Генетическое открытие предоставляет новые возможности для персонализированного лечения наследственной дистрофии сетчатки

Это открытие, недавно опубликованное в журнале Genes, открывает новые перспективы для разработки более персонализированных методов лечения для пациентов с наследственной дистрофией сетчатки.

Наследственная дистрофия сетчатки — это заболевание, которое поражает фоторецепторы, клетки сетчатки, отвечающие за восприятие света и передачу зрительной информации в мозг. Нарушения в гене CEP290, который необходим для правильной работы этих фоторецепторов, могут привести к полной потере зрения или серьезным нарушениям зрения.

Исследование изучает случай брата и сестры с вариантами гена CEP290, которые, несмотря на одинаковый генетический дефект, развили совершенно разные формы заболевания. Младший брат страдает от тяжелой и прогрессирующей дистрофии сетчатки, с серьезной потерей зрения с детства. В свою очередь, старшая сестра испытывает гораздо более медленное развитие заболевания и сохраняет функциональное зрение даже после 50 лет.

Как отмечает доктор Анна Эстеве, генетический консультант госпиталя Bellvitge и главный автор исследования, «эти различия могут быть результатом того, как организм обрабатывает генетические отклонения, взаимодействия с другими генами или воздействия внешних факторов».

«Эта изменчивость напоминает нам, что нужно адаптировать наблюдение и лечение к уникальным потребностям каждого пациента», — объясняет доктор Жауме Катала, специалист Отделения офтальмологии госпиталя SJD Barcelona Children's Hospital и координатор Отделения наследственных дистрофий сетчатки SJD - HU. «Кроме того, эти различия должны учитываться при информировании о прогнозе и установлении персонализированного наблюдения для каждого случая», — добавляет доктор Эстефания Кобос, специалист службы офтальмологии Bellvitge и также координатор Отделения наследственных дистрофий сетчатки SJD - HU.

Исследование указывает на инновационные терапии, такие как антисмысловые олигонуклеотиды (ASO) или генная терапия, как возможные варианты лечения этого заболевания. «Эти новые инструменты могут открыть двери к терапевтическим опциям, где раньше не было доступных альтернатив», — подчеркивает доктор Синтия Агилера, специалист подразделения.

Совместное лидерство в исследовании и клиническом применении

Это исследование было проведено в рамках Отделения наследственных дистрофий сетчатки госпиталя SJD Barcelona Children's Hospital  - Bellvitge, являющегося национальным центром, который в настоящее время обслуживает более 1 000 пациентов, включая детей и взрослых. В подразделении работает многопрофильная команда, объединяющая офтальмологию, клиническую генетику и биомедицинские исследования, предлагая высокоспециализированную помощь пациентам со всей страны.

В последние годы это подразделение стало пионером в применении генной терапии, как, например, первый государственный курс лечения Luxturna в 2020 году в госпитале SJD Barcelona Children's Hospital, проведенный для 12-летней девочки, и внедрение лечения для взрослых в Bellvitge с 2021 года.

Это открытие укрепляет лидерство этого подразделения в области исследования и лечения наследственных заболеваний сетчатки, открывая двери в будущее, где каждый пациент может получить лечение, адаптированное к его специфическим потребностям.