"В настоящее время нет идеального лечения для детей с гемофилией, но мы очень надеемся на новые методы терапии"

В 2019 году в Госпитале Сант Жоан де Деу Барселона было создано отделение гемофилии с целью оказания комплексной помощи мальчикам и девочкам с врожденными коагулопатиями. В настоящее время специалисты отделения гемофилии наблюдают более сотни детей, страдающих этими патологиями, а также проводится несколько клинических испытаний для продвижения и открытия новых методов лечения гемофилии, серьезного заболевания, которое может привести к инвалидности, если пациент не получит адекватное лечение с первых лет жизни.

Рубен Берруэко, детский гематолог и руководитель отделения гемофилии Госпиталя Сант Жоан де Деу рассказывает о характеристиках этого заболевания, которое влияет на свертываемость крови, его текущее лечение и возможные варианты терапии в будущем.

Чем вызвана гемофилия?

Это генетическое заболевание, вызванное мутациями генов, отвечающих за свертывание крови. Эти мутации происходят либо в гене F8, который кодирует фактор свертывания крови VIII (гемофилия A), либо в гене F9, который кодирует фактор свертывания крови IX (гемофилия B). Если представить это графически, то когда коагуляция работает правильно, это тоже самое, как если в игре "домино" мы толкаем первую "кость" из длинной цепи, все остальные "кости" падают. С другой стороны, если это не работает, одна из частей цепочки отсутствует, процесс прерывается и коагуляция не выполняется правильно.

Важно отметить, что гемофилия является врожденным заболеванием, связанным с Х-хромосомой. Что это означает? То, что, хотя женщины являются носителями болезни с небольшими геморрагическими симптомами, именно у мужчин она проявляется наиболее отчетливо.

И на практике, как она проявляется?

У детей, страдающих гемофилией, кровотечение может появиться после случайной травмы (не обязательно очень сильной), хотя также может возникнуть спонтанно, после простого или повседневного жеста, такого как прыжок. Хотя  кровотечение может появиться в любом месте тела, наиболее частые кровотечения возникают на уровне крупных суставов (гемартрозов) и мышц.

Если пациенты не получают адекватного лечения, возникающее повреждение суставов перерастает в то, что мы называем гемофильной артропатией, то есть ранней дегенерацией суставов. Чаще всего страдают колени, локти и лодыжки. Ситуация может быть настолько серьезной, что этим пациентам может потребоваться замена суставов в очень раннем возрасте. 

Когда ставится диагноз гемофилия?

При тяжелой форме гемофилии, обычно до первого года жизни. Иногда во время родов, когда ребенку делают пяточный тест или после приема витамина К у него появляется большая гематома. Другим детям диагноз ставится немного позже, примерно в возрасте 8 или 10 месяцев, когда они начинают ползать или еще немного позже.

Какие варианты лечения есть у этих пациентов?

В настоящее время лечение гемофилии проводится внутривенно. Поскольку препарат в крови держится мало времени, дети должны посещать больницу, в некоторых случаях несколько раз в неделю, чтобы мы могли ввести недостающий им фактор. Вот почему в отделении гемофилии мы сосредотачиваем наши усилия на том, чтобы обучить родителей. Мы учим их проводить лечение дома, чтобы им не приходилось так часто посещать госпиталь.

Как и в других отделениях Госпиталя Сант Жоан де Деу, мы стараемся объединить все посещения разных специалистов в один день, мы продвигаем телемедицину, а также проводим некоторые приёмы с помощью видеоконференцсвязи.

С помощью всех этих мер мы стараемся сократить количество посещений, чтобы самые маленькие дети не посещали госпиталь чаще двух раз в неделю, средние - раз в месяц, а старшие - только раз в полгода.

У нас пока нет идеального лечения для всех этих детей, но мы очень надеемся на новые методы терапии и лечения, которые исследуются. У нас есть, например, внутривенные лекарства, которые действуют более недели, и это уже большой шаг вперед. Также есть подкожный препарат, который вводят один раз в неделю, каждые две недели или, в некоторых случаях, даже один раз в месяц. Это прорыв, смена парадигмы, но это не идеальный препарат для всех пациентов.

В чём заключаются новые методы лечения?

В настоящее время проводятся различные клинические испытания генной терапии, цель которых - позволить организму детей с гемофилией самостоятельно производить недостающий фактор. В Сант Жоан де Деу мы проводим несколько клинических испытаний гемофилии, связанных с новыми методами лечения, некоторые из которых являются факторами длительного действия, которые позволяют пациенту делать укол каждые 7, 10 или даже 15 дней. В самом ближайшем будущем мы надеемся начать клинические испытания генной терапии.