Terapia prenatal para cardiopatías congénitas

Descripción de la patología

Una cardiopatía congénita (CC) es un problema que ocurre mientras el corazón todavía se está formando y estará presente en el momento del nacimiento. Los defectos pueden afectar a las distintas partes del corazón (cavidades, tabiques y válvulas) y de los vasos sanguíneos. 

Las CC son las malformaciones más frecuentes en el ser humano, y las que más se asocian a otros defectos, síndromes y anomalías cromosómicas. En la mayoría de los casos se desconoce la causa específica de la CC, que suele tener un origen multifactorial.

Son factores de riesgo conocidos: tener antecedentes familiares de enfermedad cardíaca congénita (especialmente haber tenido previamente un hijo con una CC), factores genéticos y ambientales (como por ejemplo algunos fármacos), la diabetes materna, el consumo de alcohol o de drogas, así como la exposición a sustancias químicas de uso industrial. 

Diagnóstico

Una vez diagnosticadas las cardiopatías congénitas que son susceptibles de ser tratadas antes de nacer, tenemos que confirmar que se presentan de forma aislada realizando un estudio ecográfico exhaustivo para descartar otras malformaciones, así como una amniocentesis para descartar anomalías genéticas asociadas. 

El siguiente paso es realizar un estudio completo de la anatomía y la función del corazón fetal mediante una ecocardiografía. Así podremos identificar aquellos casos que presentan una enfermedad suficientemente grave como para plantear el tratamiento prenatal. Estos casos son aquellos que, dejados a su libre evolución, van a acompañarse de un deterioro progresivo que condicionará una hipoplasia ventricular severa, fracaso cardíaco o hipertensión pulmonar grave.

También debemos confirmar que el corazón fetal se encuentra en un momento “recuperable”, es decir, en un momento en que si podemos realizar la terapia prenatal mejorará el crecimiento y la función ventricular del corazón, aumentando con ello las posibilidades de tener una circulación biventricular postnatalmente y minimizar las lesiones secundarias en el cerebro y los pulmones de estos niños. 

Una vez completado el estudio, se comenta en detalle la situación con los progenitores, que siempre tienen la decisión sobre el tratamiento.

Tratamiento

La mayoría de las cardiopatías congénitas (CC) no suponen ningún problema para el crecimiento y desarrollo del bebé mientras está en el útero de la gestante, ya que la placenta realiza las funciones básicas necesarias para el desarrollo del bebe. Por ello las CC se tratan mejor después del nacimiento, siendo posible ofrecer un tratamiento postnatal para prácticamente todo tipo de CC. Sin embargo, en algunos casos la terapia fetal es muy recomendable como complemento a la terapia postnatal o en aquellos casos que las CC llevarían a la muerte del feto antes del nacimiento.  

Existen algunas CC en las que la anatomía y la función del corazón va empeorando a lo largo del embarazo, pudiendo causar fallo cardíaco y muerte fetal. Si estas CC se tratan por cirugía fetal en el momento del diagnóstico, cuando el feto es aún muy prematuro para nacer, podremos evitar la muerte durante la gestación y mejorar las opciones quirúrgicas del bebé después de nacer, consiguiendo un tratamiento postnatal curativo y por tanto una mejora del pronóstico a medio y largo plazo. 

En estos casos severos de cardiopatía congénita, la terapia fetal no tiene como objetivo la corrección intrauterina del defecto de manera definitiva ni tampoco reemplazar el tratamiento postnatal, sino que se realiza para evitar la muerte del feto o para mejorar las opciones quirúrgicas después de nacer y la futura calidad de vida del bebé. 

Aunque la mayor parte de CC pueden ser corregidas con cirugía, y por tanto curadas, con resultados excelentes tanto en términos de mortalidad como de evolución a largo plazo, todavía existen CC muy severas que después de nacer no se podrán corregir. En estos casos, solamente se pueden ofrecer opciones paliativas, y por tanto no curables, con resultados subóptimos tanto a corto como a medio y largo plazo. 

¿Qué cardiopatías congénitas son susceptibles de ser tratadas antes de nacer?

Son aquellas en las que el problema principal ocurre por una reducción del paso de la sangre a través de las válvulas semilunares (que controlan la salida de la sangre hacia las arterias aorta y pulmonar) o de la fosa oval (una abertura natural del corazón fetal por donde circula la sangre).

