Hernia diafragmática congénita

Descripción

La hernia diafragmática congénita (HDC) ocurre en 1 de cada 2.500 gestaciones aproximadamente. Es un defecto del diafragma del feto, un músculo delgado parecido a un disco muy grande que separa completamente el tórax (dónde se encuentran los pulmones) del abdomen (dónde se encuentran el estómago, los intestinos y el hígado). En la HDC, el diafragma tiene un orificio debido a que no se cerró completamente durante el desarrollo del feto. 

Cuando existe una HDC, los órganos del abdomen (estómago, intestinos e hígado) pueden ascender hacia el tórax a través del orificio del diafragma y comprimir los pulmones. Si esto ocurre, los pulmones del feto no pueden crecer y desarrollarse normalmente por falta de espacio (hipoplasia pulmonar), cosa que puede provocar que al nacer existan graves problemas respiratorios, incluso llevando a la muerte del bebé.

¿Por qué se produce?

La causa de la HDC es desconocida y puede presentarse de varias formas, como un síndrome genético o asociada a otras malformaciones. Pero en más de la mitad de los casos se presenta como una enfermedad aislada sin otros problemas. 

¿Qué tipo de problemas representa?

Durante la vida intrauterina, el feto no utiliza los pulmones para respirar, sino que la sangre se oxigena por la placenta. Por lo tanto, en muchos casos de HDC el bebé se podrá operar después de nacer.

Sin embargo, en los casos más graves, los pulmones pueden ser demasiado pequeños (hipoplasia pulmonar severa) para poder respirar después de nacer, y a pesar del tratamiento el bebé desarrollará una insuficiencia respiratoria y no podrá sobrevivir. Lo mismo puede ocurrir con los vasos sanguíneos de los pulmones, provocando problemas de circulación sanguínea al bebé a través de sus pulmones (hipertensión pulmonar).

El riesgo en cada caso puede ser muy variable. En algunos bebés el orificio del diafragma es pequeño, necesitan poca ayuda para respirar y sus posibilidades de sobrevivir son muy altas. En otros, el defecto puede ser muy grande, necesitando mucha ayuda y teniendo bajas posibilidades de supervivencia.

Cada caso puede ser diferente, pero la HDC es siempre una enfermedad grave que va a necesitar de muchos cuidados en los primeros meses de vida. Por este motivo, los bebés con hernia diafragmática congénita deben nacer siempre en un hospital de tercer nivel con personal altamente especializado y con amplia experiencia en el manejo de estos casos.

Diagnóstico

La probabilidad de un mejor o peor resultado dependerá del grado de hipoplasia pulmonar, es decir, de cómo de pequeños sean los pulmones del feto. En aquellos casos con peor pronóstico, puede considerarse una terapia prenatal (antes de nacer) mediante cirugía fetal que podría ayudar a incrementar mucho las oportunidades de supervivencia. 

Una vez se ha realizado el diagnóstico, es fundamental una evaluación integral por parte de un equipo de medicina fetal con experiencia, que valorará si se trata de una HDC aislada o hay otros problemas añadidos. Para ello se realizan una serie de estudios y diferentes valoraciones: 

• Ecografía especializada para calcular el tamaño de los pulmones y saber las vísceras que están herniadas en el tórax, especialmente importante es el hígado. 
• Amniocentesis y estudio genético para saber si la HDC está asociada a otras anomalías genéticas y descartar que se trate de una HDC aislada. 
• Resonancia magnética para obtener una visión integral del feto que se usará, si fuera necesario, de soporte para la cirugía. 
• Valoración multidisciplinaria en la que participan especialistas en medicina fetal, neonatólogos y cirujanos pediátricos. 

Una vez completado el estudio, podemos establecer un pronóstico bastante preciso de las probabilidades de supervivencia. En general, cuando la probabilidad de supervivencia al nacer es inferior al 60 % se ofrece cirugía fetal, es decir, un tratamiento que se aplica antes de nacer para reducir el daño pulmonar que se va produciendo a lo largo del embarazo.

