Благодаря самоотверженности родителей ученым удалось выяснить, почему некоторые дети болеют двумя разными видами опухолей

Благодаря щедрости семьи Марты исследователи из больницы Сан-Жоан-де-Деу смогли получить доступ к уникальным образцам тканей двух разных опухолей, развившихся у одного ребенка. Это позволило им провести сравнительный анализ и выявить ряд генетических изменений, которые могли быть связаны с развитием второго рака.

Вероятность того, что у ребенка в течение детства и юности разовьются два разных вида опухолей, чрезвычайно мала. Это подтверждает статистика: за последние 20 лет в госпитале SJD Barcelona Children's Hospital было зарегистрировано более 4000 детей больных раком, и только у 25 из них в итоге было обнаружены две разные опухоли.

Одним из этих детей была Марта. За свою короткую жизнь (она умерла в десять лет) Марта и её семья столкнулись с двумя случаями рака. Первый - высокорисковая нейробластома, которую ей диагностировали, когда ей было всего 17 месяцев. Несмотря на то, что это был очень агрессивный детский рак, девочку успешно лечили, и ей удалось победить болезнь. После выздоровления она вернулась к своей жизни: начала ходить в школу, как все дети её возраста, начала заниматься плаванием, записалась в футбольную команду, которая была её большой страстью... "Она была очень активным ребенком. Никто, глядя на неё, не мог подумать, что она больна", - объясняет её мать, Роза.

Через восемь лет после первого диагноза семья вновь получила печальные новости. "В январе 2019 года Марта начала жаловаться на боль в животе. Мы подумали, что у неё гастроэнтерит, потому что в школе были и другие случаи заболевания, но пока остальные дети выздоравливали, она нет. Мы отвезли её к педиатру, и, когда мы разбирались, что с ней, нас записали на контрольный осмотр в больнице. Ей сделали МРТ и увидели, что что-то не так", - вспоминает Роза. У Марты диагностировали другой рак, на этот раз злокачественную рабдоидную опухоль, совершенно не связанную с нейробластомой, которую ей диагностировали в детстве, и новый рак был ещё более смертельным, чем первый.

Родители Марты, которые с момента диагностики первой опухоли у Марты активно собирали средства для поддержки исследований детского рака, решили пойти ещё дальше, чтобы внести свой вклад в понимание этого заболевания. "Когда врачи сказали нам, что ничего нельзя сделать, мы рассмотрели возможность сделать донорство тканей. Спросили у врачей, существует ли такая возможность, и какие процедуры нам нужно будет выполнить, когда придет время. Мы осознавали, что если Марта смогла победить первую опухоль, то это было благодаря знаниям, которые врачи приобрели, изучая другие случаи. И мы хотели, чтобы то, что случилось с ней, не повторилось с другим ребёнком", - объясняет Роза.

Все мы были поражены смертью Марты", - вспоминает Жауме Мора, один из онкологов, который лечил девочку в госпитале госпиталь SJD Barcelona Children's Hospital в Барселоне. "Мы никогда не сталкивались с подобным случаем. Когда она умерла, я пообещал её родителям, что мы не забудем её, что не оставим попытки разобраться, что однажды мы сможем выяснить, что произошло. И мы смогли это сделать благодаря самоотверженности родителей Марты. Они, по собственной инициативе, решили предоставить образцы всех тканей ребёнка. Тогда у нас не было технологий для их анализа и исследования происхождения её опухолей, но сегодня, почти пять лет спустя, они есть. Эти образцы, вместе с образцами опухолей, которые мы храним уже много лет, являются ключом к разгадке". госпиталь SJD Barcelona Children's Hospital обладает одним из крупнейших в Европе банков детских опухолей, в котором хранится более 4000 образцов.

Благодаря бескорыстному и солидарному жесту этих родителей, а также настойчивости исследователей, сегодня было обнаружено, почему у некоторых деткей развиваются более одной опухоли. Случай Марты был первым из четырех случаев, которые команда исследователей из госпиталя SJD Barcelona Children's Hospital - Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) и Института Биомедицинских Исследований (IRB Barcelona) детально изучили с помощью передовых методов секвенирования генома. Результаты исследования были недавно опубликованы в журнале Cancer Discovery.

Три механизма, ответственных за появление вторых опухолей у детей

Исследователи выявили три различных механизма, которые приводят к появлению у некоторых детей двух различных опухолей в течение их детства или подросткового возраста. В случае Марты, конкретно, одно изменение на начальном этапе развития эмбриональной клетки привело к образованию двух опухолей. "Данные подтверждают, что лечение, которое мы применили для лечения первой опухоли, нейробластомы, смогло замедлить появление рабдоидной опухоли на какое-то время, потому что обычно этот второй вид рака появляется в течение первых двух лет жизни, а не в девять лет, как это было с Мартой", - объясняет Мора. "Мы также узнали, что мы ничего не могли бы сделать, чтобы предотвратить это, и это немного успокаивает, как нас, так и родителей", - добавляет он.