Исследователи из госпиталя SJD Barcelona Children's Hospital и IRB Barcelona раскрыли происхождение второго рака у детей
Исследование изучает происхождение вторых опухолей с использованием передовых методов секвенирования генома.
Рак детского возраста, или рак развития, встречается редко. По всему миру ежегодно диагностируется около 400 000 новых случаев. Вероятность того, что у ребенка возникнут два независимых рака в детском возрасте, крайне низка. Однако, такие случаи встречаются, и изучение происхождения этих вторичных опухолей помогает не только объяснить конкретные случаи, но и способствует лучшему пониманию происхождения рака у детей в целом.
В опубликованном исследовании Института Биомедицинских Исследований (IRB Barcelona) и госпиталя SJD Barcelona Children's Hospital - Института Sant Joan de Déu (IRSJD) в журнале Cancer Discovery, научная группа достигла значительных успехов в понимании происхождения детского рака.
Команда включает в себя доктора Монику Санчес-Гиш, которая является ведущим автором работы, а возглавляется команда исследовательницей ICREA доктором Нурией Лопес-Бигас и доктором Абелем Гонсалес-Пересом, оба из IRB Barcelona, которые вместе с доктором Жауме Мора из Детского онкологического центра SJD в Барселоне провели тщательный анализ клинических случаев с двумя опухолями и выявили три различных паттерна, объясняющих появление второго рака.
"Эта работа не только проясняет происхождение этих редких патологий у пациентов, но и улучшает понимание детского рака в целом. В будущем это знание может способствовать определению правильного лечения и наблюдения за молодыми пациентами", - размышляет доктор Абель Гонсалес-Перес.
След мутации после химиотерапии
Исследование изучает происхождения вторых раков, используя передовые методы секвенирования генома. Результаты показали, что терапии против рака, в частности те, которые основанные на использовании препаратов платины, вносят мутации (изменения в ДНК) во вторую опухоль и в здоровые ткани детей. Эта специфическая мутационная подпись помогает понять, когда образовался второй рак.
В частности, один из пациентов исследования заболел лейкемией (раком крови) через четыре года после проведения лечения первой опухоли (саркомы) на ноге химиотерапией. Мутационные паттерны, обнаруженные в этом случае, показали, что лейкемия развилась после лечения.
"Хотя мы знаем, что химиотерапия, полученная много лет назад, связана с развитием второго рака, мы не можем определить, вызвано ли это мутагенным воздействием химиотерапии или иными причинами. В любом случае, эти терапии увеличивают количество мутаций в организме детей сверх того, что естественным образом накапливается со временем, что заставляет нас задуматься о том, как это может повлиять на их здоровье в будущем", - объясняет ведущий автор работы, постдокторант исследовательского института IRB Barcelona доктор Моника Санчес-Гиш.
Ранние мутации или независимые события
Еще одно ключевое открытие исследования заключается в том, что в случае одного пациента обе опухоли (как первая, так и вторая, которая проявилась через восемь лет) развились из единственной мутации, которую ребенок приобрел на ранней стадии своего эмбрионального развития, гораздо раньше чем был подвергнут лечению от рака.
В других двух случаях исследователи обнаружили, что обе опухоли имели полностью независимое происхождение. В этих случаях две мутации, приведшие к двум патологиям, вероятно, также произошли во время эмбрионального развития, но как два независимых события, развивающихся отдельно.
Важность обмена клиническими данными для осуществления исследований
Прогресс в медицинских исследованиях, особенно в таких сложных и критически важных областях, как раковые болезни, в значительной степени зависит от доступности и анализа клинических данных. Особенно в случае редких заболеваний (как, например, детский рак), отсутствие данных является одним из самых больших препятствий для их изучения, поскольку это ограничивает возможности ученых выявлять закономерности, проверять гипотезы и разрабатывать эффективные терапии.
Решение пациентов и их семей делиться личной и чувствительной для них информацией является актом щедрости, который может значительно помочь исследованиям и спасти жизни. "Это исследование было бы невозможным, если бы не родители пациентов которые проявили полную приверженность исследованиям на протяжении всего пути. Во-первых, разрешив использование образцов тканей своих детей для дальнейших исследований. Во-вторых, разрешив изучение образцов после смерти, в случаях летального исхода, что является выдающимся актом донорства и желанием продолжать помогать будущим пациентам. Это убеждение и побудило к созданию Детский онкологический центр SJD Барселона", - добавляет доктор Хауме Мора, научный директор центра госпиталя госпиталь SJD Barcelona Children's Hospital и координатор программы по детскому раку IRSJD.
"Это исследование не только значительно помогло развитию понимания детского рака, но также подчеркивает важность совершенствования методов лечения, думая о будущем пациентов, обеспечивая не только их выживание, но и их качественную долгую жизнь", - заключает доктор Нурия Лопес-Бигас, исследователь ICREA из Института Биомедицинских Исследований в Барселоне.
Эта работа была профинансирована Европейским советом по научным исследованиям, Центром биомедицинских исследований по раку (CIBERONC), Министерством науки и инноваций (MCIN), Cancer Research UK, Национальным институтом рака, Испанским обществом борьбы против рака, а также пожертвованиями от родителей и фондов, поддерживающих исследования в Детском онкологическом центре SJD Барселоны.