Tratamiento

Una vez completado el estudio para determinar el pronóstico, se comenta en detalle la situación con los progenitores, que siempre tienen la decisión sobre el tratamiento en cada caso: 

• Tratamiento convencional al nacer: Consiste en dar soporte respiratorio inmediatamente después de nacer mediante medicación y ayuda con diversos tipos de respiración asistida, hasta que se pueda reparar el orificio del diafragma. Se trata de recolocar los órganos abdominales en su sitio y cerrar el defecto del diafragma, con la intención de que los pulmones puedan expandirse y realizar su función de respiración. 
• Tratamiento por cirugía fetal (oclusión traqueal fetoscópica o FETO): Se trata de un procedimiento para cerrar temporalmente la tráquea (el tubo por el que respiramos, que va desde la garganta hasta los pulmones), no con el objetivo de reparar la hernia sino para aumentar el crecimiento pulmonar y dar las máximas opciones al bebé cuando nazca. En estos casos también es necesario el tratamiento convencional y la reparación de la HDC al nacer. 

¿Qué es la oclusión traqueal fetoscópica (FETO)?

Este tratamiento de cirugía fetal tiene como objetivo intentar estimular el crecimiento y desarrollo de los pulmones antes del nacimiento, para conseguir aumentar las posibilidades de supervivencia. Su finalidad no es la reparación del defecto del diafragma, ya que éste se deberá cerrar mediante cirugía después del nacimiento. Esta terapia prenatal puede aumentar sustancialmente las posibilidades de supervivencia de los casos con peor pronóstico. 

Como cualquier otra terapia fetal, el tratamiento comporta algunos riesgos. Además de requerir el ingreso de la gestante, aumenta discretamente el riesgo de parto prematuro. Por este motivo solo se ofrece cuando se estima que las posibilidades de supervivencia con un tratamiento convencional son inferiores al 60 %. Los resultados más recientes sugieren que el tratamiento puede aumentar la probabilidad de supervivencia en un 30-40 % respecto a la calculada inicialmente. 

El tratamiento se realiza alrededor de las 30 semanas de embarazo mediante una endoscopia fetal (fetoscopia). Consiste en obstruir con una especie de globo o balón la tráquea del feto. Esta obstrucción no deja salir el líquido que producen los pulmones del feto y provoca su crecimiento a mayor velocidad.

Además, la oclusión traqueal hace que el pulmón se "infle" y pueda contrarrestar la presión que está sufriendo por el estómago, el hígado o los intestinos que han subido hasta el tórax del feto. Este crecimiento acelerado de los pulmones es el que le dará muchas más opciones al bebé cuando nazca. 

La fetoscopia es una terapia mínimamente invasiva, por lo que la gestante normalmente permanece ingresada 1 o 2 días. Se realiza en quirófano, casi siempre con anestesia local, dado que solo es necesario un pequeño corte, de unos 3 mm, en el abdomen de la gestante. A través de este orificio se introduce un pequeño tubo (fetoscopio) en el útero, con el cual se llega a través de la boca del feto hasta la tráquea, donde se infla el globo.

Este globo se deja inflado durante un periodo que puede ir de las dos a las cuatro semanas, para ser retirado posteriormente en un segundo ingreso con una operación similar. Una vez retirado, se controla el embarazo de forma frecuente y en gran parte de los casos el bebé podrá nacer por vía vaginal.

¿Qué controles se deben hacer en caso de cirugía fetal?

El ingreso hospitalario de la gestante durará en principio 1 o 2 días, y después requerirá controles semanales con visita y ecografía, debiendo mantener hasta el final del embarazo un reposo relativo domiciliario con poca actividad física, especialmente las primeras 3 o 4 semanas tras la intervención. Es imprescindible que entre la primera y segunda fetoscopia, la colocación y la posterior retirada del globo, la paciente permanezca cerca del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (a menos de 1 o 2 horas). Normalmente, el embarazo puede proseguir hasta llegar a término sin necesidad de inducirlo prematuramente. 

Durante el embarazo, se recibe el apoyo de enfermeras especializadas en medicina fetal, no solo a nivel técnico sino también emocional. Además, les podemos poner en contacto con otras familias que han pasado por la misma vivencia. Esta experiencia es muy positiva y ayuda a humanizar y comprender el problema de una forma mucho más intuitiva y sin las dificultades que en ocasiones puede tener recibir sólo información técnica de profesionales.