"У Кике значительно улучшилась функция легких и он больше не страдает от цирроза благодаря лечению муковисцидоза."
Мать 13-летнего мальчика, который с 2022 года принимает лекарства, недавно одобренные в том числе для детей в возрасте от 2 до 5 лет, рассказывает о впечатляющем улучшении здоровья своего сына.
Кике поставили диагноз муковисцидоза в возрасте семи месяцев. Он сын испанцев, но родился в Мексике, где новорожденных не проверяют на это редкое заболевание в рамках систематического неонатального скрининга.
Первым сигналом, который насторожил родителей, стало то, что Кике, несмотря на месяцы жизни, никак не набирал вес. Обеспокоенные родители отвели его к педиатру.
Это стало началом длительных поисков по разным специалистам. «Сначала врачи думали, что у него непереносимость молока. Мы пробовали разные виды молока, но он все равно не набирал вес. После педиатра мы обратились к нефрологу, эндокринологу... Мы посетили множество врачей, но никто не связывал состояние Кике с муковисцидозом. Мы впервые услышали название болезни в больнице, когда его госпитализировали с пневмонией».
С новым лечением мальчик набрал вес и теперь может без проблем играть в футбол.
В течение двух месяцев у малыша было две пневмонии. Именно тогда один из врачей предположил, что у Кике может быть муковисцидоз. Вскоре ему провели пот-тест и подтвердили диагноз. На тот момент Кике было семь месяцев, и он весил всего четыре килограмма.
Мальчика начали лечить витаминами и антибиотиками при инфекциях. Однако пандемия стала для него поворотным моментом. Состояние Кике заметно ухудшилось, и у него произошло обостренное снижение функции легких.
В это время родители решили переехать в Барселону. Мальчик начал получать лечение в отделении по лечению муковисцидоза в госпитале SJD Barcelona Children’s Hospital, одной из трех специализированных клиник Каталонии по диагностике и лечению этого заболевания. "Здесь выяснилось, что муковисцидоз уже нанес серьезные повреждения печени Кике. Ему поставили диагноз цирроз", рассказывает его мать.
В ноябре 2022 года Министерство здравоохранения одобрило модульное лечение, в состав которого входят ивакафтор, тезакафтор и элексакафтор, для детей в возрасте от 6 до 12 лет с муковисцидозом, вызванным мутацией F508del в гене CFTR. Именно эта генетическая мутация присутствует у Кике. На тот момент ему было 11 лет, и он был одним из первых, кто начал получать это лечение.
«Изменения были поразительными», — рассказывает его мать. «Кике значительно улучшил свою легочную функцию. Сейчас его легочная способность составляет 89 %. Кроме того, цирроз, к удивлению, исчез. Он набрал вес, вырос и теперь может без проблем играть в футбол».
Новости по теме
