Госпиталь SJD Barcelona Children's Hospital изучает симптомы, связанные с нарушением работы вегетативной нервной системы у детей с синдромом Питта-Хопкинса

Специалисты госпиталя SJD Barcelona Children's Hospital в этом году провели исследование для углубленного изучения симптомов дисавтономии у детей с синдромом Питта-Хопкинса, редким заболеванием, которое вызывает у пострадавших нарушения нейроразвития, поведения, а также проблемы с пищеварением и другие расстройства.

Расстройства дисавтономии  связаны с нарушением работы вегетативной нервной системы, которая отвечает за множество задач в нашем организме, таких как регуляция температуры, потоотделение или перистальтика кишечника.

Согласно научной литературе, у пациентов с синдромом Питта-Хопкинса наблюдается поражение вегетативной нервной системы, что проявляется в виде гипервентиляции, расширения зрачков, нарушения терморегуляции, изменения кровообращения в руках и ногах, запоров и задержки мочи. «Но опубликованных случаев немного, и эта тема исследована недостаточно», — объясняет Ана Гутьеррес, одна из исследователей и авторов исследования.

«Известно, что значительный процент детей с этим синдромом страдает от гипервентиляции и запоров, но о частоте других симптомов известно мало. Мы хотим узнать, проявляются ли другие симптомы и с какой частотой, поскольку это поможет нам лучше определить заболевание и предложить возможные методы лечения или действия при их возникновении», — добавляет соавтор исследования.

Исследователи основывались на результатах опроса, который был проведен через Ассоциацию синдрома Питта-Хопкинса Испании среди 35 семей с детьми, страдающими этим синдромом. Результаты подтверждают, что значительный процент пациентов страдает от задержки мочи и трудностей с регулированием температуры тела, но гораздо меньшее количество часто испытывают расширение зрачков.

В частности, 40% опрошенных семей сообщили, что у их детей происходит удержание мочи в течение очень длительного времени, и еще больший процент, 65%, что у их детей часто случаются непроизвольные мочеиспускания. Кроме того, 45% заявили, что их детям трудно регулировать температуру тела. Однако только 20% сообщили о том, что у их детей чаще, чем обычно, расширены зрачки.

«Наша цель — работать с другими ведущими специалистами по этим пациентам по всей Испании, чтобы выработать единую стратегию действий при симптомах дисавтономии, поскольку в настоящее время нет медицинских руководств, которые могли бы помочь в их лечении. Например, приступы гипервентиляции являются инвалидизирующими для многих пациентов, и в некоторых случаях стандартные методы лечения оказываются неэффективными», — объясняет Гутьеррес.