"Мы очень ценим, что наш врач информирует нас относительно исследований, проводимых по всему миру, по изучению заболевания нашей дочери."

Мара была долгожданным ребёнком. Её матери, Бегонии, пришлось прибегнуть к методам вспомогательной репродукции, так как у неё был эндометриоз. 11 лет назад ей удалось забеременеть, и после беременности без осложнений она родила свою старшую дочь Мару.

Только спустя несколько месяцев она начала подозревать, что что-то не так. Бегония вспоминает, что у других пар её друзей дети родились в то же время, и вскоре стало очевидно, что её дочь не делает многие вещи, которые дети её друзей делали в этом возрасте. "Она не хватала предметы, не взаимодействовала с нами, не переворачивалась и не поднималась... Тогда, — рассказывает она, — мы обсудили это с педиатром, и нам сказали не беспокоиться, что девочка просто более ленивaя и развивается в своём темпе."

Госпитализация девочки из-за гастроэнтерита дала возможность поделиться своими беспокойствами с врачами клинической больницы в Сарагосе и попросить второе мнение. Именно там Мара и её семья начали свой путь по врачебным консультациям.

На тот момент девочке был год. Когда, наконец, после многочисленных анализов ей поставили диагноз синдрома Питта-Хопкинса, ей было четыре года. Это редкое заболевание, которое вызывает умственную отсталость, нарушения пищеварения, эпилепсию и поведенческие расстройства, среди других симптомов.

"Это может показаться странным, но нас меньше всего волнует умственная отсталость. То, что действительно причиняет ей страдания и нам — это поведенческие расстройства, вызванные заболеванием. Когда у неё случается кризис, она наносит себе увечья или бьёт нас, и её нужно сдерживать. Это сильно ограничивает нас в повседневной жизни и заставляет сталкиваться с трудными ситуациями, потому что люди этого не понимают и делают неправильные выводы", — объясняет Бегония.

Именно один из этих кризисов подтолкнул мать в отчаянии обратиться за помощью в больницу, где их лечили в Сарагосе, что привело к направлению в госпиталь SJD Barcelona Children's Hospital, ведущий центр по лечению редких детских заболеваний. С 2023 года здесь их ведёт доктор Мерче Серрано, невролог, специализирующаяся на этом заболевании, а также другие специалисты по эндокринологии и стоматологии.

"Мы чувствуем, что нам очень повезло, потому что благодаря врачам в Сарагосе, особенно доктору Хосе Луис Пенья, а также тем, кто лечит нас в госпитале SJD Barcelona Children's Hospital, особенно доктору Мерче Серрано, мы чувствуем поддержку. Если у нас возникает проблема или беспокойство, мы звоним или отправляем электронное письмо, и всегда получаем ответ. Мы знаем от других семей, что в других центрах это не всегда так", — отмечает она.

Бегония также ценит то, что "они не ограничиваются вопросами, а пытаются найти способы улучшить состояние наших детей, стремятся узнать больше о заболевании. Внушает надежду видеть, что они не мирятся с существующим положением вещей, что они хотят что-то изменить и действуют. Я сталкивалась с врачами, которые просто говорили, что не знают, что делать, и для родителей это очень тяжело".

Бегония очень благодарна за поддержку и консультации специалистов госпиталя SJD Barcelona Children's Hospital в вопросах, связанных с исследованиями. "Для нас это очень важно, и мы очень ценим то, что наш лечащий врач в госпитале SJD Barcelona Children's Hospital, который является экспертом по редким заболеваниям, информирует, объясняет и направляет нас относительно исследований, проводимых по всему миру, по заболеванию нашей дочери. Это позволяет нам правильно их оценивать, решать, является ли это хорошей возможностью для нашей дочери, и корректировать наши ожидания."

Именно в госпитале SJD Barcelona Children's Hospital уже дважды специалисты встречались с группой семей Ассоциации Питт-Хопкинс Испания, чтобы рассказать им о текущих исследованиях по этому редкому заболеванию а также тех, которые планируется начать в ближайшие месяцы. Одно из них, под руководством специалиста из госпиталя SJD Barcelona Children's Hospital Джудит Армстронг, стремится выявить сходства между синдромом Питта-Хопкинса и синдромом Ретта.

Бегония, которая является членом совета директоров Ассоциации Питт-Хопкинс Испания, не хочет завершать свою историю без передачи сообщения надежды другим семьям, затронутым этим заболеванием: "Хотя нам выпал очень трудный путь, — объясняет она, — и мы живём с ощущением постоянной тревоги, мы не должны забывать жить. Мы должны искать моменты, которые дают нам передышку, и наслаждаться ими".