La reducción del paso de la sangre debido a una cardiopatía congénita (CC) supone:

• Una reducción del crecimiento y función del ventrículo (una de las cavidades del corazón por donde circula la sangre), que puede llegar a ser demasiado pequeño para funcionar después de nacer (hipoplasia ventricular). 
• Un aumento excesivo de la presión en el corazón, lo que produce desarrollo de hidrops (acúmulo de líquido en otras partes del cuerpo) y muerte fetal durante la gestación. 
• Una disminución del flujo sanguíneo en otros órganos del feto (cerebro, pulmones) que producirá lesiones secundarias irreversibles en los mismos, como problemas de neurodesarrollo o hipertensión pulmonar. 

Son tres las CC que reducen el paso de la sangre y son susceptibles de ser tratadas antes de nacer:

• Estenosis crítica válvula aórtica (estrechamiento de la válvula que controla la salida de sangre del corazón). 
• Estenosis crítica/atresia válvula pulmonar (estrechamiento de la válvula que controla la salida de sangre del corazón). 
• Fosa oval restrictiva (estrechamiento del orificio que comunica las dos aurículas, que son cavidades del corazón por donde circula la sangre).

En estos casos, una cirugía fetal antes de nacer puede ser correctora o curativa, permitiendo una circulación biventricular (como se da en un corazón sano) con una mejor calidad de vida. Sin embargo, una cirugía postnatal será paliativa, es decir, no curativa, y condicionará lo que llamamos una circulación univentricular (corazón que sólo funciona con un ventrículo) con mal pronóstico. 

En caso de realizarse la terapia fetal, si la patología es una estenosis aórtica o pulmonar se realizará una valvuloplastia (abrir la válvula), mientras que si es un cierre de la fosa oval será una atrioseptostomía (ampliar la fosa oval). 

Ambos tipos de procedimientos se realizan con la misma metodología: 

• Es una intervención que se realiza bajo control ecográfico a través de una aguja de poco más de 1 mm (de forma parecida a como se hace una amniocentesis). Se utiliza anestesia local en el lugar de la punción para la gestante, así como una sedación suave, y también anestesia fetal que administramos a nivel intramuscular (en el muslo o en el brazo fetal). 
• La inserción de la aguja hasta el corazón fetal se controla mediante ecografía. Tras atravesar el abdomen de la gestante, la pared uterina, la cavidad amniótica y el tórax fetal se introduce la aguja en el corazón para buscar la válvula o la fosa oval. 
• Se introducen a través de la aguja los dispositivos necesarios para la intervención.  
• Se coloca un pequeño tubo expandible (stent) en la fosa oval.  
• Tras comprobar la mejoría en el flujo de sangre a través de la válvula o de la fosa oval se retira la aguja. 

¿Qué controles se deben hacer en caso de cirugía fetal?

El ingreso hospitalario de la gestante durará en principio 1-2 días y después requerirá controles semanales con visita y ecografía, debiendo mantener un reposo relativo domiciliario con poca actividad física durante las primeras 3-4 semanas tras la intervención.  

En general, es recomendable que el bebé nazca a término, es decir, cuando le toque, y que el inicio del parto sea espontáneo. Para la mayoría de los defectos del corazón, cuanto más maduro sea y más peso tenga el bebé al nacer mejor. Esto quiere decir que es un contratiempo que el bebé nazca prematuro.

Aunque en algunos casos poco frecuentes puede ser necesario que el feto nazca mediante cesárea, en la gran mayoría de las ocasiones la gestante puede tener un parto vía natural. En estos casos el bebé necesitará cuidados especializados de forma inmediata después de nacer, por lo que es recomendable que el parto se desarrolle en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. El Área del Corazón pediátrica seguirá la evolución postnatal del bebé.

Durante el embarazo, se recibe el apoyo de enfermeras especializadas en medicina fetal, no solo a nivel técnico sino también emocional durante todo el proceso. Además, les podemos poner en contacto con otras familias que han pasado por la misma vivencia. Esta experiencia es muy positiva y ayuda a humanizar y comprender el problema de una forma mucho más intuitiva y sin las dificultades que en ocasiones puede tener recibir sólo información técnica de profesionales.