Espina bífida

¿Qué es la espina bífida?

La espina bífida (mielomeningocele) es una malformación congénita en la que la piel y el hueso de una zona de la columna vertebral no se han formado correctamente y una parte de la médula espinal, la cual normalmente está protegida dentro de la columna vertebral, queda al descubierto. Por lo tanto, a lo largo del embarazo la médula espinal queda expuesta al líquido amniótico y se va deteriorando, empeorando su función ya antes de nacer

La médula espinal contiene los nervios que llevan la información desde nuestro cerebro al resto del cuerpo, por lo que al nacer aparecen síntomas como disminución del movimiento de las piernas, pérdida de sensibilidad y problemas con la retención de orina o heces. Esta complicación ocurre en 1 de cada 2.000 gestaciones.

¿Por qué se produce?

La principal causa asociada a la espina bífida es la falta de ácido fólico, ya sea por una dieta inadecuada de la gestante o por alteraciones de su metabolismo.

En algunas personas con susceptibilidad genética, esta falta de ácido fólico causa un fallo en el cierre de la columna vertebral. De hecho, el riesgo de recurrencia después de tener un bebé con espina bífida es del 4-5 %, por lo que en ese caso se aconseja la toma de ácido fólico a dosis altas ya 3 o 4 meses antes del embarazo.

Algunos medicamentos para la epilepsia, así como la obesidad o la diabetes de la gestante, son también considerados factores de riesgo para los defectos del tubo neural.

Aunque exista susceptibilidad genética, no es posible encontrar un gen o cromosoma anómalo, por tanto la mayoría de niños y niñas con espina bífida no tienen alteraciones genéticas. En una pequeña proporción, la espina bífida puede acompañarse de problemas genéticos, por lo que es aconsejable un estudio, normalmente por amniocentesis.

¿Qué problema puede tener un niño o niña con espina bífida?

La exposición de la médula espinal al líquido amniótico hace que se vaya lesionando a lo largo del embarazo, apareciendo problemas neurológicos, tanto motores como sensitivos por debajo del nivel de la lesión. En los casos de defectos a nivel del tórax o zona lumbar alta con mucha frecuencia existe parálisis de las piernas y no es posible caminar, necesitando muchas veces una silla de ruedas.

Sin embargo, la mayoría de defectos ocurren en la zona baja de la espalda, la zona lumbo-sacra, y en estos casos caminar suele ser posible, generalmente con ayuda (muletas, bastón). La sensibilidad por debajo de la lesión está reducida, y los problemas de esfínteres (incontinencia y retención de orina y/o heces) así como los de la función sexual también aparecen en una gran parte de casos. Puede haber también problemas de malposición de los pies, como pie equinovaro, o de rodillas y caderas. En resumen, cuanto más alto en la columna vertebral es el defecto más severas son las complicaciones.

Además, siempre existe asociada la malformación de Arnold-Chiari tipo II, que consiste en el descenso del cerebelo hacia la columna cervical de forma que el flujo normal del líquido cefalorraquídeo queda obstruido. Esto causa un aumento del líquido dentro del cerebro (hidrocefalia) que puede provocar un incremento de la presión intracraneal y daños secundarios importantes.

Por lo tanto, es importante drenar el líquido tras el nacimiento mediante la colocación de un pequeño tubo o shunt, con lo que se consigue mejorar la presión cerebral, pero que puede tener complicaciones y globalmente peores resultados cognitivos.

Diagnóstico

La severidad de los síntomas motores y sensitivos dependerá principalmente del nivel de la lesión en la médula espinal y de la presencia de líquido dentro del cerebro (hidrocefalia).

Una vez realizado el diagnóstico, es fundamental una evaluación integral por parte de un equipo de medicina fetal con experiencia, que valorará si se trata de una espina bífida aislada, es decir, que no hay otras malformaciones ni tampoco anomalías genéticas asociadas, y el nivel de la lesión de la médula espinal, es decir, a partir de qué vértebra está afectada.

Para ello se realizan una serie de estudios y diferentes valoraciones:

• Ecografía especializada, para estudiar con detalle el cerebro y la columna para poder valorar el nivel de la lesión y la presencia de hidrocefalia.
• Resonancia magnética.
• Amniocentesis y estudio genético.
• Valoración multidisciplinaria en la que participan especialistas en medicina fetal, neonatólogos y neurocirujanos pediátricos.

Tratamiento

Una vez completado el estudio, se comentan extensamente todos los detalles con los progenitores, que siempre tienen la decisión sobre el tratamiento.

El tratamiento convencional consiste en la reparación y cierre de la lesión dentro de las primeras 24-48 horas de nacimiento. Además, suele ser necesaria la colocación del shunt por hidrocefalia severa (para más información ver el apartado anterior ‘¿Qué problema puede tener un niño o niña con espina bífida?’).

Dado que el daño en la médula espinal está relacionado con su exposición al líquido amniótico, la posibilidad de tratarlo durante la vida fetal para evitar que empeore el pronóstico después de nacer ha pasado a ser una de las opciones de tratamiento en algunos casos. De hecho, existe evidencia que la realización de la cirugía fetal en algunos casos (dependiendo del nivel de la lesión y del grado de hidrocefalia) reduce la necesidad de colocar un shunt al nacer y mejora la función motora.

La cirugía fetal ha demostrado beneficio en la evolución de la enfermedad si se realiza entre las semanas 19 y 26 de embarazo. Consiste en acceder al feto y reparar el defecto de la espalda.

En el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona se realiza una incisión en la gestante como la de una cesárea. En el útero se realiza otra incisión por la que accedemos a la espalda fetal y un neurocirujano experto cierra por capas el defecto para proteger la médula espinal. En nuestro centro realizamos una pequeña incisión (menos de 5 centímetros) en el útero, lo cual reduce mucho el riesgo de complicaciones. Es una cirugía que precisa un control exhaustivo de la gestante y se asocia con un riesgo de prematuridad.

Algunos centros en el mundo ofrecen también una reparación endoscópica, es decir, se realiza igualmente la incisión en la piel de la gestante, pero la entrada en el útero se hace con endoscopia. Tras un trabajo de dos años en modelos experimentales, en BCNatal hemos decidido continuar con la incisión en el útero, dado que nos permite una reparación mucho más precisa del defecto en la espalda, y un tiempo de cirugía mucho más corto por el momento.

En cualquier caso, siempre se puede evaluar el tipo de cirugía, en función de las características del caso, y de lo que se considere que va a representar una cirugía más rápida y menos agresiva para la gestante y el útero, y por supuesto para el feto.

¿Qué controles se deben hacer en caso de cirugía fetal?

Antes de la cirugía, los progenitores pueden comentar en detalle con especialistas pediátricos todos los detalles del tratamiento postnatal, qué pueden esperar y cómo es la calidad de vida de los bebés con este problema.

El ingreso hospitalario de la gestante durará en principio 4 o 5 días, y después requerirá controles semanales con visita y ecografía, debiendo mantener hasta el final del embarazo un reposo relativo domiciliario con poca actividad física, especialmente las primeras 3 o 4 semanas tras la intervención. Normalmente, hacia las 37 semanas se finaliza la gestación mediante una cesárea.

Durante el embarazo, se recibe el apoyo de enfermeras especializadas en medicina fetal, no solo a nivel técnico sino también emocional. Además, desde el Hospital les podemos poner en contacto con otras familias que han pasado por la misma vivencia. Esta experiencia es muy positiva y ayuda a humanizar y comprender el problema de una forma mucho más intuitiva y sin las dificultades que en ocasiones puede tener recibir solo información técnica de profesionales.