечным клеткам продуцировать меньший, но функциональный дистрофин, микродистрофин.

Предварительные результаты клинических испытаний, проведенных в США, очень обнадеживают. Пациенты, получавшие терапию, не теряли своих способностей в течение трех лет и имели очень значительно повышенную экспрессию микродистрофина по сравнению с группой пациентов, входивших в контрольную группу и получавших плацебо. На втором этапе исследования эти пациенты также получали терапию.

В клиническом исследовании примут участие 120 пациентов из более чем 10 стран. Это дети в возрасте от четырех до семи лет, способные ходить самостоятельно и находящиеся в первой фазе заболевания.

Первым пациентом, который примет участие в клиническом испытании по лечению дистрофии Дюшенна, станет шестилетний мальчик из Альмерии, пациент отделения нервно-мышечных заболеваний Госпиталя Сант Жоан де Деу.