Госпиталь SJD Barcelona Children’s Hospital начал назначать новое лечение детям с муковисцидозом в возрасте от 2 до 5 лет

Госпиталь SJD Barcelona Children’s Hospital начал лечить некоторых детей в возрасте от 2 до 5 лет, страдающих муковисцидозом из-за мутации F508del в гене CTFR, высокоэффективным модификатором, который уже дал очень хорошие результаты у пациентов старше 6 лет.

Назначение лечения началось после того, как этим летом Министерство здравоохранения одобрило использование этого модификатора, включающего тпкие активные вещества как: ивакафтор, тегакафтор и элексакфтор, для данной возрастной группы у пациентов с определенными мутациями, страдающих муковисцидозом.

«Возможность лечить причину заболевания этих пациентов на столь ранней стадии изменит историю болезни, поскольку это дегенеративное заболевание, поражающее несколько органов, и мы сможем лечить их, когда органы все еще находятся в достаточно хорошем или полностью сохраненном состоянии», — утверждает Мария Кольс, руководитель отделения муковисцидоза. «Таким образом, мы предотвратим повреждения органов, и это позволит им наслаждаться ожидаемой продолжительностью жизни, эквивалентной остальному населению».

Муковисцидоз — это самое распространенное потенциально смертельное рецессивное заболевание среди людей европейской расы с частотой 1 случай на 6 500 новорожденных. Оно вызвано генетической мутацией в хромосоме 7q31.2, которая вызывает дисфункцию белка CFTR, отвечающего за регулирование гидратации секреций в организме.

В результате этой дисфункции секреции становятся более густыми, что приводит к тому, что организму сложнее их выводить, и они накапливаются в теле, блокируя протоки и вызывая повреждение различных органов.

Если не лечить детей на ранней стадии, они могут столкнуться с разнообразными проблемами со здоровьем: рецидивирующими или хроническими инфекциями дыхательных путей, которые могут повредить легкие и потребовать трансплантации в раннем взрослом возрасте; панкреатической недостаточностью; недоеданием; нарушениями метаболизма...

С 1999 года муковисцидоз включен в программу неонатального скрининга в Каталонии. Как только диагноз подтвержден, дети включаются в программу тщательного наблюдения и начинают получать индивидуальное лечение в специализированном многопрофильном отделении.

Госпиталь SJD Barcelona Children’s Hospital располагает отделением муковисцидоза, которое является эталоном в диагностике и лечении этого заболевания у детей. Это одно из трех отделений, участвующих в неонатальном скрининге в Каталонии, а также одно из тех, которое после постановки диагноза обеспечивает последующее наблюдение и лечение.

Это отделение включает в себя специалистов педиатрической пульмонологии, гастроэнтерологии и питании, гепатологии, реабилитации, оториноларингологии, эндокринологии, психологии, нефрологии, социальной работе и фармацевтике, среди прочих.

В 2011 году было опубликовано открытие первого модификатора CFTR, который демонстрировал способность исправлять функцию белка, участвующего в регулировании секреций.

«Этот первый модификатор был предназначен для редких генетических мутаций, которые встречаются нечасто в нашей стране. Существует более 2 000 вариантов гена CFTR, и более 300 из них могут вызывать муковисцидоз. Действительно значимым и важным является возможность доступа к новым поколениям модификаторов CFTR, появившимся в последние годы, которые могут помочь большинству наших пациентов», — отмечает доктор Кольс.

«Но нельзя забывать, что эти новые методы лечения пока не помогают 25% пациентов в наших отделениях, и поэтому поиск универсального лекарства от болезни по-прежнему остается вызовом», — добавляет руководитель отделения муковисцидоза.